- •Диагностика нарушений углеводного обмена
- •Общая распространенность нарушений обмена веществ составляет 1:500 человек
- •Наследственные нарушения УО
- •Большое количество наследственных нарушений метаболизма обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов.
- •Галактоземия
- •Превращение галактозы в глюкозу
- •Симптомы:
- •При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений
- •Наследственная непереносимость фруктозы
- •Симптомы:
- •Гликогенозы
- •На сегодняшний день известно 12 типов гликогенозов, из которых наиболее часто встречаются 8:
- •Гликогеноз, V тип (болезнь Мак Ардля);
- •Метаболизм гликогена
- •Лабораторная диагностика наследственных нарушений углеводного
- •При получении результатов, заставляющих подозревать патологию, переходят ко второму этапу
- •Молекулярно-генетические методы исследования
- •Сахарный диабет
- •Основные признаки сахарного диабета 1 и 2 типов
- •Диагностика сахарного диабета
- •Основные лабораторные тесты для исследования углеводного обмена
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия не может быть использована для диагностики сахарного диабета. Однако у больных с
- •Компоненты мочи, обладающие восстанавливающим эффектом, являющиеся причиной положительного результата при определении глюкозы
- •Кетонурия
- •ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ КОНЦЕНТРАЦИИ ГЛЮКОЗЫ (ммоль/л)
- •Определение глюкозы в крови
- •Пероральные тесты для определения толерантности к глюкозе
- •ТЕСТ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ
- •Методические аспекты определения углеводов
- •Энзиматические методы
- •Недостатки:
- •Гексокиназный метод
- •Гексокиназный метод
- •C-пептид:
- •C-пептид:
- •Содержание C-пептида в суточной моче
- •Определение С-пептида:
- •Гликозилированный гемоглобин A
- •Диагностика гипогликемии
- •ПРИЧИНЫ
- •Гипогликемия у детей
- •Основные диагностические тесты
- •Проба с голоданием
- •Тест толерантности к пище
- •Тесты со стимуляцией секреции инсулина
Основные лабораторные тесты для исследования углеводного обмена
Показатели |
Отражают |
|
Нормы |
|
|
«состояние» |
|
|
|
|
углеводного обмена |
|
||
|
за предшествующие |
|
||
Моча (разовая порция) |
4 - 6 часов |
|
До 0,8 ммоль/л |
|
Моча (суточная) |
24 часа |
|
До 2,8 ммоль/л |
|
Микроальбумин в моче |
сроки развития |
|
Менее 20 мг/мл |
|
|
нефропатии |
|
|
|
Глюкоза в плазме |
15 минут |
|
3,8-6,1 ммоль/л |
|
Фруктозамин |
2-3 недели |
|
До 2,8 мкмоль/л |
|
Гликозилированный |
8-10 недель |
|
6 % |
|
гемоглобин |
|
|
|
|
Проинсулин |
Показатели |
|
До 25 нг/л |
|
С- пептид |
синтетичес-кой |
|
Менее 1,2 нмоль/л |
|
способности |
β- |
|||
|
|
|||
|
клеток поджелудочной |
|
||
|
железы |
|
|
Глюкозурия
Физиологическая концентрация глюкозы в моче очень низкая, у здоровых людей она составляет 0,06-0,08 ммоль/л, что ниже порога чувствительности используемых в лабораторной практике тест- систем
Концентрация глюкозы в крови, при превышении которой глюкоза появляется в моче, называется почечным порогом (8,8-9,9 ммоль/л)
На появление глюкозы в моче влияет величина клубочковой филь трации. В норме она равна примерно 130 мл/мин
Глюкозурия
Для определения почечного порога необходимо следующее:
опорожнить мочевой пузырь, после этого взять кровь для исследования глюкозы и дать пациенту выпить стакан воды (для увеличения диуреза), через 30 минут собрать мочу и определить в ней содержание глюкозы. Если глюкоза появилась в моче при данной концентрации, то эта концентрация и будет почечным порогом у обследуемого пациента
Для определения глюкозы в моче используются реагентные тест- полоски. В тест-полосках содержится глюкозоксидаза, которая специфически реагирует с глюкозой. Однако достаточно много компонентов мочи может также обладать восстанавливающим эффектом и давать ложноположительных результатов при определении глюкозы в моче
Глюкозурия не может быть использована для диагностики сахарного диабета. Однако у больных с установленным диагнозом - сахарный диабет – исследование глюкозы в моче является эффективным способом слежения за состоянием больного и контроля за эффективностью лечения. Уменьшение суточной глюкозурии свидетельствует об эффективности лечебных мероприятий.
Критерием компенсации сахарного диабета II типа считается достижение аглюкозурии, а при I типе диабета допускается потеря с мочой 2-3 г глюкозы в сутки.
Компоненты мочи, обладающие восстанавливающим эффектом, являющиеся причиной положительного результата при определении глюкозы
глюкоза;
лактаза (при лактации и в последнем триместре беременности);
галактоза (при галактоземии и недостаточности галактокиназы);
фруктоза (врожденная непереносимость фруктозы и эссенциальная фруктозурия);
пентозы (после потребления большого количества фруктов и эссенциальная пентозурия);
гомогентизиновая кислота (при алкаптонурии);
глюкуронидаза (входит в состав некоторых лекарственных препаратов);
салициловая кислота (при передозировке аспирина);
аскорбиновая кислота (при потреблении большой дозы витамина С);
креатинин (только в высокой концентрации);
ураты (в высокой концентрации)
Кетонурия
Выявление кетоновых тел в моче заставляет заподозрить инсулинозависимый сахарный диабет и без клинических проявлений заболевания.
При наличии симптомов инсулинозависимого сахарного диабета кетоновые тела определяют с целью выявления и оценки тяжести диабетического кетоацидоза.
Следует помнить, что кетонурия наблюдается при некоторых формах гипогликемии голодания.
ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ КОНЦЕНТРАЦИИ ГЛЮКОЗЫ (ммоль/л)
Диагноз |
Момент |
Венозная |
Сыворотка |
Капиллярная |
|
взятия пробы |
кровь |
венозной |
кровь |
|
|
|
крови |
|
Сахарный |
натощак |
≥6,7 |
≥7,8 |
≥6,7 |
диабет |
через 2 ч. |
|
|
|
|
≥10,0 |
≥11,1 |
≥11,1 |
|
|
после нагрузки |
|||
|
глюкозой |
|
|
|
Нарушение |
натощак |
<6,7 |
<7,8 |
<6,7 |
толерантности |
|
|
|
|
к глюкозе |
через 2 ч. |
6,7-10,0 |
7,8-10,0 |
7,8-11,1 |
|
после нагрузки |
|||
|
глюкозой |
|
|
|
Норма |
натощак |
<5,6 |
<6,1 |
<5,6 |
|
через 2 ч. |
<6,7 |
<7,8 |
<6,7 |
|
после нагрузки |
|||
|
глюкозой |
|
|
|
Определение глюкозы в крови
Критерий ВОЗ (1999 г.): если при двух или более независимых определениях (в разные дни) уровень глюкозы ≥7,8 ммоль/л, сахарный диабет не вызывает сомнений
Критерий Международного комитета экспертов при Американской диабетической ассоциации (1998 г.): если при двух или более независимых определениях (в разные дни) уровень глюкозы ≥ 7,0 ммоль/л, сахарный диабет не вызывает сомнений
Если в случайно взятой пробе плазмы уровень глюкозы ≥ 11,1 ммоль/л, следует заподозрить сахарный диабет. При одновременном наличии классических клинических признаков сахарного диабета (полиурия, полидипсия, необъяснимая потеря веса) диагноз не вызывает сомнений
Пероральные тесты для определения толерантности к глюкозе
При проведении теста у лиц с подозрением на инсулинонезависимый сахарный диабет нередко выявляют нарушение толерантности к глюкозе. У 20— 50% лиц с нарушением толерантности к глюкозе в течение 10 лет клинически проявляется инсулинонезависимый сахарный диабет
Таким образом, нарушение толерантности к глюкозе — существенный фактор риска инсулинонезависимого
сахарного диабета
ТЕСТ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ
ПОКАЗАНИЯ |
ВЫПОЛНЕНИЕ |
Сомнительные результаты при |
Пациент должен придерживаться |
измерении |
обычного питания с содержанием по |
глюкозы в крови натощак/случайно; |
крайней мере 250 г углеводов в день |
|
в течение 3 дней. Не наедаться на |
Неожиданная глюкозурия, в том |
ночь. |
числе при беременности; |
Измерить утром уровень глюкозы, |
|
натощак, дать 75 г глюкозы, |
Клинические признаки сахарного |
растворенной с чаем и с лимоном, |
диабета при нормальном уровне |
брать пробы крови через 60 и 120 |
глюкозыв крови; |
мин. |
|
Во время проведения теста пациент |
Диагностика акромегалии |
должен быть спокоен, не курить, не |
|
пить воды |