Альбинизм
Альбинизм — наследственное нарушение синтеза меланина, которое проявляется депигментацией кожи, волос и глаз (радужки и сетчатки). Кроме того, характерны расстройства зрения. Глазной альбинизм (изолированное поражение глаз) наследуется аутосомно-рецессивно или рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Полный альбинизм (сочетанное поражение кожи и глаз) наследуется аутосомно-рецессивно. Признаки болезни: гипо- или депигментация кожи и волос, нистагм и прозрачность радужек, снижение остроты зрения. Синонимы: alblnismus; полный альбинизм — кожно-глазной альбинизм, тотальный альбинизм.
Эпидемиология
Возраст
Врожденное заболевание.
Раса
Одинаково подвержены все расы.
Течение
Заболевание врожденное. Больные с раннего детства вынуждены избегать солнечных лучей,
поскольку очень легко получают ожоги' (особенно дети до двух лет).
Сопутствующие заболевания
Синдром Хержманского—Пудлака: носовые кровотечения, кровоточивость десен, послеродовые
кровотечения, кровотечения после экстракции зуба, пневмосклероз.
В жарком климате альбиносы чаще других страдают от злокачественных опухолей кожи и
солнечной геродермии.
Семейный анамнез
Может оказаться неотягощенным. Социальная адаптация
Если не считать нарушений зрения, альбиносы ведут абсолютно нормальный образ жизни.
Рисунок Полный альбинизм. Белая кожа, бесцветные ресницы; волосы и брови слегка подкрашены. Радужки прозрачны; заметно легкое расходящееся косоглазие. Кожа лица имеет желтовато-розовый оттенок благодаря окси гемоглобину и каротину. Имеются также обыкновенные угри — заболевание, свойственное данному возрасту и полу, с альбинизмом они не связаны
Физикальное исследование
Кожа
Белоснежная, молочно-белая, кремовая, желтоватая
Волосы
Белые (при тирозиназонегативном альбинизме), желтые, кремовые, светло-коричневые (при тирозиназо позитивном альбинизме), рыжие, белые с серебристым оттенком.
ДИагноз-Многие люди с белой кожей (светочувствительность I типа), светлыми волосами и голубыми глазами похожи на альбиносов, но у них непрозрачные радужки и нет нистагма. Наоборот, у негров-альбиносов глаза карие, а кожа светло-коричневая и даже способна к загару, но радужки всегда прозрачные. Таким образом, прозрачность радужек несоответствующие изменения глазного дна служат патогномоничными признаками альбинизма.
Этиология и патогенез
Основная причина нарушений биосинтеза меланина — недостаточность тирозиназы. Этот фермент, содержащий медь, катализирует две последовательные реакции: преврашение тирозина и ДОФА и превращение ДОФА в ДОФА-хинон (предшественник меланина). С помощью клонирования комплементарной ДНК были охарактеризованы мутации гена тирозиназы, которые приводят к образованию неактивного фермента. Так, при тирозиназонегативном альбинизме в результате двух миссенс-мутаций (по одной от каждого из родителей) нарушена последовательность аминокислот в одном из двух медьсодержащих участков молекулы тирозиназы. При тирозиназопозитивном альбинизме мутация гена Р, возможно, приводит к нарушению транспорта тирозина в меланоцитах.
Клиническое значение
Ранняя диагностика позволяет своевременно начать профилактику и предотвратить развитие солнечной геродермии и злокачественных опухолей кожи.
Течение и прогноз
При тирозиназопозитивном полном альбинизме в первые годы жизни вырабатывается какое-то количество меланина. Волосы становятся кремовыми, желтыми или светло-коричневыми, глаза превращаются из светло-серых в голубые, светло-карие и даже темно-карие.
У альбиносов, живущих в умеренном климате, нередко развивается солнечная геродермия и базалъноклеточный рак кожи. У альбиносов, живущих в Экваториальной Африке, часто возникает плоскоклеточный рак кожи, и они не доживают до 40 лет. Меланома встречается крайне редко, даже у альбиносов, живущих в тропиках. Обычно это беспигментная меланома. Невоклеточные невусы не столь редки, но тоже часто бывают беспигментными.
Диф. Диагностика.
Депигментации наследственного характера проявляются при альбинизме (тотальный, неполный, частичный) и синдромах, включающих частичный альбинизм как один из основных симптомов: синдроме Чедиака — Хигаси, синдроме Варденбурга — Клейна и синдроме Менде.
Наследственную депигментацию — альбинизм и связанные с ним наследственные синдромы — следует дифференцировать от приобретенных заболеваний: витилиго, синдрома Алеззандрини и синдрома Фогта — Коянаги.
Альбинизм (albinism)
Альбинизм — довольно распространенный наследственный дефект пигментации. -обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального образования меланина.
Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация гена-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.
Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Клиническая картина характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рождения. Это состояние сопровождается повышенной чувствительностью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается ги-потрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблюдаться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Возможны эпилепсия, бесплодие.
Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.
Альбиноидизм (неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации усиливается. Каких-либо нарушений функций других органов и систем не наблюдается.
Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1:20000—1:25000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения — нижние конечности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть гиперпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.
При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).
Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо дифференцировать от витилиго, которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.