5 курс / Госпитальная педиатрия / Детские_болезни_Геппе_Н_А_2018

жен. При оценке физического развития: вес 11 кг 200 г, рост 72 см. Умеет переворачиваться, сидеть, на ногах стоит нетвердо — быстро устает, садится. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичные, шумов нет. Живот умеренно вздут, безболезненный при пальпации. Печень +2 см из-под правой реберной дуги, селезенка не увеличена. Симптом поколачивания отрицателен с двух сторон. Мочеиспускание не нарушено. Стул до 2 раз в день, полуоформлен, без примесей.

Известно, что девочка на свободном грудном вскармливании, введен прикорм кашей (гречка и рис).

1.Ваш предположительный диагноз? а) гипотрофия I степени;

б) паратрофия; в) гипостатура; г) целиакия.

2.Какая коррекция ухода и вскармливания показана в данном случае?

а) перевод на регламентированное грудное вскармливание, постепенно ввести блюда прикорма: овощи, фрукты, творог, яйцо, мясо. Контроль массы тела, курс массажа, режим физической активности;

б) расчет диеты на фактическую массу тела. Контроль массы тела, дополнительно пре-, пробиотики, ферменты, поливитамины;

в) потовая проба, КТ органов грудной клетки;

г) определение IgA (ИФА) к тканевой трансглутаминазе, эндомизию, деамидированным пептидам глиадина.

Ответы: 1 — б; 2 — а.

Литература

1.Kleiman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed., 2007. Chapter 43.

2.Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации // под ред. А.А. Баранова, В.А. Тутельяна. М., 2010. 68 с.

3.Детское питание: руководство для врачей / под ред. В. А. Тутельяна, И. Я. Коня. М.: МИА, 2009. 952 с.

4.Клиническая диетология детского возраста: руководство для врачей / под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: Медицина, 2008. 606 с.

5.Диетотерапия синдрома мальабсорбции у детей раннего возраста: пособие для врачей / под ред. А.А. Баранова, Т.Э. Боровик. М., 2006. 51 с.

3.4.Рахит

Определение

Рахит — полиэтиологическое заболевание, обусловленное нарушением минерализации костной ткани из-за временного несоответствия между потребностями растущего ребенка в солях фосфора, кальция, других остеотропных минеральных веществ и недостаточностью систем, обеспечивающих их транспорт и включение в метаболизм.

174Глава 3. Адаптация детей первых лет жизни. Питание детей раннего возраста. Рахит

В2016 г. был принят «Глобальный Консенсус по профилактике и лечению алиментарного рахита», в котором рахит определяют как «нарушение дифференцировки хондроцитов, минерализации зон роста и остеоида у детей, спровоцированное дефицитом витамина D и/или дефицитом кальция».

МКБ-10. Класс IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ.

`` Е55. Недостаточность витамина D. `` Е55.0. Рахит активный.

`` Е64.3. Последствия рахита.

За периоды детского и подросткового возраста ребенок должен набрать не менее 80% костной массы взрослого человека. Установлено, что минерализация 50% костной массы взрослого человека запрограммирована генетически, остальные 50% определяются средовыми факторами.

Критическими отрезками времени для формирования генетически запрограммированного пика костной массы являются:

`` внутриутробный период; `` первые три года жизни;

`` период полового созревания.

С появлением и внедрением рентгеновской денситометрии было доказано, что при снижении минеральной плотности костной ткани ребенка возрастает вероятность перелома шейки бедра в пожилом возрасте. Упущенные в периоды детского возраста возможности нарушают оптимальное формирование кости. Высокая костная масса скелета является лучшей защитой от возрастных костных потерь.

Этиологияипатогенез

Сочетание интенсивных темпов роста с активными процессами ремоделирования кости определяет высокую потребность в фосфорно-кальциевых солях и витамине D.

Суточная потребность в кальции у детей грудного возраста составляет 50– 55 мг/кг. Механизмы доставки и включения минеральных веществ в кость у младенца еще несовершенны. Вследствие этого может развиваться недостаточная минерализация костного матрикса, прежде всего в зонах метафиза.

Обеспечивают фосфорно-кальциевый гомеостаз, процессы минерализации, роста костей в основном гормоны:

`` паращитовидных желез — паратиреоидный гормон; `` щитовидной железы — тиреокальцитонин;

`` гормон, продуцируемый почечной тканью, — кальцитриол. Последний является конечным продуктом метаболизма витамина D3.

Метаболизм и биологические функции витамина D в организме человека.

Витамин D3 (холекальциферол) — основная форма жирорастворимого витамина D, который образуется в коже под действием ультрафиолетовых лучей или поступает в организм с пищей (морская рыба, печень трески).

Грудное молоко содержит витамин D (около 70 МЕ/л), так же как и коровье (20 МЕ/л), но данное количество не покрывает потребности организма ребенка.

В последние годы убедительно показано, что основным источником витамина D является не «продолжительное пребывание ребенка на солнце», а дополнительный прием витамина в виде добавки к пище.

Значительная часть территории России расположена в зоне низкой инсоляции с малым числом солнечных дней в году. Интенсивность ультрафиолетового излучения, достаточная для синтеза витамина D, составляет не более 3 ч в сутки (приблизительно с 11:00 до 14:00). Негативный вклад в этот процесс вносит загрязнение атмосферы, особенно в крупных городах.

Витамин D становится биологически активным после двух этапов ферментативного преобразования — гидроксилирования. Сначала он соединяется с витамин D-связывающим белком, который взаимодействует с альбумином и транспортируется в печень. Там холекальциферол в результате присоединения гидроксильной группы трансформируется в первый активный метаболит — 25-гидроксихолекальциферол [25(OH)D]. Метаболит 25(OH)D является основной формой витамина D, циркулирующей в крови. Его продукция регулируется по механизму обратной связи и поддерживается на относительно постоянном уровне. Содержание этого метаболита в крови является критерием обеспеченности организма витамином D.

Из основной формы витамина, 25(OH)D, в почках вследствие присоединения еще одной гидроксильной группы происходит образование биологически активного гормона кальцитриола — 1,25-дигидроксихолекальциферола [1,25(OH)2D].

Основными эффектами активных метаболитов витамина D3 являются стимуляция всасывания кальция и фосфора в кишечнике за счет активации синтеза кальций-связывающего белка, увеличение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Влияние витамина D на оссификацию происходит в результате воздействия на синтез гликозаминогликанов, которые связывают ионы кальция, потенцируя минерализацию кости.

Дефицит витамина D вызывает:

`` снижение синтеза кальций-связывающего белка; `` уменьшение всасывания солей кальция в кишечнике;

`` снижение синтеза цитрата, роль которого состоит в потенцировании процессов транспорта кальция;

`` уменьшение способности органической матрицы костей фиксировать соединения кальция и фосфора;

`` повышенное выделение с мочой аминокислот, что нарушает структуру коллагена кости.

Возникающая транзиторная гипокальциемия ведет к увеличению продукции паратиреоидного гормона, который стимулирует образование активных метаболитов витамина D, следовательно — абсорбцию кальция в кишечнике,

резорбцию кальция из кости, ликвидируя гипокальциемию. При этом паратиреоидный гормон тормозит образование цитратов, уменьшает реабсорбцию фосфатов.

Гипофосфатемия является более ранним биохимическим признаком рахита, чем гипокальциемия. Стойкую значительную гипокальциемию отмечают лишь при тяжелом течении болезни.

При рахите в крови нарастает активность щелочной фосфатазы, синтез которой возрастает в процессе дифференцировки остеобластов (клеток костной ткани, ответственных за остеогенез) при ускоренном формировании кости.

Открытие путей метаболизма и рецепторов к витамину D практически во всех органах и тканях человека привело к пониманию уникальных биологических свойства витамина D. Открытие некальциемических (внекостных) эффектов витамина D показало связь низкого уровня витамина D с атеросклерозом сосудов, нарушением когнитивных, нейропластических процессов, ишемической болезнью сердца, ожирением, СД, развитием атопических, аутоиммунных, онкологических заболеваний. Доказана связь ви- тамин-D-дефицита с повышенной частотой инфекционных заболеваний.

Рахит может развиваться как минералодефицитное состояние и при отсутствии витамин D-дефицита. Помимо патологии фосфорно-кальциевого обмена, для рахита характерны нарушения обмена белков и микроэлементов (магния, меди, железа), поливитаминная недостаточность, активизация перекисного окисления липидов.

Факторы, способствующие минеральному дефициту, можно разделить на пренатальные и постнатальные (табл. 3.14).

Таблица 3.14. Факторы риска минерального дефицита у ребенка

Нарушение оссификации при рахите включает: `` изменение хрящей в эпифизах; `` нарушение эпифизарного роста кости;

`` метафизарное неминерализованное остеоидное разрастание («рахитический метафиз»).

Клиническаякартина

Классификация рахита отражена в табл. 3.15. Симптомы рахита при разных степенях тяжести представлены в табл. 3.16. Для рахита I степени обязательным является наличие костных изменений, преимущественно остеомаляции. Рахит II степени характеризуется выраженными симптомами остеомаляции и остеоидной гиперплазии.

Таблица 3.15. Рабочая классификация рахита (Мальцев С.В. и соавт., 2012)

Снижение мышечного тонуса вследствие электролитных изменений также является проявлением рахита, как и нарушение сократительной способности миокарда, диафрагмы.

Ионные расстройства при рахите (прежде всего — кальция, реже — магния и др.) могут провоцировать нарушения мышечного сокращения в виде ларингоспазма (затруднение вдоха, вплоть до апноэ, при испуге, плаче), карпопедального спазма (болезненные спазмы мускулатуры кистей, стоп), кратковременных судорожных сокращений мышц конечностей.

Период разгара чаще приходится на первое полугодие жизни: при этом преобладают процессы остеомаляции, отмечают биохимические изменения

Рис. 3.2. Лобные бугры у ребенка с рахитом

в анализах крови и мочи (в крови — повышение уровня щелочной фосфатазы, реже — снижение уровня фосфора, возможна транзиторная кратковременная гипокальциемия; кальциурия).

В период реконвалесценции:

`` уменьшается мышечная гипотония; `` минимизируются процессы остеомаляции (уменьшается деформация

конечностей, исчезают краниотабес, уплощение костей черепа); `` приобретаются новые моторные навыки;

`` возможно умеренное повышение активности щелочной фосфатазы. Период остаточных явлений диагностируют у детей не старше 3 лет в виде

незначительного искривления нижних конечностей, наличия лобных, теменных бугров, отсутствия лабораторных сдвигов минерального обмена.

Специфическая терапия включает обязательное назначение витамина D3 (холекальциферол — водный раствор Аквадетрим♠, масляный раствор Вигантол♠ как при витамин D-дефицитном рахите [диагностируется по данным анамнеза или лабораторно по определению уровня 25(ОН)D в крови], так и при минералодефицитной форме. При отсутствии витамин D-дефицита препарат назначается с целью оптимизации фосфорно-кальциевого обмена.

Подбор доз витамина D проводится в соответствии с особенностями клинической картины рахита, степени его тяжести, динамики заболевания (табл. 3.18).

Таблица 3.18. Рекомендации по средним терапевтическим дозам витамина D в зависимости от степени тяжести рахита (Мальцев С.В. и соавт., 2012 г.)

* После проведения курса лечения рахита дозу витамина D постепенно снижают до профилактической.

Восстановительная терапия включает массаж, ЛФК, которые назначают через 2–3 нед после начала медикаментозной те-

рапии, бальнеолечение (соляные, хвойные ванны).

Рахит не является противопоказанием для вакцинации, которая возможна спустя 3–4 нед от начала терапии и достижения ремиссии.

Дифференциальная диагностика

В круг дифференциально-диагности- ческого поиска входят заболевания, как минимум, из четырех групп генетически детерминированных остеомаляций: витамин D-резистентный рахит, он же — фос- фат-диабет (рис. 3.5), витамин-D-зависи- мый рахит, болезнь де Тони–Дебре–Фан- кони, почечный тубулярный ацидоз, гипофосфатазия (см. ). Клинические синдромы представлены в табл. 3.19. Обычно

Рис. 3.5. Пациентка с фосфат-диабетом эти пациенты имеют отставание в росте;

интеллектуальный статус не изменен. Тип наследования, как правило, аутосо- мно-доминантный. Дифференциальную диагностику предполагаемого рахита с рахитоподобными заболеваниями проводят в случаях:

`` отсутствия эффекта от стандартной терапии рахита; `` сочетания признаков рахита с низким ростом, полиурией, диспепсией,

рвотой, судорогами; `` рахита III степени;

`` деформации нижних конечностей у ребенка в возрасте старше трех лет; `` наличия родственников с аналогичными симптомами и/или болезнями

почек и с костными деформациями.

При возникновении подозрения на наличие у пациента признаков генетической остеомаляции необходимо направить его на консультацию генетика, нефролога, ортопеда, предварительно проведя следующие скрининг-исследования:

`` рентгенографию кистей; `` определение костного возраста;

`` рентгенографию трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов; `` УЗИ почек; `` денситометрию;

`` лабораторные исследования крови на кислотно-щелочное состояние, стандартный бикарбонат, кальций, фосфор, щелочную фосфатазу, креатинин, паратиреоидный гормон;

`` исследование мочи на фосфаты/креатинин, бикарбонаты, глюкозу, аминокислоты.

Этиотропной терапии рахитоподобных заболеваний не существует. Терапия генетических остеомаляций в зависимости от нозологических

форм включает регидратацию, назначение неорганических фосфатов, растворов натрия гидрокарбоната, соединений калия, цитратной смеси, цистеамина битартрата , активных метаболитов витамина D.

Патогенетическое лечение направлено на замедление скорости прогрессирования заболевания, уменьшение деформаций нижних конечностей, предотвращение развития хронической болезни почек, вплоть до хронической почечной недостаточности, нефрокальциноза.

Профилактикарахита

Антенатальная профилактика рахита предусматривает следующие меро-

приятия:

`` достаточный сон беременной; `` прогулки на свежем воздухе не менее 2 ч ежедневно в любую погоду;

`` рациональное сбалансированное питание; `` прием микронутриентов в течение всей беременности;

`` достаточное потребление кальция (не менее 1500 г/сут с диетой или медикаментозными препаратами);

`` прием препаратов витамина D.