Сидеробластные анемии

Сидеробластные анемии (железорефрактерные) – гетерогенная группа (наследственных и приобретенных) заболеваний, связанных с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема.

В периферической крови отмечается снижение гемоглобина, гематокрита, значительное снижение MCV, MCH, MCHC и увеличение RDW (эритроцитарная гистограмма растянута с широким основанием). При исследовании окрашенного мазка наблюдается анизоцитоз и пойкилоцитоз (овало- и сфероциты, шизоциты, единичные мишеневидные эритроциты)

Изменения параметров обмена железа характеризуются высоким содержанием железа и ферритина в сыворотке крови и повышением насыщения трансферрина железом (НТЖ). Диагноз подтверждается изучением пунктата КМ – гиперплазия красного ростка, увеличение процента базофильных, полихроматофильных и снижение количества оксифильных эритрокариоцитов.

Диагностическим признаком этих анемий является «кольцевидные» сидеробласты – ядросодержащие эритроидные клетки с околоядерным венчиком, представляющим собой заполненные железом митохондрии. Их обнаруживают в КМ при окраске берлинской лазурью.

При отравлении свинцом в эритроцитах определяется базофильная пунктуация, повышено содержание протопорфирина, в моче увеличена концентрация δ-аминолевулиновой кислоты и копропорфирина.

Hb
120-124	Менее 120
MCV < 80 фл MCH < 27 пг MCHC < 320 г/л RDW > 14,5 MPV < 110 фл	MCV < 80 фл MCH < 27 пг MCHC < 320 г/л RDW > 14,5 MPV < 110 фл
Ферритин < N СРБ > N НТЖ < N STFR > N	Ферритин < N СРБ N НТЖ < N STFR > N	Ферритин > N СРБ > N НТЖ < N STFR N	Ферритин > N СРБ N НТЖ > N STFR < N
Латентный дефицит железа	Латентный дефицит железа	АХЗ	Талассемия	Сидеро-бластная анемия

Талассемии

Талассемии – гетерогенная группа наследственных анемий, характеризующихся ниличием мутантного гена, который тормозит синтез цепей гемоглобина. Талассемии относят к количественным гемоглобинопатиям, так как структура цепей гемоглобина не изменена.

Структура крови – гипохромная микроцитарная анемия (снижение MCV, MCH, MCHC), выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты (кодоциты), шизоциты, встречаются эритроциты с базофильной пунктуацией, эритрокариоциты.

Отмечается повышение осмотической резистентности эритроцитов эритроцитов, смещение эритроцитарной гистограммы влево, в область микроцитов.

Характерным признаком большой талассемии является увеличение концентрации фетального гемоглобина (при электрофорезе гемоглобина уровень HbF до 70%).

Алгоритм дифференциальной диагностики микроцитарных анемий представлена в табл. 1.

Таблица 1.

Алгоритм дифференциальной диагностики гипохромных микроцитарных анемий.

Макроцитарные гиперхромные анемии

Hb ↓, RBC↓

MCV более 100 фл

MCH более 32 пг

MCHC в пределах нормы

RDW увеличен

Макроцитарные анемии могут быть разделены на две группы – мегалобластные, связанные с дефицитом витамина В₁₂ и/или фолатов и немегалобластные (аутоиммунные гемолитические анемии – АИГА, анемия хронических заболеваний печени и др.)

Мегалобластные анемии

Это большая группа наследственных и приобретенных анемий связанных с нарушением синтеза ДНК и сменой эритробластического типа кроветворения мегалобластическим. Особенностью мегалобластов является асинхронизм созревания ядра и цитоплазмы – ранняя гемоглобинизация при сохраняющейся нежной структуре ядра.

В периферической крови количество эритроцитов резко снижено (до 1,0-1,5x10¹²/л), выражена лейкопения (нейтропения), тромбоцитопения и ретикулоцитопения. Отмечается увеличение среднего объема эритроцитов (MCV>100фл) и среднего содержания гемоглобина в эритроците (MCH>32 пг) при нормальных значениях средней концентрации гемоглобина в одном эритроците (MCНC).

Эритроцитарная гистограмма растянута, уплощена, смещена вправо в зону макроцитов (рис. 9).

В мазках периферической крови эритроциты гиперхромные, диаметром >10 мкм (макроциты и мегалоциты), наблюдается полихроматофилия, базофильная пунктуация, появляются клетки патологической регенерации (тельца Жолли, кольца Кебота), гигантские гиперсегментированные нейтрофилы.

Рис. 9. Эритроцитарная гистограмма. Мегалобластная анемия, отмечается смещение кривой вправо и ее уплощение.

В сыворотке крови имеет место снижение содержания витамина В₁₂ (норма для взрослых 148-616 нмоль/л), у отдельных пациентов выявляются антитела к внутреннему фактору.

КМ гиперклеточный, соотношение лейко/эритро 1:2-1:3, преобладание промегалобластов и базофильных мегалобластов создает картину «синего костного мозга».

Нарушение деления клеток создает условия для неэффективного эритропоэза, о чем свидетельствует обилие шизоцитов- обломков эритроцитов в КМ.

В процессе лечения витамином В₁₂ отмечается положительная динамика эритроцитарных показателей – ретикулоцитарный криз обычно развивается на 6-й день терапии, однако к концу 1-го месяца наблюдения абсолютное количество ретикулоцитов может полностью не нормализоваться, что свидетельствует о необходимости продолжения терапии витамином В₁₂.