Itog-2-Testy-2017-18

+ XY-тип

- XO-тип

- ZW-тип

- ZO-тип

- WO-тип

?

У женщины во время овогенеза (мейоза ІІ) в результате нерасхождения половых хромосом (Х-хромосом) образовался овоцит ІІ порядка с 22 хромосомами и полярное тельце из 24 хромосомами. Какая вероятность появления ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, если произойдет оплодотворение образованной яйцеклетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?

+ 100%.

- 50%.

- 75%.

- 25%.

- 0%.

?

У бактерий установлен процесс конъюгации, при котором между бактериями образуются цитоплазматический мостик по которому из клетки-донора в клетки-реципиента поступают плазмиды – фрагменты ДНК. Какое значение этого процесса?

+ Обеспечивает обмен и рекомбинацию генетического материала.

- Обеспечивает обмен веществами между клетками.

- Способствует активизации мутационного процесса.

- Повышает гетерозиготность.

- Ликвидирует нежелательные мутации.

?

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушение обмена фенилаланина характеризуется вариабельной экспрессивностью. Какой основной метод профилактики и лечения данного заболевания?

+ Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина.

- Применение диеты без аминокислот.

- Применение специальных лекарственных препаратов.

- Применение лекарственных растений.

- Применение диеты без жиров.

?

Сколиоз – искривление позвоночника. По данным ученых в 60-70 годы 20-го века считали, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но при анализе родословных разных семей со случаями сколиоза доказано, что признак характеризуется вариабельною экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Частота признака увеличена в семьях больных. Такие особенности проявлению признака указывают на:

+ Мультифакторный тип наследования.

- Аутосомно-доминантный тип наследования.

- Аутосомно-рецесивный тип наследования.

- Х-сцепленый тип наследования.

- Зависимость проявления признака только от внешних факторов.

?

В культивированных фибробластах кожи ребенка с синдромом Патау обнаружено 47 хромосом. Определите тип аномалии.

+ Трисомия 13.

- Моносомия Х.

- Трисомия 21.

- Трисомия 18.

- Трисомия Х.

?

Новорожденному ребенку, который отказывается от еды и имеет периодически рвоту, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь?

+ Липидов.

- Аминокислот.

- Углеводов.

- Энзимопатии.

- Соединительной ткани.

?

У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 хромосомы. К какой форме изменчивости относится этот случай?

+ Хромосомная мутация.

- Геномная мутация.

- Модификация.

- Генная мутация.

- Рекомбинация.

?

Изучая заболеваемость в крымской популяции, врачи генетики пришли к выводу, что в последние годы увеличилось количество больных с фенилкетонурией в гетерозиготной форме. Какой закон был использован для определения генетической структуры популяции?

+ Харди–Вайнберга

- Г. Менделя

- Т. Моргана

- Н. Вавилова

- Геккеля-Мюллера

?

Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0–5% глыбок полового хроматина, а в женских 60–70%. С какой целью в практической медицине используют определение глыбок полового хроматина?

+ для экспресс-диагностики пола человека.

- для изучения структуры Х–половой хромосомы.

- для изучения структуры Y–половой хромосомы.

- для определения хроматина.

- для изучения структуры аутосом.

?

При медико-генетическом консультировании было выявлено, что гемофилия проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой метод в медицинской генетике был для этого использован?

+ Генеалогический.

- Близнецовый.

- Дерматоглифики.

- Цитогенетический.

- Амниоцентеза.

?

В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод генетики следует применить врачу для установления диагноза?

+ Цитогенетический.

- Биохимический.

- Клинико-генеалогический.

- Дерматоглифический.

- Иммуногенетический.

?

В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия его слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Это указывает, что у пациента:

+ Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Шерешевского-Тернера.

- Синдром Патау.

- Синдром Дауна.

- Синдром Эдвардса.

?

У пациента развилась серповидно-клеточная анемия в результате замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь?

+ Генной.

- Хромосомной.

- Геномной.

- Делеции.

- Дупликации.

?

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.

+ равна 0%.

- равна 100%.

- 50% мальчиков будут больными.

- 25% мальчиков будут больными.

- 75% мальчиков будут больными.

?

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

- Аутосомно-рецессивный.

- Аутосомно-доминантный.

- Сцепленный с Y-хромосомой.

- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

?

К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

+ Цитогенетический.

- Генеалогический.

- Близнецовый.

- Дерматоглифики.

- Популяционно-статистический.

?

В букальных мазках эпителия женщины в ядре клетки обнаружены 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?

+ Трисомия половых хромосом.

- Трисомия 21-й хромосомы.

- Трисомия 13-й хромосомы.

- Трисомия по Y-хромосомы.

- Моносомия половых хромосом.

?

В большинстве клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины обнаружено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

+ Клайнфельтера.

- Шерешевского–Тернера.

- Трисомия Х.

- Синдром Дауна.

- Трисомия Х.

?

У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Эту болезнь возможно диагностировать при помощи следующего метода:

+ Биохимического.

- Цитогенетического.

- Популяционно-статистического.

- Близнецового.

- Генеалогического.

?

Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием:

+ Генной мутации.

- Геномной мутации.

- Хромосомной мутации.

- Полиплоидии.

- Анеуплоидии.

?

Человек с кариотипом 46,ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. Благодаря этой информации врач установил предварительный диагноз:

+ Синдром Морриса.

- Синдром Дауна.

- Синдром супермужчины.

- Синдром Клайнфельтера.

- Синдром Шерешевского-Тернера.

?

Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. Благодаря этому был установлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этой болезни:

+ Аутосомно-рецессивный.

- Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.

- Аутосомно-доминантный.

- Сцепленный с Y-хромосомой.

- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный.

?

В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз?

+ Цитогенетическим

- Популяционно-статистическим

- Близнецовым

- Генеалогическим

- Биохимическим

?

Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловленная геном, который имеет аутосомное рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных:

+ Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова;

- Биогенетического Геккеля-Мюллера;

- Однообразие гибридов 1 поколение Менделя;

- Независимого наследования признаков Менделя;

- Сцепленного наследования Моргана.

?

При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

+ Синдром Клайнфельтера

- Синдром Дауна

- Трисомия с Х-хромосомой

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Марфана.

?

После анализа родословной, врач - генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в одинаковой мере передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?

+ Аутосомно-доминантный

- Аутосомно-рецессивный

- Х-сцеплено доминантное наследование

- Х-сцеплено рецессивное наследование

- Y-сцеплено наследование.

?

Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить:

+ Синдром Марфана

- Синдром Дауна

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Патау

- Синдром Эдвардса.

?

У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, и т.п. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь:

+ Синдром Патау

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром Эдвардса

- Синдром Дауна

- Синдром Шерешевского-Тернера

?

В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка со следующими признаками: укороченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее достоверный кариотип:

+ 47, 21+

- 47, 13+

- 47, 18+

- 47, ХХУ

- 47, ХХХ

?

У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены “барабанные палочки”, а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз:

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром Дауна

- Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

?

Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

+ Цитогенетического.

- Близнецового.

- Генеалогического.

- Биохимического.

- Популяционно-статистического.

?

У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошло изменение глютаминовой кислоты на валин. Определите вид

+ Генная

- Геномная.

- Анеуплоидия

- Делеция.

- Хромосомная

?

В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?

+ Генной мутацией.

- Нарушением механизмов реализации генетической информации.

- Кроссинговером.

- Геномными мутациями.

- Трансдукцией.

?

У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивость связана его болезнь и выздоровление?

+ Болезнь - с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью.

- Болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление - с комбинативной изменчивостью.

- Болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипической изменчивостью.

- Болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью.

- Болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление – с фенокопией.

?

При обследовании девушки 18 лет найдены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорачивания нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?

+ моносомия Х

- трисомия Х

- трисомия 13

- трисомия 18

- нульосомия Х

?

Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?

+ Трисомия Х.

- Болезнь Дауна.

- Синдром Шершевского-Тернера.

- Синдром Патау.

- Синдром Кляйнфельтера.

?

У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак ?

+ Голандрический.

- Доминантный.

- Рецессивный.

- Аллельный.

- Экспрессивный.

?

У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлением:

+ Фенокопии;

- Генных мутаций;

- Генокопии;

- Комбинативная изменчивость;

- Хромосомной аберрации;

?

И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 45 ХО. Диагноз

+ Синдром Шершевского-Тернера

- Синдром Эдвардса

- Синдром Патау

- Синдром кошачьего крика

- Синдром "суперженщина"

?

И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 47, XX + 21. Диагноз:

+ Синдром Дауна

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Эдвардса

- Синдром кошачьего крика

- Синдром "суперженщина"

?

Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Обнаружен кариотип 47 ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз.

+ Синдром "супермужчина"

- Синдром Патау

- Синдром Кляйнфельтера

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Эдвардса

?

В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?

+ Определение полового хроматина

- Генеалогический

- Гибридологический

- Биохимический

- Дерматоглифика

?

После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

+ Полиплоидия

- Анеуплоидия

- Политения

- Инверсия

- Транслокация

?

В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет, потому что эти болезни есть:

+ Полифакториальными

- Аутосомно-доминантными

- Сцепленные с Х-хромосомой

- Аутосомно-рецессивными

- Хромосомные

?

В медико-генетическую консультацию обратилась пациентка. При обследовании оказались следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки?

+ Синдром Шерешевского-Тернера.

- Синдром Патау.

- Синдром Мориса

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром “крика кошки”

?

В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее от обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

+ Транслокация

- Делеция

- Инверсия

- Недостаток

- Дупликация

?

При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в равной части с хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач?

+ Синдром Клайнфельтера

- Моносомия-Х

- Синдром Патау

- Синдром Дауна

- Нормальный кариотип

?

После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

+ Анеуплоидия

- Полиплоидия

- Политения

- Инверсия

- Транслокация

?

В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаков половозрелости, короткая шея, широкие плечи. Интеллект в норме. Какое заболевание можно допустить?

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Дауна

- Синдром Эдвардса

- Синдром Патау

- Синдром Клайнфельтера

?

При медицинском обследовании в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, рост волос на лобке по женскому типу. Отмечается откладывание жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта – снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию:

+ 47, ХХУ

- 45, ХО

- 46, ХХ

- 46, ХУ

- 47, ХХХ

?

У ребенка с белокурыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судорги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этого наследственного заболевания:

+ Биохимический

- Цитогенетический

- Популяционно-статистический

- Электрофизиологический

- Генеалогический

?

У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки не найден половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?

+ Болезнь Шерешевского-Тернера

- Трисомия Х

- Болезнь Дауна

- Синдром Лёша — Нихена

- Болезнь Коновалова-Вильсона

?

У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого

+ Нарушение развития соединительной ткани

- Расщепление мягкого и твердого неба

- Недоразвитие гонад

- Плоское лицо и широкое переносье

- Недоразвитие нижней челюсти

?

У ребенка с наследственно обусловленными изъянами сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено:

+ Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

- Дополнительная 21-я хромосома

- Дополнительная Х-хромосома

- Недостаток Х-хромосомы

- Дополнительная Y-хромосома

?

У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа выявило трисомию по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

+ Болезнь Дауна

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром Тернера

- Трисомия за Х-хромосомой

- Специфическая фетопатия

?

При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаруженный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования

+ Сцепленный с Y-хромосомой

- Аутосомно-рецессивный.

- Аутосомно-доминантный

- Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

?

При цитогенетическом исследовании в клетках абортировавшего эмбриону обнаружены 44 хромосомы, отсутствие обеих хромосом третьей пары. Какая мутация произошла.

+ Анеуплоидия

- Хромосомная аберрация

- Генная (точечная)

- Полисомия

- Моносомия

?

С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:

+ Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром Дауна

- Синдром Шерешевского-Тернера

?

В изолированной человеческой популяции зарегистрировано свыше 90% близкородственных браков Как изменяется генетическая структура популяции?

+ Увеличивается рецессивная гомозиготность

- Увеличивается гетерозиготность

- Уменьшается рецессивная гомозиготность

- Увеличивается гетерозиготность и доминантная гомозиготность

?

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:

+ отсутствует

- 25%

- 50%

- 75%

- 100%

?

У новорожденного ребенка обнаружена следующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, которая сопровождается характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

+ короткого плеча 5-й хромосомы

- короткого плеча 7-й хромосомы

- короткого плеча 9-й хромосомы

- короткого плеча 11-й хромосомы

- 21-й хромосомы

?

При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это больше всего касается:

+ Фенилкетонурии

- Анемии

- Муковисцидоза

- Цистинурии

- Ахондроплазии

?

При обследовании 7-летнего ребенка обнаружены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко размещеннмые глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот, порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерные для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.

+ Трисомия 21-й хромосомы

- Трисомия 13-й хромосомы

- Трисомия с Х-хромосомой

- Частичная моносомия

- Нерасхождение половых хромосом

?

Вследствие действия излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК:

+ Делеция

- Дупликация

- Инверсия

- Транслокация

- Репликация

?

В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК:

+ Инверсия

- Делеция

- Дупликация

- Транслокация

- Репликация

?

При исследовании хромосомного набора девочки с заметными психическими пороками обнаружено укорочение плеча 20-й хромосомы. Как называется этот вид мутации

+ Делеция

- Дупликация

- Инверсия

- Транслокация

- Моносомия