09_10_27
.pdf758 ПАТОЛОГИЯ Глава 27
4— (400000–...) — локусы и фенотипы, связан ные с Y хромосомой.
5— (500000–...) — локусы и фенотипы, связан ные с митохондриальным (цитоплазматичес ким) наследованием.
6— (600000–...) — аутосомное наследование (статьи, составленные после 15 мая 1994 г.).
Аллели (аллельные варианты) гена обозначают ся шестизначным номером основной статьи (ста тья гена), за которым следует четырёхзначный номер, обозначающий данный аллель. Напри мер, аллельные варианты (мутации) локуса, ко дирующего образование фактора IX свёртывания крови (приводящие к гемофилии B), имеют обо значения от 306900.0001 до 306900.0101 (306900
— обозначение самого локуса).
Звёздочка (*) перед номером локуса или фенотипа оз начает, что способ наследования для данного локуса или фенотипа доказан (по мнению авторов и редакто
ров). Отсутствие звёздочки означает, что способ наследо вания окончательно не установлен.
Символ # перед статьёй означает, что данный фенотип может быть вызван мутацией каким либо из двух (назван ных) или более генов.
Классификация OMIM в научном (отчасти клини ческом) сообществе стала de facto общепринятой при обозначении и идентификации различных на следственных заболеваний человека.
* * *
Представленный материал свидетельствует о мно гообразии сочетаний патологических процессов у человека и демонстрирует необходимость диффе ренцированного подхода к оформлению клиничес ких и патологоанатомических диагнозов (в соответ ствии с требованиями международных классификаций болезней) для последующей их правильной кодировки и статистического анализа.