- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Методические рекомендации по дисциплине "Биология"
для студентов медицинских факультетов за специальностями
060101.65 - "Лечебное дело", 060103 - "Педиатрия",
квалификация - специалист
ТЕМА 9. ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ. ПРОЯВЛЕНИЯ ОСНОВНЫХ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ПРИМЕРЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА (МОНО-, ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ)
Цель занятия: Изучить закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании, внутри- и межаллельном взаимодействии генов. Научиться решать типовые задачи, демонстрирующие закономерности моно- и полигибридного скрещивания, взаимодействия генов
Вопросы для самодготовки:
-
Генетика: предмет и задачи, этапы развития.
-
Основные термины и понятия генетики.Принципы гибридологического анализа.
-
Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”. Цитологические основы законов.
-
Анализирующее скрещивание, его практическое приложение.
-
Летальные гены. Отклонение от ожидаемого расщепления.
-
Промежуточный характер наследования у человека.
-
Ди- и полигибридное скрещивание: закон независимого комбинирования признаков, его цитологические основы.
-
Доминантный и рецессивный типы наследования нормальных и патологических признаков человека. Меделирующие признаки человека.
При подготовке к занятию пользоваться литературой:
Основная:
1. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М.: Высш. шк, 2005. Гриф МО РФ
2. Грин, Н. Биология: в 3 т./ Н. Гpин, У. Стаут, Д. Тейлоp; под pед. Р. Сопеpа ; пеp. с англ. М.Г. Дуниной и дp.; под pед. Б.М. Медникова А.А. Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М.: Миp, 2004.
3. Биология/А.А. Слюсарев, С.В. Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
5. Федченко С.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: ЛДМУ, 2003.
Дополнительная:
1. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.-С.13-30
2. Медична біологія: Підручник /за ред. В.П.Пішака, Ю.І. Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.
3. Конспект лекций
Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
1. Моногибридное скрещивание
1.1. Правила решения задач.
Моногибридным скрещиванием называется скрещивание организмов, отличающихся друг от друга одной парой альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Примером пары альтернативных признаков может служить желтая и зеленая окраска семян у гороха; нормальные и рудиментарные крылья у дрозофилы; пятипалая (нормальная) или шестипалая кисть руки (полидактилия) человека. Альтернативные признаки обусловливаются (детерминируются) парой аллельных (аллеломорфных) генов, представляющих собой мутантные формы (варианты) одного и того же гена.
Закономерности моногибридного скрещивания были установлены в 1865 году основоположником экспериментальной генетики Г.Менделем.
Основная закономерность генетики - закон чистоты гамет – утверждает, что в зиготе и соматических клетках имеется по два аллеля, от каждой пары аллельных генов, один из которых получен от отца, другой от матери. Если от отца и матери получены разные гены данной пары, то зигота и соматические клетки будут иметь гибридный характер. В отличие от них половые клетки (гаметы) никогда не бывают гибридными; они генетически чисты, так как содержат от каждой пары аллельных генов только один ген.
В генетических схемах гены принято обозначать буквами. Аллельные гены обозначают одной и той же буквой. Например, если ген, детерминирующий желтую окраску семян гороха, обозначить буквой А, то аллельный ген - зеленой окраски семян - нужно обозначить буквой а.
Организм, получивший от отца и матери одинаковые гены, например, АА или аа, называется гомозиготным, а получивший разные гены данной аллельной пары - Аа -гетерозиготным.
У организмов аллельные гены взаимодействуют друг с другом. При этом у гетерозигот обычно действие одного из них на развитие признака преобладает, доминирует, над действием другого. Ген из аллельной пары, чей фенотипический эффект не проявляется называется рецессивным. При таком виде взаимодействия доминирующий ген обозначают большой буквой (А), а рецессивный - малой (а). Например, у гороха гетерозиготы (Аа), несмотря на наличие генов и желтой (А), и зеленой (а) окраски, имеют чисто желтую окраску семян, не отличаясь по фенотипу от гомозиготного доминанта (АА).
Другим видом взаимодействия аллельных генов (А и а) является промежуточное наследование, при котором у гетерозиготных организмов проявляют действие оба аллеля. Например, у ночной красавицы (Мirabilis jalapа) аллель A обусловливает красную окраску цветков. Аллеломорфный ген a определяет белый окраску. Гетерозиготные растения Аа имеют розовые цветки.
Совокупность генов организма обозначается термином - генотип, а совокупность наблюдаемых признаков - термином фенотип. Фенотип является внешним проявлением генотипа в определенных условиях среды. Например, растения гороха с генотипом аа – фенотипически имеют зеленые семена, а растения с генотипом АА - желтые семена. Фенотип не всегда полностью отражает генотипическую конституцию организма. Выше было сказано, что фенотипу - желтый цвет семян - соответствуют два генотипа АА и Аа.
При решении генетических задач составляются схемы, в которых используется определенная генетическая символика. Родители обозначаются латинской буквой Р, за которой выписываются пол и генотипы родителей.
Между ними ставится знак умножения (X), обозначающий скрещивание. В строке ниже родителей выписываются все типы производимых ими гамет. Детей обозначают, буквой F1 (первое поколение потомков), внуков - знаком F2 (второе поколение потомков). В строке, где поставлены эти знаки, выписываются соответственно генотипы детей и внуков (см. схему 1).
В качестве примера приведем схему моногибридного скрещивания гомозиготных растений гороха, дающих желтые и зеленые семена (схема 1).
На этой же схеме показаны генотипы родительских организмов, определяющие развитие изучаемых признаков: желтой окраски семян горох (АА) и зеленый окраски (аа). Первое из этих растений, взятое в качестве материнской особи, образует один тип гамет (яйцеклеток), которые несут один аллель А. Второй родитель, от которого взята пыльца, образует один тип спермиев с аллелем а.
P AA X aa
Гаметы (G)
родителей
Фенотип
и генотип F1 Aa
F1 Aa Х Aa
Гаметы F1
-
G
G
a
Потомки F2
AA
Aa
a
Aa
aa
Фенотипы F2: 3/4 – желтые; 1/4 - зеленые
Генотипы F2: 1/4 – АА; 2/4 – Аа; 1/4 - аа
Схема 1. Моногибридное скрещивание.
Схема 1 иллюстрирует первое правило (закон) Менделя - закон единообразия первого гибридного поколения. Оно гласит: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одной (или несколькими) парой аллельных генов, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
При скрещивании гибридов первого поколения (F1) между собой, во втором поколении гибридов (F2) появляются потомки с желтыми и зелеными семенами. При этом расщепление по фенотипу составляет 3/4 желтых к 1/4 зеленых (то есть 75% желтых и 25% зеленых), а по генотипу 1 АА: 2Аа:1аа (то есть25%АА : 50%Аа : 25% аа).
При скрещивании гибридов первого поколения (F1) между собой, во втором поколении гибридов (F2) появляются потомки с желтыми и зелеными семенами. При этом расщепление по фенотипу составляет 3/4 желтых к 1/4 зеленых (то есть 75% желтых и 25% зеленых), а по генотипу 1 АА: 2Аа:1аа (то есть25%АА : 50%Аа : 25% аа).
Эти результаты составляют суть второго правила Менделя, или закона расщепления. Оно гласит: потомство от скрещивания гетерозиготных особей неоднородно как по генотипу, так и по фенотипу. Расщепление по генотипу выражается отношением: 1 гомозиготный доминант (АА); 2 гетерозиготных (Аа) и к 1 гомозиготному рецессиву (аа):
1АА:2Аа:1аа =1: 2: 1.
Расщепление по фенотипу при полном доминировании А над а выражается отношением: 3/4 особей с доминирующим признаком к 1/4 особей с рецессивным признаком, то есть отношением 3:1.