5 курс / Пульмонология и фтизиатрия / Пневмонии_клиника,_диагностика,_лечение_и_профилактика_6

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

личие у больного врожденных аномалий других органов и систем.

Совокупная оценка позволяет судить об истинном ха­рактере процесса. Окончательная верификация диагноза во многих­ случаях возможна лишь после тщательного патоморфологического исследования легочной ткани, удаленной во время опе­ рации.

Важными морфологическими признаками врожденного харак­ тера заболевания являются тонкостенность кистозных расшире­ ний бронхов, наличие их на различных генерациях бронхиаль­ного дерева, полное отсутствие хрящевых пластинок в стенках кистозных образований, мозаичность изменений, характеризую­щаяся наличием наряду с кистозноизмененными нормально развитых бронхиальных ветвей, отсутствие или слабая выражен­ность воспалительных и пневмосклеротических изменений в сохранившемся­ респираторном отделе легочной ткани.

Дифференциальная диагностика­ кистозной гипоплазии и так называемого сотового легкого, представляющего собой конечный этап развития некоторых диссеминированных процессов. Для сотового легкого в отличие от кистозной гипоплазии характерны отсутствие клиники хронического нагноительного процесса в легких, неуклонное прогрессирование процесса с развитием тяжелой ДН, диффузность тяжистых и очаговых изменений­ в легочной ткани с ячеистой деформацией легочного рисунка (в первую очередь в нижних отделах), отсутствие ячеистой деформации на рентгенограммах, выполненных до начала­ или в начале заболевания, выраженность рестриктивных нарушений вентиляции в отсутствие или при слабой выраженности­ обструктивных.

Множественные полостные образования в легком при буллезной эмфиземе обычно не дают на рентгенограммах отчетливо выраженного ячеистого рисунка и чаще всего проявляются повышением прозрачности легочной ткани в том или ином отделе легкого, ослаблением легочного рисунка. Обычно буллезная эмфизема является следствием диффузной эмфиземы легких и сопровождается общим увеличением объема легких, низким стоянием диафрагмы и другими рентгенологическими и функциональ-

51

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

ными признаками, совершенно не характерными для гипоплазии (повышение ОЕЛ за счет увеличения ООЛ и т. д.).

Дифференциальная диагностика кистозной гипоплазии и ту­ беркулеза, а также хронического абсцесса легкого в большин­ стве случаев не вызывает затруднений.

Лечение. Основным показанием к оперативномулечениюкистозной гипоплазии легких является развивающийся в поло­стях хронический нагноительный процесс. Консервативная­ терапия больных, не подлежащих хирургическому лечению из-за тяжести или распространенности процесса, позволяет добиться­ стабилизации приблизительно в 1/3 наблюдений, тогда как в остальных случаях происходит постепенное ухудшение состояния, вплоть до летального исхода.

2.1.4. Трахеобронхомегалия

Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна, мегатрахея, трахеоцеле) представляет собой резко выраженное врожденное расширение трахеи и крупных бронхов.

Трахеобронхомегалия сопровождается нарушением дре- нажно-очистительной функции и, как правило, ведет к развитию гнойного­ трахеобронхита. В результате этого (по всей вероятности, вторично) развиваются бронхоэктазии в дистальнее расположенных­ бронхах, преимущественно нижних долей, и пневмосклероз. Этот синдром следует дифференцировать от приобретенных­ расширений вследствие трахеостомии, хронических­ воспалений, легочных инфекций, резекции верхней доли легкого и опухолей стенки трахеи. Первое описание при­ надлежит Мунье-Куну в 1932 г.

Путь наследования­ – рецессивный. Преимущественно поражаются люди мужского пола. Большинство авторов считают, что такой диагноз ставится преимущественно у взрослых между 30 и 50 годами жизни. В детском возрасте заболе­вание протекает бессимптомно и распознается после присоединения инфекции.

Объем и динамика расширения определяется возникновением одновременных признаков воспаления в области бронхоэктазов.

52

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

Окончательный диагноз возможен с помощью рентгенологического и бронхологического исследования.

Клиническая картина. Первые проявления трахеобронхомегалии относятся к раннему детскому возрасту и в этот период чаще всего трактуются как симптомы рецидивирующего бронхита­ или хронической пневмонии­. Чаще страдают мальчики. Развернутая картина проявляется­ обычно в воз­расте 20—40 лет, протекает с периодическими обострениями и постепенно нарастающей ДН.

Жалобы. Больные­ жалуются на пос­тоянный мучительный ка­ шель, который отличается своеобразным тембром, напоминающим блеяние козы, и объясняется па­тологической податливостью­ стенок трахеи, их смыканием и вибрацией при кашлевых усилиях. Обычно кашель сопровождается­ выделением обильной силизисто-гнойной или гнойной мокроты. Иногда возникает незначительное­ кровохарканье. У многих больных имеют место прогрессирующая одышка при физической нагрузке, боли в груди при глубоком вдохе.

При физикальном исследовании выявляются хрипы, преимущественно в нижних отделах легких, иногда характерный вибрирующий звук в области трахеи при форсированном выдохе.

Рентгенодиагностика. На рентгенограммах – про­ светление резко расширенной трахеи, просвет которой нередко превышает поперечник позвоночного столба, причем во фрон­ тальной плоскости величина просветления значительно больше, чем в сагиттальной. На томограммах в задней проекции хорошо видны резко расширенные во фронтальной плоскости трахея, главные, иногда долевые, бронхи, имеющие фестончатые волнис­ тые края.

Бронхоскопия. При трахеобронхоскопии обнаруживаются необычно широкий­ просвет трахеи и крупных бронхов, атрофия их слизистой оболочки, бухтообразные западения между хрящами, создающие­ картину выраженной ребристости. Отмечаются гипотоническая­ дискинезия резко растянутой и истонченной мембранозной стенки трахеи и полное или почти полное спадение просвета последней в переднезаднем направлении во время кашля. В сегментарных бронхах преимущественно нижних отделов легких выявляется картина гнойного эндобронхита. С помощью бронхо-

53

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

графии можно точно установить раз­мер и распространение расширения. Просвет трахеи может быть расширен вдвое. Изменения могут распространяться­ вплоть до сегментарных бронхов. Контуры стенок трахеи вначале имеют вид «зубцов пилы»,­ часто возникает дивертикул.

Лечение. Заключается в рациональном трудоустройстве, пре­ дупреждении обострений бронхолегочной инфекции, купировании ее с помощью антибактериальных средств, ингаляционной те­ рапии, бронхоскопических санаций.

Прогноз. Неблагоприятен. Некоторые больные доживают до 50 лет и более старшего возраста­.

2.1.5. Синдром Вильямса – Кемпбелла

Синдром Вильямса-Кэмпбелла проявляется генерали­ зованными бронхоэктазами, обусловленными дефектом бронхиальных хрящей. Синдром был впервые описан в 1960 г. Williams и Campbell. Предполагается его аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание встречается­ чаще у мужчин.

При синдроме Вильямса-Кэмпбелла имеет место врожденное отсутствие или недоразвитие хрящей брон­хов на уровне от 2 до 6-8 генераций. Доказательством врожденного происхождения синдрома считают наличие­ однотипного хрящевого дефекта, его проксимальное распространение, отсутствие деструктивных повреждений других элементов бронхиальной стенки, как это наблюдается­ при обычном воспалительном процессе и, наконец,­ несоответствие больших анатомических изменений, выявляемых при бронхографии, степени бронхопульмональной инфекции.

Нарушение механических свойств стенок бронхов обычно сопровождается выраженным ослаблением их дренажноочистительной функции, в результате чего развивается гнойный эндобронхит, протекающий с периодическими обострениями. С годами болезнь прогресси­ рует, осложняясь эмфиземой­ легких, пневмосклерозом и легочно-сер- дечной недостаточностью, отставанию­ в физическом развитии­.

Морфологическая картина проявляется хрящевым дефектом на уровне сегментарных и субсегментарных бронхов, мягкостью

54

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

бронхиальных стенок, лишенных хрящевой опоры. При этом характерно поражение преимущественно­ нижних долей легких. Легочная ткань вздута, как у больных с лобарной эмфиземой. В последние­ годы обсуждается вопрос о связи синдрома Виль­ямсаКэмпбелла и лобарной эмфиземы. Высказывается мнение, что они являются различными признаками одного­ общего процесса, обусловленного нарушением развития­ дыхательных хрящей. При син­ дроме Вильямса-Кэмпбелла, как правило, выявляют облитерирующий бронхиолит. Взаимосвязь этих заболеваний не достаточно ясна. Предполагают, что облитерирующий бронхиолит является следствием инфекции, наслоившейся­ на врожденную основу. Клиническая картина синдрома Вильямса-Кэмпбелла­ характеризуется наличием бронхиальной обструкции и бронхопульмональной инфекции.

Клиническая картина. Клинические симптомы болезни появляются в ран­нем детском возрасте, очень часто на первом году жизни­. Обычно этому предшествует респираторная инфек­ция. Начало заболевания­ чаще всего острое и сопровождается тяже­ лой дыхательной недостаточностью. Первые проявления аномалии у части больных возникают в ряде случаев в юношеском или даже в зрелом возрасте

Жалобы. Характерным клиническим признаком синдрома является­ постоянная одышка, усиливающаяся при физической­ нагрузке. Больные жалуются на кашель с выделением сли­зистой, реже гнойной, мокроты, в количестве от отдельных плевков по утрам до 200 мл в сутки, на экспираторную одышку, в ряде случаев беспокоющая больных даже в покое (иногда приступообразно усиливающаяся, что дает основание для ошибочного диагноза бронхиальной астмы), боли в груди при глубоком вдохе. Редким симптомом является рецидивирующий спонтанный­ пневмоторакс.

При физикальном исследовании – с большим постоянством­ наблюдается горбовидная деформация груд­ной клетки. В подавляющем большинстве случаев имеет место утолщение ногтевых фаланг пальцев («барабанные­ палочки») и изменение формы ногтей в виде «часовых­ стекол». Больные дети обычно отстают в физиче­ском развитии. Дыхание – свистящее, слышное на расстоянии.

55

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

Физикальные признаки аномалии мало характерны. При перкуссии у этих больных обращает на себя внимание эмфизематозное вздутие легких. При аускультации отмечаются жесткое ды­хание, удлиненный свистящий выдох, разнокалиберные хрипы, преимущественно в нижних отделах легких.

Рентгенологическое­ исследование. Выявляются признаки­ эмфиземы, ослабление легочного рисунка, иногда ячеистый­ легочный рисунок и участки пневмосклероза, чередующиеся с участками эмфиземы.

Бронхография. Диагностика синдрома Вильямса-Кэмпбелла основана­ на бронхологическом обследовании. При бронхо­скопии выявляют утрату хрящевого каркаса крупных бронхов, вследствие чего мембранная и хрящевые стенки смыкаются. Отмечает­ся нарушение дренажной функции бронхов. Выявляются генерализованные бронхоэктазии, имеющие веретенообразную («стручкообразную») форму,­ просвет которых резко изменяется в зависимости от фазы дыхательного цикла: «баллонирующим» расширением­ на вдохе во время вдоха, иногда приобретая кистоподобный характер, во время выдоха они спадаются.

Бронхоскопия. Катаральный эндобронхит и гипотоническая дискинезия бронхиальных стенок.

ФДВ. Для синдрома Вильямса-Кэмпбелла характерно резкое­ нарушение функции внешнего дыхания, развитие вентиляционной недостаточности обструктивного типа. При спирографии обнаруживаются нарушения вентиляции преимущественно обструктивного типа, что связано с экспира­торным коллапсом просвета бронхов, лишенных хрящевых пластинок, причем спирографические изменения, как правило, не купируются бронхолитическими средствами.

Дифференциальная диагностика. Дифференцировать от обструктивного бронхита, бронхиальной астмы, бронхоэктатической болезни.

Лечение. При наиболее часто встречающемся распространенном поражении­ лечение может быть только консервативным, преимущественно­ симптоматическим. Показаны дыхательная гимнастика,­ санаторно-курортное лечение, применение лекар-

56

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

ственных средств, направленное на предупреждение инфекционного процесса­. Необходимы ограничение физических нагрузок, рациональное­ трудоустройство. При локализованных изменениях в бронхиальном дереве возможно оперативное лечение типа лоб или билобэктомии.

Прогноз. При генерализованных формах неблагоприятный, хотя некоторые больные доживают до зрелого и даже пожилого возраста.

2.1.6. Врожденная долевая эмфизема

Врожденная лобарная эмфизема (синонимы – врожденная­ локализованная эмфизема, гигантская эмфизема, эмфизема напряжения) – порок развития, характеризующийся­ растяжением паренхимы доли легкого или сегмента и выявляющийся преимущественно в раннем детском возрасте.

Увеличение объема эмфизематозной доли может происходить остро, сопровождаясь сдавлением функционирующей легочной ткани, смещением средостения в противоположную сторону, в результате чего возникают непосредственно угрожающие жиз­ ни явления недостаточности дыхания и кровообращения. Нередко­ происходят менее выраженные рецидивирующие вздутия доли и повторные обострения дыхательной недостаточности, в некоторых случаях провоцируемые респираторной вирусной инфекцией. Иногда же увеличение объема доли происходит медленно, незаметно для больного и проявляется уже в зрелом возрасте.

Лобарная эмфизема встречается довольно редко и истинная частота ее не установлена. В мировой литературе описа­но около 300 случаев врожденной лобарной эмфиземы легких. Полагают, что в основе лобарной эмфиземы лежит врожденный дефект хрящей бронха пораженной доли легкого. Однако хрящевые из­ менения выявляются лишь у половины больных с лобар­ной эмфиземой. Причиной возникновения­ лобарной эмфиземы может быть также частичное нарушение бронхиальной проходимости с развитием клапанного механизма типа «воздушной ловушки». Это может быть обусловлено гипертрофией слизистой оболочки бронха

57

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

с образованием­ складок и слизистых пробок, сдавлением бронха извне­ бронхогенными кистами, аномально расположенными­ сосудами и т. д. Среди возможных причин лобарной эмфиземы, выделяют так называемые внутренние механизмы, к которым относят дефект бронхиальных хрящей, складки слизистой оболочки­ бронхов, альвеолярную гипертрофию и «внеш­ние» – бронхогенные кисты (медиастинальные и пери-бронхиальные), сосудистые аномалии, удвоение кишечника­.

Врожденная­ лобарная эмфизема может быть обусловлена следующими­ тремя пороками развития: 1) аплазией гладких мышц терминальных и респираторных бронхов, в которых­ отсутствуют пучки гладких мышц и имеются лишь единичные мышечные клетки; 2) отсутствием промежуточных­ генераций бронхов; 3) агенезией всего респираторного­ отдела доли. Изменения заключаются в отсутствии­ внутридольковых бронхов, терминальных респира­ торных бронхиол и альвеол.

В результате этих изменений из доли легкого при выдохе удаляется меньше воздуха, чем поступает при вдохе, повышается внутрилегочное давление и паренхи­ма пораженной доли перерастягивается.

Три типа морфологических изменений при лобарной эмфиземе. Прежде всего может наблюдаться полиальвеолярная­ доля с эмфиземой. В этом случае альвеолы внутри доли имеют нормальные размеры, но число их увеличено. Во-вторых, может иметь место гиперинфляция­ доли легкого, когда число альвеол внутри нее нор­ мальное, но наблюдается растяжение паренхимы, обу­словленное частичной обструкцией дыхательных путей, И, наконец, возможна односторонняя врожденная эмфизема­ с гипоплазией и компенсаторной эмфиземой контралатерального легкого.

Описаны случаи сочетания врожденной лобарной эмфиземы с другими пороками развития, в частности с аномалиями развития сердечно-сосудистой системы, почки, кишечника, костной системы.

Наиболее распространенной локализацией лобарной эмфиземы является верхняя доля левого легкого, затем правая верхняя и правая средняя доли.

58

Дыхательная система человека пороки развития и наследственные заболевания легких

Основным клиническим проявлением заболевания является дыхательная недостаточность. Тяжесть ее зависит­ от степени гиперинфляции пораженной доли.

Наиболее тяжелые формы лобарной эмфиземы про­являются в первые же дни жизни ребенка одышкой, цианозом, приступами асфиксии, сопровождающимися судорогами, потерей сознания. Над патологически измененной­ долей легкого перкуторный звук коробочный, дыхание ослаблено или не прослушивается. Средосте­ние смещено в противоположную сторону. Такие формы лобарной эмфиземы без хирургического вмешательства­ в короткие сроки приводят к гибели ребенка в результате тяжелой легочно-сердечной недостаточности­.

При менее тяжелых формах клиническая симптома­тика не столь грозная. Заболевание диагностируется несколько позже – в возрасте 2-3 мес. В таких случаях­ процесс приобретает подострое или хроническое течение­. Клинически патология проявляется кашлем, не ­резко выраженной одышкой. Больные дети имеют тен­ денцию к воспалительным заболеваниям бронхолегочной системы, часто отстают в физическом развитии.

При небольшой степени эмфизематозного вздутия клиническая симптоматика может быть столь скудной, что заболевание у детей старшего возраста или взрослых­ людей иногда выявляется случайно при рентгенологическом­ обследовании. Изменения в легких были обнаружены рентгенологически­ при профилактическом осмотре.

В зависимости от степени выраженности лобарной эмфиземы и тяжести клинических проявлений выделяют декомпенсированную, субкомпенсированную и компенсированную формы за­ болевания.

Следует иметь в виду, что степень выраженности лобарной эмфиземы может колебаться. Муральные и экстрамуральные изменения бронхиального дерева мо­гут приводить к временному синдрому стеноза. При этом наблюдается картина интермиттирующей лобарной эмфиземы.

Клиническая картина. При декомпенсированной форме клинические проявления возникают уже в первые дни после

59

Е.А. Бородулина, Г.Н. Суворова, Б.Е. Бородулин

рождения и быстро прогрессируют. Возникают резко выраженная одышка (до 80—100 дыханий в минуту), цианоз, двигательное беспокойство­. На фоне кратковременных светлых промежутков наблюдаются­ тяжелые приступы асфиксии, которые могут сопро­ вождаться потерей сознания и судорогами.

Осмотр. При осмотре отмечается­ увеличение объема пораженной половины грудной клетки.

Физикальная картина. Дыхание над пораженной половиной резко ослаблено или отсутствует, перкуторно определяются резко выраженный тимпанит, смещение сердечной­ тупости в противоположную сторону, а иногда полное ее исчезновение. При естественном течении больной с такой формой врожденной долевой эмфиземы погибает через несколько дней или недель. При субкомпенсированной форме, которая может­ продолжаться много месяцев или даже лет, наблюдаются относительно кратковременные приступы асфиксии, которые купируются, причем периоды ремиссии­ могут достигать нескольких недель или месяцев. Чаще обострения возникают в связи с различными инфекциями­ респираторного тракта. Постепенно у детей развиваются деформация грудной клетки и искривление позвоночника справа, прогрессирует хроническая ДН. Летальный ис­ход может наступить во время очередного приступа асфиксии либо вследствие присоединившейся пневмонии непораженных отделов­ легкого.

При компенсированной форме острые эпизодыДН отсутствуют. Заболевание в детском возрасте протекает бессимптомно или с признаками умеренно выраженной ДН (одышка при физических нагрузках) и физикальными признаками­ эмфиземы одного из легких.

Рентгенологическая картина. Решающее значение в диагностике лобарной эмфиземы­ имеет рентгенологическое обследование. При этом выявляется повышенная прозрачность легочного поля на стороне поражения. В области эмфиземы легочный рисунок не прослеживается или обеднен. Диафрагма­ уплощена, экскурсия ее ограничена. При тяжелых­ формах заболевания эмфизематозная доля обра­зует медиастинальную грыжу. Достаточно типичны: увеличение объема и прозрачности одной из долей лег-

60