Общая характеристика наследственных болезней обмена:

1. Носят врожденный характер;

5. Сопровождаются различной степенью умственной отсталости;

6. Подлежат трудоемкому и дорогостоящему лечению;

7. Имеют высокий закономерный риск передачи потомству;

9. В случаях разработки эффективной терапии подлежат доклиническому выявлению и лечению

Лизосомные болезни накопления характеризуются нарушением расщепления макромолекул в лизосомах. При мутациях в генах, кодирующих лизосомные ферменты или транспортные белки, нерасщепленные субстраты накапливаются в лизосомах, что вызывает нарушение их функции и приводит к гибели клеток. В зависимости от природы накапливаемых в лизосомах макромолекул выделяют. НАПРИМЕР, Болезнь Краббе.

Гликогенозы (болезни накопления гликогена)

В расщеплении гликогена участвуют несколько ферментов, в том числе и лизосомный фермент - глюкозидаза. НАПРИМЕР, болезнь Помпе

Пероксисомные болезни

Обширная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, возникающих в результате нарушения функции пероксисом. НАПРИМЕР, Синдром Целлвегера.

58. Задачи селекции, направление селекции

Селекция (от лат. selectio — выбор, отбор) — это наука о путях и методах создания новых и улучшения уже существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов с ценными для практики признаками и свойствами.

Задачи селекции вытекают из ее определения — это выведение новых и совершенствование уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Сортом, породой и штаммом называют группу (популяцию) живых организмов, искусственно созданную человеком и имеющую определенные наследственные особенности. Все особи внутри породы, сорта и штамма имеют сходные наследственно закрепленные морфологические, физиолого-биохимические и хозяйственные признаки и свойства, а также однотипную реакцию на факторы внешней среды.

Основными направлениями селекции являются:

1. Высокая урожайность сортов растений, плодовитость и продуктивность пород животных;

2. Качество продукции (например, вкус, внешний вид, лежкость плодов и овощей, химический состав зерна — содержание белка, клейковины, незаменимых аминокислот и т. д.);

3. Физиологические свойства (скороспелость, засухоустойчивость, зимостойкость, устойчивость к болезням, вредителям и неблагоприятным климатическим условиям);

4. Интенсивный путь развития (у растений — отзывчивость на удобрения, полив, а у животных — «оплата» корма и т. п.).

58. Селекция растений

Предметом селекции растений является теоретическая разработка и практическое выведение новых сортов растений, а также усовершенствование старых сортов. Селекция растений широко использует общие методы селекции, но имеет свои особенности по сравнению с селекцией животных и микроорганизмов. В селекции растений большую роль играет разнообразие селекционного материала. Вопросам изучения разнообразия исходного материала посвящены труды Н. И. Вавилова и его последователей. Были исследованы центры происхождения современных растений, возделываемых человеком. Н. И. Вавилов выделил восемь таких центров, наиболее важными среди которых являются: 1) Китайский (Восточно-азиатский) — здесь были выведены соя, некоторые сорта ячменя, лука, баклажан, груш, яблонь и других растений; 2) Среднеазиатский — родина пшеницы и зернобобовых культур; 3) Средиземноморский — родина многих овощей (капусты, петрушки, репы, лука репчатого и т. д.), кормовых культур; 4) Южно-американский — родина картофеля, подсолнечника, арахиса, маниоки и других культурных растений. В этих центрах и в настоящее время произрастают предки современных культурных растений и их можно (и нужно) использовать в селекции растений. Были созданы фонды и коллекции семян исходных форм растений, которые использовались учеными-селекционерами для выведения новых сортов растений. В селекции растений организмы можно условно разделить на две группы: одно- и двулетние травянистые формы и многолетние древесно-кустарниковые формы. К этим группам растений применимы разные методы селекции.

Получение «чистых линий» практикуют не только для собственно селекционной работы, но и для повышения урожайности растений, используя явление гетерозиса. Гетерозис — резкое усиление продуктивности организмов первого поколения, полученного при скрещивании особей «чистых линий». В селекции растений широко применяют явление полиплоидии для преодоления барьера нескрещиваемости при межвидовой гибридизации и повышения урожайности некоторых растений, например сахарной свеклы. Полиплоидия, помимо сахарной свеклы, характерна для пшеницы, ржи, турнепса и др. растений. Спецификой селекции растений является применение соматических мутаций, так как растения способны к вегетативному размножению. За счет применения таких мутаций был выведен сорт яблок Антоновка полуторафунтовая (шестисотграммовая).