- •2. Сердечная недостаточность: кардиальные и экстракардиальные причины,
- •4. Неревматические миокардиты: этиология, патогенез, клиника,
- •6. Инфекционный эндокардит: этиология, патогенез, понятие о первичном и
- •7. Инфекционный эндокардит: лечение и профилактика.
- •13. Диф диагностика впс с обогащением малого круга кровообращения.
- •14.Диф. Диагностика врожденных пороков сердца с цианозом.
- •15. Перикардиты: этиология, патогенез, клиника, диагностика, диф.Диагноз.
- •16. Перикардиты,
- •17. Вегетативная дисфункция: этиология, патогенез, клиническая картина,
- •18. Вегетативная дисфункция: лечение, реабилитация, профилактика.
- •19. Первичная артериальная гипертензия: определение, эпидемиология,
- •20. Первичная артериальная гипертензии: лечение, профилактика, реабилитация, диспансерное наблюдение.
- •21. Вторичные артериальные гипертензии: этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика, дифференциальная диагностика.
- •22. Экстрасистолия: этиология, электрофизиологические механизмы, клиника, диагностика, экг-диагностика, лечение.
- •25.Брадиаритмии (синдром слабости синусового узла, атриовентрикулярные блокады): этиология, патогенез, клиника, диагностика, экг-критерии, лечение, показания для имплантации электрокардиостимулятора.
- •26. Ювенильные хронические артриты: этиология, патогенез, классификация, клинические варианты, диагностика.
- •29. Системные поражения соединительной ткани: общие вопросы этиологии и патогенеза, понятие об аутоиммунитете, клиника, диагностика.
- •31. Системные васкулиты (узелковый полиартериит, неспецифический аортоартериит, гранулематоз Вегенера, слизисто-кожный лимфонодулярный синдром): клиника, диагностика, диагностические критерии.
- •33. Дифференциальная диагностика системных заболеваний соединительной ткани (скв, ювенильный дерматомиозит, системная склеродермии)
- •34. Дифференциальная диагностика системных васкулитов ( узелковый полиартериит, синдром Кавасаки, геморрагический васкулит)
- •35. Дифференциальная диагностика моноартрита.
- •37. Врожденный нефротический синдром: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, исходы.
- •40. Тубулопатии с ведущим синдромом нефролитиаза (почечный тубулярный ацидоз I типа): этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, исходы и осложнения.
- •41. Дисметаболические нефропатии (уратурия, оксалурия, кальцийурия, фосфатурия): этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, исходы и осложнения.
- •43. Приобретенный нефротический синдром: этиология, патогенез, морфологическая характеристика, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы.
- •44. Рефлюкс-нефропатии: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, течение, исходы и осложнения.
- •45. Циститы у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, течение, исходы и осложнения. Нейрогенные дисфункции мочевого пузыря.
- •46. Острая почечная недостаточность (опн): этиология, патогенез, классификация, стадии, диагностика. Дифференциальный диагноз.
- •47. Острая почечная недостаточность (опн): лечение, посиндромная терапия, показания к гемодиализу, исходы, прогноз.
- •50. Дифференциальная диагностика нефритического и нефротического синдромов.
- •51. Поликистоз и кистозная дисплазия почек: этиология, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение, диспансерное наблюдение.
- •52. Острый гломерулонефрит: этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы.
- •53. Хронический гломерулонефрит: этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы.
- •55. Пиелонефриты: этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы.
- •Клинические критерии диагностики
- •Cимптомы, течение
- •58) Неспецифический язвенный колит: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, течение, исходы и осложнения.
- •59) Болезнь Крона: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, течение, исходы и осложнения.
- •60) Дифференциальная диагностика неспецифических заболеваний кишечника.
- •61) Гельминтозы, вызываемые круглыми гельминтами – нематодами (аскаридоз, энтеробиоз, трихоцефалез, токсокароз, трихинеллез): клиника, диагностика, лечение, профилактика.
- •62)Гельминтозы, вызываемые ленточыми гельминтами – цестодами (тениоз, тениаринхоз, эхинококкоз, дифизоботриоз: клиника, диагностика, лечение, профилактика.
- •65) Острый панкреатит: этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы и осложнения, профилактика. Неотложная помощь при остром панкреатите.
- •66) Хронический панкреатит: этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы и осложнения, профилактика.
- •67) Кистофиброз поджелудочной железы: Этиология. Патогенез. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Особенности клинического течения.
- •68) Хронический гепатит: этиология, патогенез, клиника, диагностика, значение методов прижизненного морфологического исследования печени, лечение, течение, исходы и осложнения, профилактика.
- •69) Цирроз печени: этиология, патогенез, клиника, диагностика, значение методов прижизненного морфологического исследования печени, лечение, течение, исходы и осложнения, профилактика.
- •70)Заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта (гастродуодениты, язвенная болезнь): этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, исходы.
- •71) Дифференциальная диагностика желтух
- •72) Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника легочной и смешанной формы, диагностика, дифференциальный диагноз, неонатальный скрининг.
- •73) Муковисцидоз: лечение, течение, исходы и осложнения.
- •74) Врожденные и наследственные заболевания легких (гемосидероз легких, синдром Гудпасчера, дефицит альфа-1-антитрипсина): этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика.
- •75) Врожденные и наследственные заболевания легких (гемосидероз легких, синдром Гудпасчера, дефицит альфа-1-антитрипсина): лечение, течение, исходы и осложнения.
- •76) Альвеолиты (экзогенный аллергический альвеолит, идиопатический фиброзирующий альвеолит, токсический фиброзирующий альвеолит): этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз.
- •Гастроинтестинальная форма пищевой аллергии к пшенице.
- •Гастроинтестинальная форма пищевой аллергии к пшенице.
- •Лечение птерин-зависимых форм фку
- •105. Врожденный гипотериоз. Лечение
- •116. Врожденная дисфункция коры надпочечников: лечение, прогноз, медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, диспансерное наблюдение.
- •118. Хроническая недостаточность надпочечников: этиология, патогенез, клиника, дифференциальный диагноз, заместительная гормональная терапия, прогноз, диспансерное наблюдение.
- •Лечение острого адреналового криза [bii]
- •119. Гиперкортицизм (болезнь и синдром Иценко-Кушинга): определение, этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, прогноз, диспансерное наблюдение.
- •120. Клиническая картина геморрагического синдрома (петехиальносинячковый, гематомный, смешанный, васкулитный, ангиоматозный). Методы оценки тромбоцитарного и коагуляционного гемостаза.
- •121. Дифференциальная диагностика заболеваний с геморрагическим синдромом (геморрагический васкулит, тромбоцитопеничская пурпура, тромбоцитопатии, гемофилия).
- •122. Дифференциальная диагностика заболеваний с синдромом цитопении (острый лейкоз, апластическая анемия, системная красная волчанка).
- •123. Дифференциальная диагностика анемий.
- •126. Конъюгационные желтухи новорожденных. Этиология. Особенности патогенеза. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Исходы. Осложнения.
- •127. Конъюгационные желтухи новорожденных. Лечение. Показания к консервативным и оперативным методам терапии.
- •129. Механические желтухи. Клиника. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение.
- •130. Паренхиматозные желтухи. Этиология гепатитов. Клиника. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Интенсивная терапия острой печеночной недостаточности у новорожденных. Исходы.
- •131. Анемии новорожденных вследствие кровопотери. Патогенез. Клиника. Гиповолемический шок. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Неотложная помощь.
- •132. Анемии новорожденных вследствие нарушения эритропоэза. Этиология. Патогенез.Клиника. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Показания к использованию эритропоэтина
- •133 Геморрагический синдром новорожденных. Дифференциальный диагноз. Лечение в зависимости от этиологии заболевания. Профилактика. Прогноз.
- •138. Бактериальный сепсис новорожденного. Представление о системной воспалительной реакции организма и ее патофизиологии. Клиника. Диагностика. Дифференциальный диагноз.
- •139. Бактериальный сепсис новорожденного. Лечение, рациональный выбор антибиотикотерапии. Иммунотерапия. Противошоковая терапия. Осложнения. Прогноз.
- •141. Клинические особенности инфекции covid-19 у детей старше одного месяца. Формы, осложнения.
- •142. Мультисистемный воспалительный синдром у детей, ассоциированный с sars-CoV-2. Клинические его проявления и диагностика.
- •143. Лабораторная диагностика инфекции covid-19 у детей при различных формах.
- •144. Инструментальная диагностика инфекции covid-19 у детей. Микробиологическая (специфическая) диагностика инфекции covid-19 у детей.
- •146. Особенности лечения детей с инфекцией covid-19. Показания для госпитализации детей с covid-19 или подозрением на него. Общие принципы и алгоритмы лечения инфекции covid-19 у детей.
- •148. Критерии выписки из стационара детей с новой коронавирусной инфекцией.
- •149. Профилактика инфекции covid-19 у детей.
- •150. Основные принципы организации комплексной реабилитации детей после перенесенной вирусной инфекции covid-19.
Заболевания, проявляющиеся синдромом мальабсорбции: муковисцидоз, синдром Швахмана-Даймонда, недостаточность панкреатической липазы, аутоиммунная энтеропатия, врожденная лимфангиоэктазия кишечника (синдром Вальдмана), а-бета- липопротеинемия, недостаточность трипсин-энтерокиназы.
Задержка роста и развития ребенка: гипофизарный нанизм, синдромальные формы низкорослости.
Гастроинтестинальная форма пищевой аллергии к пшенице.
ДИЕТОТЕРАПИЯ, ЛЕЧЕНИЕ
Строгая пожизненная безглютеновая диета.
Включение очищенного овса в диету больному целиакией должно проводиться под строгим контролем.
Больные целиакией должны находиться под наблюдением диетолога, имеющего опыт ведения данного заболевания.
Больные с впервые установленным диагнозом целиакии должны быть обследованы и получать лечение в отношении дефицитов микронутриентов (железа, кальция, фолиевой кислоты, витамина Д, витамина В12).
В основе элиминационной диетотерапии лежит полное исключение из рациона питания продуктов, содержащих глютен или его следы. Принципиально важным является отказ от употребления не только тех продуктов, которые содержат «явный» глютен (хлеб, хлебобулочные и кондитерские изделия, макаронные изделия, пшеничная/манная, ячневая/перловая крупы, булгур, кус-кус, полба, спельта, тритикале, камут), но и тех, которые содержат «скрытый» глютен, который используется в качестве пищевой добавки в процессе производства.
«Скрытый» глютен могут содержать:
вареные колбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы;
многие мясные, рыбные консервы;
многие овощные и фруктовые консервы, в т.ч. томатные пасты, кетчупы;
некоторые сорта мороженого, йогуртов, творожные сырки и пасты, мягкие и плавленые сыры
и др
Нетоксичными злаками при целиакии являются рис, гречиха, кукуруза, пшено, амарант, киноа, монтина, чумиза, саго, сорго, тэфф. Безопасными являются мука и крахмалы, приготовленные из корнеплодов: картофеля, маниоки, тапиоки, батата, бобовых: бобов, фасоли, гороха, сои, различных орехов.
Для питания больных с целиакией рекомендуются специализированные безглютеновые продукты-заменители хлебобулочных, макаронных и кондитерских изделий. Рекомендованные приемлемые уровни глютена составляют <20 ppm* (20 мг/кг готового продукта).
Непищевые продукты, содержащие глютен
Ряд непищевых продуктов, которые могут попадать в организм человека, могут также содержать глютен, что следует учитывать в повседневной жизни. К таким продуктам относятся клей на почтовых марках и конвертах, некоторые сорта косметики, в т.ч. губной помады, некоторые сорта зубной пасты и др.
Лекарственные препараты также могут содержать глютен.
Медикаментозная терапия при целиакии носит вспомогательный характер, но в ряде случаев может быть жизненно необходимой. В основном она направлена на коррекцию метаболических нарушений, развившихся на фоне синдрома мальабсорбции.
Коррекция процессов переваривания проводится назначением препаратов высокоактивных микрокапсулированных панкреатических ферментов. Доза препарата определяется возрастом ребенка, характером питания и выраженностью стеатореи. Начальная доза может составлять 1000 МЕ по липазе на 1 кг массы в сутки.
На фоне выраженной диареи могут назначаться адсорбенты-мукоцитопротекторы. Применение лоперамида противопоказано.
При необходимости проводится коррекция нарушений кишечной микрофлоры. При железодефицитной анемии назначают препараты железа и фолиевой кислоты.
При нарушениях обмена кальция (рахитоподобный синдром, гипокальциемические судороги, остеопения) назначают препараты кальция и витамина Д.
Нарушения белкового и водно-электролитного обмена требуют посиндромной парентеральной коррекции. В тяжелых случаях требуется кратковременное проведение парентерального питания.
Применение глюкокортикоидных препаратов при целиакии показано в случае тяжелого течения заболевания с выраженной белково-энергетической недостаточностью и в качестве заместительной терапии для коррекции надпочечниковой недостаточности.
ИСХОДЫ И ПРОГНОЗ
Поздняя диагностика значительно увеличивает риск развития серьезных осложнений, таких как бесплодие, остеопороз, неврологические нарушения и онкологические заболевания (Т-клеточная лимфома тонкой кишки).
При строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный.
При строгом соблюдении безглютеновой диеты более 5 лет риск онкологических заболеваний приближается к популяционному. Риск возникновения аутоиммунных заболеваний и остеопороза остается повышенным, что необходимо учитывать при диспансерном наблюдении.
94. Фенилкетонурия – этиология, патогенез, клиника, диагностика , дифференциальная диагностика, лечение, исходы.
Фенилкетонурия – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА). ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая ФКУ (I типа), обусловленная дефицитом фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и птерин-зависимые формы гиперфенилаланинемии, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типов).
ЭТИОЛОГИЯ, ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Классическая фенилкетонурия (I ти Классическая фенилкетонурия (I типа) - дефицит ФАГ, ведущим к накоплению фенилаланина и продуктов его распада в биологических жидкостях. Заболевание вызвано мутацией гена фенилаланингидроксилазы (РАН), локализующегося хромосоме 12.
Фенилкетонурия II типа - дефицит дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), вследствие которого развиваются метаболические блоки на путях превращения фенилаланина в тирозин, на путях образования предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда. Ген ДГПР локализован на хромосоме 4.
Фенилкетонурия III типа - дефицит пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (ПТПС), участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ген фермента расположен на хромосоме 11.
Тип наследования всех форм заболевания – аутосомно-рецессивный.
ПАТОГЕНЕЗ
Нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В результате метаболического блока превращения фенилаланина в тирозин происходит значительное накопление фенилаланина и его токсических метаболитов (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот, фенилэтиламина и др.) в биологических жидкостях больного организма, что оказывает токсическое действие на ЦНС. Поражение нервной системы при ФКУ является результатом прямого токсического действия на центральную нервную систему фенилаланина и его метаболитов, нарушений в обмене белков, липо- и гликопротеидов, расстройств мембранного транспорта аминокислот, нарушений метаболизма гормонов. В последнее время все большее значение в патогенезе ФКУ придается нарушениям обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов и серотонина), играющих исключительно важную роль в созревании и функционировании центральной нервной системы.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Классическая фенилкетонурия (ФКУ I типа). Манифестация заболевания в 2-6 месяцев. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, мышечная гипотония, судороги, признаки аллергического дерматита. Отчетливо формируется задержка статикомоторного и психоречевого развития, возможно формирование микроцефалии и гидроцефалии. Характерны такие фенотипические особенности как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Обращает внимание своеобразный «мышиный» запах мочи больных. Эпилептические приступы у 50% больных, в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. Обычно отмечаются генерализованные пароксизмы по типу инфантильных спазмов в виде «салаамовых» судорог, «кивков», могут наблюдаться абсансы. Приступы носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует. Умственная отсталость достигает глубокой степени, IQ составляет около 20 единиц (норма 85-115 единиц). В психологическом статусе больных отмечают нарушение игровой и предметной деятельности, отсутствие дифференцировки эмоциональных реакций, недостаточность экспрессивной и импрессивной речи. Могут наблюдаться двигательные стереотипии, насильственные движения, психопатоподобные или шизофреноподобные нарушения.
Фенилкетонурия II. Манифестация на первом году жизни. Клинические проявления включают нарушение психомоторного развития, повышенную возбудимость, гипотонию, сухожильную гиперрефлексию, спастический тетрапарез, миоклоническую эпилепсию, микроцефалию, гиперслюнотечение, лихорадки. Особенностями ФКУ-II являются гибель нейронов, кальцификация и анормальная васкуляризация в центральной коре, белом веществе, базальных ганглиях и таламусе, а также нарушение метаболизма фолатов. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в возрасте 2-3 лет.
Фенилкетонурия III. Основные проявления напоминают таковые при болезни Паркинсона, что свидетельствует о нехватке допамина в базальных ганглиях. Признаки экстрапирамидной недостаточности включают постуральную нестабильность, гипокинезию, трудности походки, гиперсаливацию, нарушения глотания, окулогирные кризы. Существуют два различных фенотипа недостаточности пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы. Наиболее часто встречающаяся (80%) тяжелая центральная (типичная) форма сопровождается резким снижением содержания биогенных аминов в цереброспинальной жидкости, определяемых измерением метаболитов серотонина и катехоламинов в ликворе. Вторая, умеренная, периферийная (нетипичная) форма сопровождается нормальным содержанием медиаторов и умеренной ГФА.
ДИАГНОСТИКА
Биохимические методы диагностики.
Биохимический скрининг новорожденных на наличие гиперфенилаланинемии методом флюориметрии или тандемной масс-спектрометрией.
В родильном доме у всех новорожденных на 4-й день жизни (у недоношенных на 7-й день) берется кровь из пятки на тест-бланки, которые доставляются в лабораторию медико-генетической консультации, осуществляющей определение содержания ФА в крови. Значение фенилаланина выше 2,0 мг/дл классифицируется как ГФА, которая требует проведения уточняющей диагностики.
Молекулярно-генетические методы диагностики.
Для уточнения клинического диагноза используются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта. Проводится прямой поиск наиболее часто встречающихся мутаций гена РАН. Молекулярно-генетические методы позволяют также выявить гетерозиготное носительство генного дефекта и провести пренатальную диагностику.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Дифференциальная диагностика фенилкетонурии проводится с транзиторной гиперфенилаланинемией недоношенных, тирозинемией, галактоземией, другими заболеваниями, связанными с нарушением функции печени.
Лечение классической ФКУ
Диетотерапия – ее основной целью является предупреждение развития повреждения ЦНС, нарушений ФР и НПР. Диетотерапия должна быть начата не позднее первых недель жизни ребенка.
При организации диетотерапии необходимо учитывать:
клиническую форму заболевания;
уровень ФА в крови;
возраст ребенка;
нутритивный статус (физическое развитие);
толерантность ребенка к пищевому ФА;
количество ФА и натурального белка, получаемого с пищей;
количество основных пищевых веществ и энергии в лечебном рационе.
Рацион больного ФКУ строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. Исключаются продукты с высоким содержанием белка: мясо, мясопродукты, рыба, рыбопродукты, творог, яйцо, бобовые, орехи, шоколад и др. См. «Пищевой светофор» при ФКУ.
Белок за счет естественных продуктов в диете рассчитывается, исходя из допустимых суточных количеств ФА с учетом, что 1 г белка содержит приблизительно 50 мг ФА. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное количество ФА в сутки составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела для детей первого года жизни.
Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов - смеси аминокислот, частично или полностью лишенных фенилаланина, и малобелковых продуктов питания.