4 курс / Акушерство и гинекология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела

Аномалии развития головы и шеи

Шов внутритеменной – аномальный шов, разделяющий теменную кость на 2 или 3 части, обычно проходит в сагиттальном направлении от венечного шва к ламбдовидному.

Шов затылочный поперечный верхний – непостоянный шов, проходящий на уровне наивысших выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи предмежтеменную кость.

Шов затылочный поперечный нижний – непостоянный шов, проходящий на уровне верхних выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи межтеменную кость.

Шов затылочный сагиттальный – непостоянный шов, разделяющий межтеменную или предмежтеменную кость.

Шов лобный (син.: шов метопический) – проходит по средней линии от назиона до брегмы, разделяя лобную кость на правую и левую части; остатки шва нередко сохраняются на черепах детей над корнем носа.

Шов ложный – непостоянный шов, образующийся в латеральной части затылочной кости в результате неравномерного роста ее периферического участка.

Шов сосцевидно-чешуйчатый – персистирующий шов, разделяющий височную чешую и каменистую часть височной кости.

Аномалады жаберных дуг

Аномалад I жаберной дуги (син.: дизостоз челюстно-лицевой односторонний, синдром I жаберной дуги, микросомия гемифациальная) – одностороннее недоразвитие лицевых костей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез). В 100% случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или другие аномалии ушной раковины; наружный слуховой проход может отсутствовать. У 95% больных обнаруживаются преаурикулярные папилломы. Аномалии глаз включают микрофтальмию, кисты и колобомы радужки и сосудистой оболочки, косоглазие. Лицо асимметрично; глазная щель на пораженной стороне расположена ниже, чем на здоровой. Гипоплазия лицевых мышц создает впечатление макростомии.

41

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Наблюдаются нарушение прикуса (90%), гипоплазия нижней и верхней челюстей (95%). Популяционная частота – 1 : 5600.

Аномалад I и II жаберных дуг (син.: дисплазия некротическая) –

одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез), макростомия, отсутствие ушной раковины и наружного слухового прохода.

Аномалии развития наружного и среднего уха

Аномалии развития наружного уха

Агенезия (аплазия) наружного слухового прохода – врожденное отсутствие наружного слухового прохода, результат нарушения развития I и II жаберных дуг.

Аномалии формы ушной раковины, связанные с недостатком ткани:

А) мочка сохранившаяся; Б) валик кожно-хрящевой;

В) ушная раковина опущенная; Г) ушная раковина свернутая; Д) ушная раковина согнутая; Е) ушная раковина плоская; Ж) ушная раковина вросшая;

З) ушная раковина гофрированная; И) дефект мочки; К) мочка приросшая.

Анотия – врожденное отсутствие ушной раковины.

Атрезия наружного слухового прохода (син.: анкилотия) – заращение наружного слухового прохода.

Деформации ушной раковины:

А) ухо кошачье (син.: остроконечная ушная раковина) – вариант строения ушной раковины, при котором ее верхняя часть отогнута и свешивается в форме складки, закрывая латеральную поверхность раковины;

42

Аномалии развития головы и шеи

Б) ухо макаки (син.: углообразная ушная раковина) – вариант строения ушной раковины, при котором завиток развернут, а верхняя часть ушной раковины обращена внутрь; В) ухо сатира (син.: ухо фавна) – вариант строения ушной раковины, при котором отсутствует завиток и бугорок ушной раковины, а ушной хрящ выпячивается в этом ме-

сте латерально; Г) бугорок ушной раковины (син.: большой дарвинов бугорок);

Д) развернутый (лентообразный) завиток; Е) задняя ножка противозавитка (син.: ухо Шталя); Ж) уши торчащие; З) мочка большая;

И) придатки околоушные (син: папиллома преаурикулярная) –

фрагментынаружногоуха,расположенныевпередиушной раковины, могут быть одиночными и множественными;

К) расщелина ушной раковины поперечная; Л) расщелина мочки продольная.

Дистопия ушной раковины – расположение ушной раковины в необычном месте:

А) ушная раковина щечная; Б) ушная раковина шейная.

Макротия – необычайно большая ушная раковина.

Микротия – сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового прохода.

Полиотия – наличие, помимо нормальной, нескольких добавочных, часто деформированных, ушных раковин.

Синотия – сращение правой и левой ушных раковин между собой.

Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.

Фистула преаурикулярная врожденная – наличие на ушной раковине слепого канала, расположенного над козелком и впереди завитка, обусловлена неполным заращением I жаберной щели.

43

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии развития среднего уха

Агенезия (аплазия) слуховой трубы – врожденное отсутствие евстахиевой трубы.

Агенезия (аплазия) слуховых косточек – врожденное отсутствие косточек среднего уха.

Гипоплазия среднего уха – сочетается с микротией и недоразвитием наружного слухового прохода.

Аномалии развития лица

Агенезия премаксиллярная – тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга аринэнцефалической группы (аринэнцефалический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных и хрящевых отделов носа, а также небного отростка челюсти.

Аномалад срединной расщелины лица (син.: дисплазия фронтоназальная, расщелина назальная, нос двойной, дириния, расщепление носа, «нос дога») – полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб. Порок сопровождается гипертелоризмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Различают 3 степени срединной расщелины: I – скрытая расщелина: кончик носа раздвоен, II – открытая расщелина кончика и спинки носа, III – тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа.

Аномалии формы носа:

А) широкая спинка носа с запавшим переносьем, Б) выступающее переносье, В) вздернутый нос с вывернутыми ноздрями, Г) мясистый кончик носа, Д) крючковатый нос, Е) кнопковидный нос,

44

Аномалии развития головы и шеи

Ж) хоботковый нос.

Апросомия – отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверхности лица отмечаются только отдельные узлы.

Ариния – полное отсутствие наружного носа.

Ацефалия – врожденное полное отсутствие головы. Может сочетаться с отсутствием верхних конечностей (ацефалобрахия), желудка (ацефалогастрия), сердца (ацефалокардия), нижних конечностей (ацефалоподия), позвоночного столба (ацефалорахия), грудной клетки (ацефалоторация).

Искривление перегородки носа – частый порок, развивается при отставании в росте свода и дна полости рта.

Киста лица – опухолеподобное образование врожденного происхождения, встречающееся в местах костных швов на лице. Происхождение ее связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпидермальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы.

Киста носа дермоидная – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Преимущественно локализуется под кожей у места соединения носовых костей с хрящами.

Колобома крыла носа – поперечная, неглубокая одноили двусторонняя щель свободного края крыла носа. Чаще сопутствует сложным порокам лица.

«Лицо птичье» – лицо со скошенным и западающим назад подбородком при недоразвитии нижней челюсти и анкилозах височно-нижнечелюстного сустава. Наблюдается при синдроме Франческетти – Цвалена.

«Лицо рыбье» – лицо с резко суженным ротовым отверстием. Наблюдается при синдроме Франческетти – Цвалена.

Мелосхиз – расщелина щеки с увеличением размеров рта.

45

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Микроформы расщелин верхней губы и неба – помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.

Нос добавочный (син.: хоботок, proboscis) – в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня носа. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием.

Отсутствие перегородки носа – бывает полное или частичное. Встречается редко.

Отсутствие половины носа врожденное – аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части, обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.

Перфорация перегородки носа врожденная – отверстие в костной или хрящевой части носовой перегородки.

Разрез глаз антимонголоидный – опущены наружные углы глазных щелей.

Расщелина верхней губы (син.: незаращение верхней губы, хейлосхиз, «губа заячья») – щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двухсторонней, полной или частичной, подкожной или подслизистой.

Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопалатосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта. Может сочетаться с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата.

Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) – щель в мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диас-

46

Аномалии развития головы и шеи

темой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая.

Расщелина лица косая (син.: расщелина параназальная, расщелина боковая, колобома косая) – редко встречающийся обычно одностороннийпорокразвития.Различаюносоглазнуюиротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встречаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с другими пороками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы.

Расщелина нижней губы и нижней челюсти срединная – очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. При полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти.

Свищ носа дермоидный – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей.

Синофриз – сросшиеся брови.

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.

Трицефалия – наличие на одной голове трех лицевых поверхностей при общем туловище.

Цебоцефалия – недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

47

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Аномалии развития органов полости рта

Аглоссия – отсутствие языка, как изолированная аномалия не описана. Наблюдается крайне редко при тяжелых гипоплазиях лица и челюстей.

Анкилоглоссия (син.: уздечка языка короткая) – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Крайняя степень такой аномалии – приращение языка.

Ахейлия – отсутствие одной или обеих губ.

Брахихейлия – врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не перекрывает верхние зубы.

Гипсистафилия – высокое узкое небо.

Глоссоптоз – сочетание врожденного недоразвития и западения языка.

Губа двойная (син.: удвоение губ) – складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимущественно у мужчин.

Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Часто сочетается с макрогенией. Встречается сравнительно часто.

Макростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель. Обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов I и II жаберных дуг.

Макрохейлия – чрезмерно увеличенные губы вследствие разрастания в их толще соединительной ткани.

Микроглоссия –малыеразмерыязыка,какизолированнаяанома- лия неописана. Односторонняя микроглоссия являетсяодним из признаков сочетанных пороков I и II жаберных дуг, при срединной расщелине нижней челюсти, аномаладе Робена.

Микростомия (син.: рот малый, микростома) – чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблю-

48

Аномалии развития головы и шеи

дается редко. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных I жаберной дуги.

Микрохейлия – очень малые размеры губ.

Небо арковидное – небо с острым углом у вершины. Платистафилия – широкое и плоское небо.

Преддверие полости рта мелкое – аномалия мягких тканей переднего отдела альвеолярного отростка нижней челюсти, состоящая в резком сужении или полном отсутствии зоны прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края. В норме эта зона в среднем составляет 5-6 мм. Прикрепленная слизистая оболочка играет защитную, буферную функцию для зубных сосочков, подвергающихся постоянной травме при откусывании, во время речи и при других движениях губ. Если зона прикрепленной десны узкая, то травмирующие движения передаются на сосочки, постоянно оттягивают и отслаивают их от корней зубов, появляется воспаление, постепенно формируются патологические зубодесневые карманы. В результате неуклонного прогрессирования воспалительно-ди- строфического процесса в мягких тканях и кости обнажаются лунки и корни зубов, зубы расшатываются и выпадают в молодом возрасте. Частота аномалии среди детей – 6.9%, среди взрослых – 5.3%.

Расщелина неба (син.: палатосхиз, «пасть волчья», uranoschisis) –

бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой.

Рот двойной – крайне редкий порок, проявляющийся добавочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются.

Свищ нижней губы – обычно парный и располагается на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляет собой проток добавочных слизистых желез. Встречается очень редко.

Синхейлия – срастание верхней и нижней губ.

49

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека

Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.

Язык двойной – расщепление языка по средней линии.

Язык добавочный – наличие у корня языка добавочного слизис- то-мышечного выступа. Внешним видом и подвижностью напоминает язык, только гораздо меньших размеров. Крайне редко встречающийся порок.

Аномалии развития зубов

Аномалии величины и формы зубов: А) изменение числа корней зубов;

Б) макродонтия (син.: макродентия, мегалодонтия) – чрезмерно большие размеры одного или нескольких зубов;

В) микродонтия (син.: микродентизм) – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов;

Г) неправильная форма коронки или корня зуба:

1)зуб Гетчинсона – верхний центральный резец с отверткообразной формой коронки, полулунной выемкой на режущем крае и уменьшенными длиной и шириной по сравнению с другими зубами, наиболее широкий поперечный размер по середине коронки;

2)зуб Пфлюзера – моляр с наибольшей шириной у шейки, а наименьшей – у жевательной поверхности;

3)«зуб рыбий» – клык, похожий по форме на резец;

4)зуб Фурнье – первые большие коренные зубы с укороченными коронками и гипоплазией эмали на жевательной поверхности.;

5)зубы бугорчатые – корень конический, а коронка состоит из ряда бугорков и ямок;

6)зубы слившиеся – увеличенный горизонтальный размер коронки зуба, сочетающийся в некоторых случаях с наличием добавочного корня (корней), возника-

50