- •Диагностика нарушений углеводного обмена
- •Общая распространенность нарушений обмена веществ составляет 1:500 человек
- •Наследственные нарушения УО
- •Большое количество наследственных нарушений метаболизма обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов.
- •Галактоземия
- •Превращение галактозы в глюкозу
- •Симптомы:
- •При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений
- •Наследственная непереносимость фруктозы
- •Симптомы:
- •Гликогенозы
- •На сегодняшний день известно 12 типов гликогенозов, из которых наиболее часто встречаются 8:
- •Гликогеноз, V тип (болезнь Мак Ардля);
- •Метаболизм гликогена
- •Лабораторная диагностика наследственных нарушений углеводного
- •При получении результатов, заставляющих подозревать патологию, переходят ко второму этапу
- •Молекулярно-генетические методы исследования
- •Сахарный диабет
- •Основные признаки сахарного диабета 1 и 2 типов
- •Диагностика сахарного диабета
- •Основные лабораторные тесты для исследования углеводного обмена
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия не может быть использована для диагностики сахарного диабета. Однако у больных с
- •Компоненты мочи, обладающие восстанавливающим эффектом, являющиеся причиной положительного результата при определении глюкозы
- •Кетонурия
- •ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ КОНЦЕНТРАЦИИ ГЛЮКОЗЫ (ммоль/л)
- •Определение глюкозы в крови
- •Пероральные тесты для определения толерантности к глюкозе
- •ТЕСТ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ
- •Методические аспекты определения углеводов
- •Энзиматические методы
- •Недостатки:
- •Гексокиназный метод
- •Гексокиназный метод
- •C-пептид:
- •C-пептид:
- •Содержание C-пептида в суточной моче
- •Определение С-пептида:
- •Гликозилированный гемоглобин A
- •Диагностика гипогликемии
- •ПРИЧИНЫ
- •Гипогликемия у детей
- •Основные диагностические тесты
- •Проба с голоданием
- •Тест толерантности к пище
- •Тесты со стимуляцией секреции инсулина
Диагностика нарушений углеводного обмена
Ассистент кафедры ФОКМ Прохоренко Татьяна Сергеевна
Общая распространенность нарушений обмена веществ составляет 1:500 человек
Наследственные нарушения УО
Галактоземия
Наследственная непереносимость фруктозы
Гликогенозы
Большое количество наследственных нарушений метаболизма обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов. Данные аномалии углеводного обмена наследуются по аутосомно- рецессивному типу, обычно проявляются сразу после рождения и протекают остро.
Галактоземия
Нарушение метаболизма галактозы может быть следствием дефектов трех
ферментов:
галактокиназы
галактозо-1-фосфат-уридил- трансферазы
УДФ-галактозо-4-эпимеразы
Превращение галактозы в глюкозу
галактоза
АТФ
АДФ
Галактозо-1-фосфат
галактокиназа
Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза
УДФ-галактоза
УДФ-галактозо- 4-эпимераза
|
|
УДФ-глюкоза |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ФФ |
|
УДФ-глюкозо- |
|
||||
|
|
|
|
||
пирофосфорилаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
УТФ |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Глюкозо-1-фосфат |
|
||
|
|
|
|
|
|
Симптомы:
Проблемы с усвоением пищи, рвота и гипогликемия, развивающиеся вскоре после рождения. Гепатомегалия, желтуха, асцит, катаракта, задержка умственного развития, глюкозурия и аминоацидурия (вследствии нарушения почечной канальцевой функции).
При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений функции печени и пониженной сопротивляемости инфекциям.
Наследственная непереносимость фруктозы
Связана с дефицитом фруктозо-1- фосфат альдолазы В, превращающей в печени фруктозу в два трехуглеродных соединения.
Симптомы:
гипогликемия, рвота, сонливость, вероятно (как результат внутриклеточного накопления фруктозо-1-фосфата).
фруктоза экскретируется в мочу, давая позитивную реакцию на редуцирующие вещества, но не на глюкозу.