- •Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної
- •інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий
- •Тема
- •Тема
- •Тема
- •Тема
- •Генна інженерія. Біотехнологія. Поняття про генну терапію.
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •І. Актуальність теми: В основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •ІІ. Цілі навчання
- •ІІІ. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •„Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”
- •1. Перелік контрольних питань для підготовки до підсумкового модульного контролю №2
- •Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ ім. М. І. ПИРОГОВА Кафедра медичної біології
Р. П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук
ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
(МОДУЛЬ 2)
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів
III – IV рівнів акредитації
ВІННИЦЯ - 2009
Р.П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук
Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2).
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів акредитації. Вінниця, 2009.
Автори:
Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А. Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І. Пирогова
Рецензенти:
З.Д. Воробець - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри медичної біології Львівського національного медичного університету ім. Д. Галицького;
Г. Ф. Жегунов - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біохімії Харківської державної зооветеринарної академії
В.Г. Кур’ята – доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біології Вінницького державного педагогічного університету ім. М.Коцюбинського
Навчально-методичний посібник розроблений згідно з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та методичних вказівок рекомендованих Центральним методичним кабінетом з вищої медичної освіти МОЗ України, як методичні рекомендації для викладачів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації для створення методичних вказівок для студентів (Київ-Донецьк, 2005) і відповідає сучасним вимогам до навчальних посібників, що дозволяє стимулювати систематичну самостійну роботу студентів, значно інтенсифікувати навчальний процес та підвищити якість підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу до модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”. Посібник може бути корисним аспірантам і викладачам медичної біології, так як відповідає методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах IV рівня акредитації.
2
Зміст
Передмова........................................................................................... |
................ |
4 |
Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень |
5 |
|
організації життя. Основи генетики людини”................................................ |
|
|
Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної |
|
|
інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на |
|
|
прикладі менделюючих ознак людини (моно-, дита полігібридне |
10 |
|
схрещування)................................................................................................... |
|
|
Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. |
26 |
|
Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. |
||
Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... |
41 |
|
Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і |
56 |
|
генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. |
||
Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення |
70 |
|
спадковості людини........................................................................................... |
|
|
Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи |
89 |
|
їх діагностики..................................................................................................... |
|
|
Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод |
104 |
|
і ДНК-діагностика............................................................................................. |
|
|
Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод. |
119 |
|
Медико-генетичне консультування..................... |
.......................................... |
|
Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових |
|
|
модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи |
136 |
|
вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... |
||
Заняття №19 Біологічні особливості репродукції людини. |
141 |
|
Гаметогенез. Запліднення................................................................................ |
|
|
Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини. |
154 |
|
Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... |
||
Заняття №21 Постнатальний період онтогенезу. Біологічні |
166 |
|
механізми підтримання гомеостазу людини................................................. |
|
|
Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий |
183 |
|
рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. |
3
ПЕРЕДМОВА
Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.
Актуальність посібника і його переваги полягають у тому, що він складений у відповідності з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та рекомендаціями інституту інноваційних технологій та змісту освіти МОН України до розробок методичних вказівок для студентів згідно з принципами Болонського процесу і не має аналогів серед існуючих у даний час навчально-методичних матеріалів з даного предмету.
Даний посібник, який створено до залікового кредиту – модуля ІІ, охоплює два розділи програмного матеріалу з медичної біології – „Основи генетики людини” і „Біологія індивідуального розвитку”. Розділ з генетики включає 9 тем практичних занять, а з онтогенезу – 3 теми. До кожної теми заняття в розгорнутій формі висвітлені актуальність теми і цілі навчання, подається граф логічної структури змісту заняття, тести для перевірки вихідного і кінцевого рівня знань, система навчаючих завдань, орієнтовна основа дій, методика проведення заняття, а також організаційна структура заняття (технологічна карта). В посібнику подано дані про розподіл балів, які виставляються студентам, за вимогами кредитно-модульної системи відповідно до кожної теми.
Посібник містить також контрольні питання, перелік практичних навичок та систему оцінювання до модуля ІІ для перевірки кінцевого рівня знань.
Вказані форма і зміст занять відповідають вимогам Болонської системи організації навчального процесу, згідно якої основне завдання викладача полягає в тому, щоб створити мотивацію та належні умови для самостійної пізнавальної діяльності студентів, а також розробити критерії для повноцінної і об’єктивної оцінки виконання та засвоєння навчально-дослідницької роботи.
Теоретична і практична частина занять тісно пов’язана з якісною підготовкою сучасного лікаря (зокрема сімейного), скерована на придбання студентами необхідної бази новітніх медико-біологічних знань та формування мислення практичного лікаря широкого профілю.
Посібник може бути корисним викладачам, аспірантам та клінічним ординаторам медичних вузів для засвоєння матеріалів з медичної генетики.
Автори
4
Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
Тема |
Лекції |
Практичні |
заняття |
Самостійна робота студента |
Індивідуальна робота |
|
|||||
|
|
|
|
|
|
Змістовий модуль 2 |
|
|
|
|
|
“Закономірності спадковості та мінливості” |
|
||||
10. Організмовий рівень реалізації генетич- |
|
|
|
|
|
ної інформації. Прояви основних законо- |
|
|
|
|
|
мірностей успадкування на прикладі |
1 |
2 |
|
1 |
|
менделюючих ознак людини (моно-, дита |
|
|
|
|
|
полігібридне схрещування) |
|
|
|
|
|
11. Взаємодія алельних і неалельних |
|
|
|
|
|
генів. Явище плейотропії. Множинний |
2 |
2 |
|
2 |
|
алелізм. Генетика груп крові |
|
|
|
|
|
12. Зчеплене успадкування. Генетика |
1 |
2 |
|
1 |
|
статі |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
13. Мінливість у людини як властивість |
|
|
|
|
|
життя і генетичне явище: фенотипова та |
2 |
2 |
|
1 |
|
генотипова мінливість |
|
|
|
|
|
Всього за змістовий модуль 2: |
6 |
8 |
|
5 |
|
|
|
|
|
|
|
Змістовий модуль 3 |
|
|
|
|
|
“Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби” |
|
||||
14. Основи медичної генетики. Методи |
1 |
2 |
|
1,5 |
Підгото |
вивчення спадковості людини |
|
вка |
|||
|
|
|
|
||
15. Хромосомні хвороби. |
1 |
2 |
|
1 |
огляду |
Цитогенетичний метод їх діагностики. |
|
науко- |
|||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
вої |
16. Молекулярні хвороби. Біохімічний |
1 |
2 |
|
1,5 |
|
метод і ДНК-діагностика |
|
літерату |
|||
17. Популяційно-статистичний метод. |
1 |
2 |
|
1 |
ри, |
Медико-генетичне консультування |
|
розв’язу |
|||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
вання |
18. Практичні навички змістових |
|
|
|
|
|
модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості |
|
2 |
|
3 |
ситуаці |
та мінливості”, “Методи вивчення |
|
|
йних |
||
|
|
|
|
||
спадковості людини. Спадкові хвороби” |
|
|
|
|
задач |
Всього за змістовий модуль 3: |
4 |
10 |
|
8 |
|
Змістовий модуль 4
“Біологія індивідуального розвитку”
5