Диагностические критерии синдрома Марфана

(Ghent Criteria) [DePaepe A. et al, 1996]

Диагностический указатель

• если в семейно-генетическом анамнезе нет указаний на заболевание, для постановки диагноза необходимо наличие больших критериев, касающихся как минимум двух систем органов, а также признаков вовлечения в патологический процесс третьей системы;

• если же удается определить мутацию, ответственную за формирование син­дрома Марфана, то для постановки диагноза достаточно одного большого диа­гностического критерия, относящегося к какой-либо системе органов, а также признаков вовлечения в патологический процесс любой другой (второй) систе­мы органов;

• наличие большого диагностического критерия в семейном анамнезе дает возможность поставить диагноз заболевания при наличии одного большого критерия со стороны какой-либо системы органов наряду с вовлечением в па­тологический процесс любой другой системы органов.

Костно-суставная система

Большие критерии (для удовлетворения большому критерию необходимо на­личие > 4 из следующих критериев):

• pectus carinatum («куриная» грудь);

• pectus excavatum (грудь сапожника, требующая хирургической коррекции);

• уменьшение соотношения между верхним и нижним сегментами тела (ин­декс Аполлона) или соотношения между шириной размаха рук и ростом > 1,05;

• симптомы запястья и большого пальца руки;

• сколиоз > 20° или спондилолистез;

• уменьшение разгибания в локтях (< 170°);

• смещение медиальной лодыжки кнутри, приводящее к формированию pes planus (плоскостопие);

• подвывих тазобедренного сустава различной степени (оценивается по рент­генограмме).

Малые критерии:

• pectus excavatum средней тяжести;

• гипермобильность суставов;

• готическое (высокое) небо с тесным положением зубов;

• лицевые проявления — долихоцефалия, гипоплазия неба, энофтальм, рет-рогнатия, антимонголоидный разрез глаз.

Костно-суставную систему можно считать пораженной в том случае, ког­да обнаруживаются по крайней мере два критерия, удовлетворяющих разряду больших, или же один большой критерий в сочетании с двумя малыми.

Орган зрения

Большие критерии:

• дислокация хрусталика. Малые критерии:

• аномалии кривизны роговицы;

• увеличение аксиального размера глазного яблока;

• гипоплазия радужки или гипоплазия цилиарной мышцы, приводящие к на­ рушению миоза.

Вовлечение в патологический процесс органа зрения характеризуется наличи­ем как минимум двух малых критериев.

551

Сердечно-сосудистая система

Большие критерии:

• расширение восходящей аорты с сопутствующей регургитацией или без нее, а также вовлечение в патологический процесс по крайней мере синусов Вальсальвы;

• расслоение восходящей аорты; Малые критерии:

• пролапс митрального клапана с сопутствующей митральной регургитацией или без нее;

• дилатация легочного ствола при отсутствии стеноза клапана легочной арте­рии, периферического стеноза легочных артерий или каких-либо других види­мых причин дилатации у людей моложе 40 лет;

• кальциноз фиброзного кольца митрального клапана у лиц моложе 40 лет;

• дилатация/расслоение нисходящей или брюшной аорты у лиц моложе 50 лет.

Сердечно-сосудистую систему можно считать пораженной при наличии од­ного большого или одного малого критерия.

Респираторная система

Большие критерии:

• отсутствуют. Малые критерии:

• спонтанный пневмоторакс или

• апикальные буллы.

Респираторную систему можно считать пораженной при наличии одного малого критерия.

Кожа и наружные покровы

Большие критерии:

• отсутствуют. Малые критерии:

• атрофические стрии (стрии натяжения), не связанные с избыточным весом, беременностью или специфическими нагрузками или

• рецидивирующие ущемленные грыжи.

Диагностической значимостью обладает хотя бы один из малых критериев.

Твердая мозговая оболочка (dura mater)

Большие критерии:

• пояснично-крестцовая эктазия твердой мозговой оболочки (дуральная эк­ тазия) по данным КТ или МРТ.

Малые критерии:

• отсутствуют.

Диагностической значимостью обладает большой критерий.

Семейный/Генетический анамнез

Большие критерии:

• наличие родителя, ребенка или сибсов, у которых независимо встречались вышеописанные диагностические критерии;

• наличие мутации в гене FBM-1, ответственном за синдром Марфана или

• наличие гаплотипа вокруг FBN-1, наследуемого по «нисходящей» и ассоци­ирующегося с неоднозначно диагностированным синдромом Марфана в семье.

Малые критерии:

• отсутствуют.

Диагностической значимостью обладает один из больших критериев.

552