5 курс / Госпитальная педиатрия / Детская_эндокринология_Парамонова_Н_С_,_Жемойтяк_В

Таблица 3.2. – Расчет и оценка объема щитовидной железы

Таблица 3.3. – Стандартные нормативы тиреоидного объема в зависимости от площади поверхности тела (ППТ) (97-перцентиль;

по данным УЗИ) [Zimmermann М.В., et al. 2001 (WHO/ICCIDD]

121

врожденный гипотиреоз (первичный и вторичный) может быть стойким, т. е. постоянным на протяжении всей жизни, или транзиторным (временным).

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы (ЩЖ) у детей. Встречаемость ВГ в Европе – приблизительно 1 случай на 4000– 5000 новорожденных. У девочек заболевание встречается в 2 раза чаще.

ВГ – достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипо- таламо-гипофизарной системы, ЩЖ или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

Рисунок 3.2. – Врожденный гипотиреоз (справа)

Различают:

І. Первичный врожденный гипотиреоз. ІІ. Вторичный врожденный гипотиреоз.

ІІІ. Врожденный транзиторный (преходящий) гипотиреоз.

123

І. Первичный врожденный гипотиреоз

Этиология:

1.Дисгенезия щитовидной железы (80% случаев).

Она включает:

гипоплазию,

аплазию,

эктопию (встречается у 57% детей, больных ВГ). Выявляется при проведении сцинтиграфии чаще в сублингвальной (подъязычной) области, реже в корне языка и других местах. Эктопированная щитовидная железа не в состоянии выработать достаточное количество тиреоидных гормонов.

2.Дисгормоногенез (10% от всех случаев ВГ).

При данной патологии щитовидная железа расположена в обычном месте, она чаще всего увеличенных размеров (зоб при рождении). Причинами ВГ в таком случае являются нарушения синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов, обусловленные генетическими дефектами.

10% случаев ВГ имеют наследственный характер, остальные 90% случаев – спорадический. Все генные мутации, связанные с нарушением гормоногенеза, наследуются по аутосомнорецессивному типу.

Нарушения закладки щитовидной железы в период внутриутробного развития связаны с дефектами эмбриогенеза (врожденный порок развития). Это может быть связано с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды (физических, химических, радиационных), с интоксикациями, а также различными инфекционными заболеваниями беременной женщины в раннем эмбриональном периоде (до 4–6 недель).

ІІ. Вторичный врожденный гипотиреоз

Составляет 5% от всех случаев ВГ.

Развивается вследствие врожденного дефицита тиреолиберина в гипоталамусе или дефицита ТТГ в гипофизе. Проявляется или изолированным дефицитом ТТГ, или в составе пангипопитуитаризма (множественный дефицит гормонов гипофиза). Заболевание также может развиваться вследствие разрыва ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии плода.

124

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

Вторичный ВГ часто сопровождается пороками развития головного мозга и/или лицевого черепа.

ІІІ. Врожденный транзиторный (преходящий) гипотиреоз

Составляет 10% случаев первичного ВГ. Выделяют следующие формы заболевания:

1.Транзиторная гипотироксинемия. Эта форма гипотиреоза может выявляться у недоношенных и новорожденных с малым весом. Встречается у 25% всех недоношенных детей и у 50% детей со сроком гестации менее 30 недель. Характерен низкий

уровень свободного Т4 и нормальный или сниженный ТТГ. Считают, что снижение уровня Т4 у недоношенных новорожденных отражает их адаптацию к стрессу. Это состояние не служит показанием для заместительной терапии тиреоидными гормонами, так как рост и нервно-психическое развитие в постнатальном периоде у таких детей не нарушены.

2.Транзиторный первичный гипотиреоз. Характеризуется

низким уровнем Т4 и повышенным ТТГ. Самой частой причиной данной формы гипотиреоза является недостаток йода в организме беременной женщины. В раннем неонатальном периоде имеется высокая потребность ребенка в тиреоидных гормонах, а данная форма транзиторного первичного гипотиреоза может длиться в течение 2–3 месяцев. При отсутствии лечения это приводит к задержке физического и психического развития. Таким детям показана заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3.Транзиторный первичный гипотиреоз может быть обусловлен также трансплацентарным переносом тиреоблокируюших антител от матери, которая имеет аутоиммунный тиреоидит. Эти антитела свободно переходят через плаценту и блокируют ЩЖ плода. Синтез тиреодных гормонов становится невозможным. Впоследствии, после исчезновения блокирующих антител из крови ребенка, его ЩЖ начинает расти и функционировать. Такие дети нуждаются во временной заместительной терапии левотироксином до восстановления функции ЩЖ.

4.Избыток йода, обусловленный передозировкой йодсодержащих препаратов у беременной женщины или избыточным поступлением йода в организм ребенка при

125

прижигании пуповины йодсодержащими антисептиками может также привести к транзиторному гипотиреозу, особенно у детей с малым весом при рождении (феномен Вольфа-Чайкова). Избыток йода блокирует биосинтез гормонов и их выброс в ток крови. Эти дети должны получать левотироксин.

5.Также причиной может быть прием матерью во время беременности препаратов, приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов ЩЖ плода (например, тиреостатиков).

6.Транзиторная гипертиреотропинемия. ТТГ повышен на

фоне нормальных уровней Т3 и Т4 в течение 3–9 месяцев, затем нормализуется спонтанно. Лечение не требуется.

7.Синдром низкого Т3 у недоношенных детей. Это объясняется снижением периферической конверсии Т4 в Т3, а также тем, что недоношенные дети более подвержены заболеваниям в неонатальном периоде, включая синдром дыхательных расстройств, родовые травмы ЦНС, гипоксию и гипогликемию.

Клиническая картина ВГ

Она проявляется синдромом дефицита тиреоидных гормонов (= гипотиреоз, микседема).

Его симптоматика имеет выраженные различия в зависимости от времени (возраста), когда организм стал недополучать необходимое для роста и развития количество гормонов щитовидной железы.

Недостаточность функции щитовидной железы у плода может не сказаться существенно на его внутриутробном развитии, так как плацента хорошо пропускает материнские тиреоидные

гормоны (Т3 и Т4).

О врожденном гипотиреозе у новорожденного следует подумать при наличии следующих признаков:

ребенок может быть от беременности, длящейся более 40 недель;

масса тела при рождении более 4 кг;

отсутствие своевременного отпадения пуповинного остатка;

сонливость,вялоесосание,адинамия,понижениерефлексов;

длительное сохранение так называемой физиологической желтухи;

126

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

позднее отхождение мекония;

пониженная температура тела;

склонность к брадикардии, возможны блокады сердца;

увеличенный малый и большой роднички;

низкий, хриплый голос;

различные грыжи, чаще всего пупочная.

Постепенно, обычно с 2 недель, клиника нарастает, формируются:

увеличенный язык (макроглоссия);

периорбитальная отечность или пастозность (микседема);

запавшая переносица;

редкие тусклые волосы;

бледность и сухость кожи, ее отечность;

пониженное потоотделение;

мышечная гипотония;

у ребенка отмечаются замедленный рост;

отставание в психомоторном развитии;

растянутый живот;

стойкие запоры;

задержка костного возраста;

на ЭКГ типична триада: синусовая брадикардия, низкий вольтаж зубцов, удлинение интервала PQ.

15–20% детей с ВГ такую клиническую картину имеют только к 2–3 месяцам жизни, а если лечение не проводится, явные клинические признаки врожденного гипотиреоза манифестируют только к 3–5 месяцам жизни. К этому времени отмечается нарастающая задержка психомоторного и физического развития ребенка!

На 3–4 месяце жизни наблюдаются:

сниженный аппетит, затруднения при глотании;

плохая прибавка в весе;

метеоризм, запоры;

сухость, бледность, шелушение кожных покровов;

гипотермия (холодные кисти, стопы);

ломкие, сухие, тусклые волосы;

мышечная гипотония;

позднее закрытие родничков;

127

запаздывают прорезывание и смена зубов;

со стороны внутренних органов обращают внимание на кардиомегалию, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардию (у детей первых месяцев жизни частота пульса может быть нормальной);

у детей с ВГ низкий, грубый голос, часто стридорозное дыхание, носогубной цианоз.

Иногда бывают поздние формы врожденного гипотирео-

за. Основным клиническим симптомом в таких случаях служит

отставание в физическом развитии. Чем старше ребенок, тем более выражено отставание в росте, которое всегда сопровожда-

ется значительным отставанием в костном возрасте (более 2

лет). Интеллектуальное развитие у таких детей обычно не нарушено, хотя они могут плохо учиться в школе.

У детей с ВГ возможно наличие ожирения. Однако в отличие от конституционально-алиментарной формы данной патоло-

гии, у ребенка с ВГ всегда имеется низкорослость.

Часто дети с недостаточной компенсацией ВГ имеют преждевременное половое развитие вследствие хронической стимуляции секреции гонадотропинов постоянно повышенной секрецией ТТГ.

Лабораторно при первичном гипотиреозе выявляют:

низкий уровень Т4;

повышенный ТТГ (без изменений этих двух показателей диагноз недостоверен!);

высокий уровень креатинфосфокиназы;

гиперхолестеринемию;

анемию с макроцитозом.

Для своевременной диагностики дефицита тиреоидных гормонов еще в роддоме проводится неонатальный скрининг на ВГ. Таким образом, имеется возможность диагностики тяжелой врожденной патологии еще до появления клиники.

Существуют 2 метода – определение в капиллярной крови Т4 и ТТГ. Первый метод используется в США, второй нашел свое применение в странах Европы, в том числе, в РБ.

Этапы скрининга:

1-й этап – родильный дом. У всех новорожденных на 4–5 день жизни (у недоношенных на 7–14 день жизни) берется

128

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

кровь (чаще из пятки) и в виде капель (5–6 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу, которая затем направляется в специальную лабораторию, где определяется уровень ТТГ.

Трактовка результатов:

Уровень ТТГ до 20 мкЕД/л – вариант нормы.

Все образцы с концентрацией выше 20 мкЕД/л должны быть повторно проверены (ретест). Концентрация ТТГ выше 50 мкЕД/л позволяет заподозрить гипотиреоз.

При концентрации ТТГ более 100 мкЕД/л срочно проводится уведомление поликлиники по месту жительства ребенка и назначается заместительная терапия L-тироксином.

В дальнейшем за детьми с ВГ, выявленным по результатам неонатального скрининга, проводится динамическое диспансерное наблюдениевполиклиникесисследованиямиуровнейТТГиТ4.

Всем детям с ВГ проводят УЗИ ЩЖ или радиоизотопное сканирование с пертехнетатом технеция с целью установления причины ВГ (агенезии, дистопии, эктопии, дисгормоногенеза). В диагностических целях высокоинформативным является определение в сыворотке крови тиреоглобулина как маркера наличия ткани ЩЖ.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза надо начинать сразу после установления диагноза, желательно не позднее 9 дней после рождения ребенка. Считается, что терапия, начатая позднее 2 недели жизни, не в состоянии полностью восстановить интеллектуальные потери.

Препарат, применяющийся для терапии – L-тироксин. Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 минут до завтрака.

Таблица 3.4. – Расчет дозы L-тироксина

129

Дозировка L-тироксина подбирается индивидуально. Первые контрольные заборы крови проводятся через 2 недели и 1,5 месяца от начала заместительной терапии.

Удетей 1-го года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень свободного Т4 в сыворотке крови, так как

удетей с ВГ, особенно в первые месяцы жизни, возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи.

Вслучаях относительно высоких уровней ТТГ и нормаль-

ных значений Т4 доза L-тироксина может считаться адекватной. Т4 свободный должен быть на уровне верхней трети диапазона нормальных значений.

Следует учитывать, что уровень Т4 нормализуется обычно через 1–2 недели от начала заместительной тепапии, а ТТГ – не ранее 3–4 недель.

Удетей старше 1 года следует оптимально поддерживать уровень ТТГ в диапазоне 0,5–2 мкЕД/л.

Втерапии также используются курсы психофармакологических препаратов, ЛФК, массаж, витамины.

Ребенка с ВГ до 3 месяцев должны осмотреть невролог и окулист, в возрасте 2 лет – сурдолог и логопед.

Прогноз тем благоприятнее, чем раньше начато лечение. Общая доза с возрастом постепенно увеличивается, тогда

как удельная доза (на 1 кг веса) уменьшается. Лечение корригируют индивидуально каждые 4–6 недель в течение первых 6 месяцев, затем каждые 2 месяца (еще 6–18 месяцев), чтобы поддер-

живать уровень общего Т4 на верхней границе возрастной нормы

(17–20 пмол/л).

После 6 месяцев лечения при определении дозы нужно ориентироваться на уровень ТТГ (уровень менее 10 мЕД/л – надежное свидетельство правильности лечения). При каждом посещении врача должны контролироваться рост, вес, окружность голо-

вы, уровни общего и свободного Т4, ТТГ, костный возраст, психомоторное развитие и интеллект ребенка.

Критерии адекватности лечения ВГ на первом году жизни:

уровень Т4 (нормализуется через 1–2 недели от начала лечения);

130

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/