- •Кафедра биологии с экологией
- •Учебное пособие для студентов I курса
- •Ставрополь
- •Лауреаты нобелевской премии утверждают, что –
- •И.П.Павлов, 1935 г., на могиле сына, умершего от рака.
- •П.Берг, генетик, 1981г Предисловие
- •I. Биологические мембраны
- •Модели структурной организации биологических мембран
- •Мембрана в составе оболочки клеток
- •Свойства биологических мембран
- •Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)
- •Медицинские аспекты мембранологии
- •Осмотические свойства клетки
- •II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки
- •Строение хромосом на микроскопическом уровне
- •Химический состав хромосом
- •Надмолекулярная организация хромосом
- •Продольная организация хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Хромосомы типа ламповых щеток
- •Хромосомы человека
- •III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека
- •IV. Геномный уровень организации генетического материала Организация генома
- •Гены и генетический код
- •Митохондриальный геном и наследственная патология
- •V. Основы регуляции экспрессии генов
- •Строение оперона
- •Регуляция активности генов у прокариот
- •Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •Генетический импринтинг
- •VI. Генетическая инженерия
- •VII. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы медико-генетического консультирования
- •Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе
- •VIII. Наследственная патология и ее классификация Классификация наследственной патологии
- •Хромосомные болезни
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом
- •Болезнь Дауна
- •Синдром Эдвардса
- •Синдром Патау
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром лишней y-хромосомы
- •Синдром Шерешевского-Тернера
- •Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме
- •Хромосомная аномалия - кариотип yo
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями Синдром "Крика кошки"
- •Синдром "Филадельфийской" хромосомы
- •Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной х-хромосомы)
- •Транслокационная форма болезни Дауна
- •Молекулярные болезни
- •Некоторые формы болезней обмена Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)
- •Нарушение аминокислотного обмена
- •Фенилкетонурия
- •Алкаптонурия
- •Альбинизм
- •Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена Галактоземия
- •Фруктозурия
- •Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
- •Атеросклероз
- •Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена Наследственная форма рахита
- •Примеры патологии транспортных белков Болезнь Вильсона-Коновалова
- •Гемоглобинопатии
- •Примеры наследственных дефектов структурных белков Синдром Элерса-Данлоса
- •IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями
- •X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу Синдром Робена
- •(Синдром Папиллона-Псома).
- •Незаращение верхней губы
- •XI. Проблема канцерогенеза
- •XII. Экогенетика и экогенетические болезни
- •XIII. Антимутагенез
- •XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней
- •XV. Словарь некоторых терминов
- •Список литературы
- •Содержание
- •К некоторым вопросам медицинской биологии и генетики
- •355017, Г. Ставрополь, ул. Мира, 310.
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Ставропольская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Кафедра биологии с экологией
А.Б. Ходжаян, Л.А. Краснова, Н.Н. Федоренко, Г.И.Болдырева
Учебное пособие для студентов I курса
(дополненное)
Ставрополь
2008
УДК 57:575
Настоящее пособие дает возможность в очень кратком курсе изучения биологии в медицинском вузе составить четкое современное представление уже студенту первого года обучения о некоторых фундаментальных и прикладных положениях, касающихся, в частности, структуры и функции универсальных биологических мембран; строения хромосом и организации кариотипа человека; медицинского и экологического аспекта генетики человека.
Разделы пособия соответствуют последовательности изучения предмета на кафедре биологии с экологией Ставропольской государственной медицинской Академии.
Составители: д.м.н. проф. А.Б. Ходжаян,
к.м.н., доц. Л.А. Краснова,
к.м.н., доц. Н.Н. Федоренко,
ст. преп. Г.И. Болдырева.
ISBN 5-87587-010-9 © Ставропольская государственная
медицинская Академия 2008
Лауреаты нобелевской премии утверждают, что –
“Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя”.
И.П.Павлов, 1935 г., на могиле сына, умершего от рака.
“Нам потребуются врачи настолько осведомленные в молекулярной анатомии и физиологи хромосом и генов, насколько кардиохирург знает работу сердца и структуру сосудистого дерева”.
П.Берг, генетик, 1981г Предисловие
Уже давно ни у кого не вызывает сомнения необходимость биологической образованности врача любой специальности. При всей сохраняющейся и по сей день сложности объяснения природы человека он часть природы, существующей на нашей планете, а вместе с ней и часть мироздания. Естественно и то, что он подчиняется общим принципам состава и структуры живых организмов, их развития и управления основными функциями, что не умаляет его уникальности, как и любого другого биологического вида. Нормальное функционирование человеческого организма возможно при условии сохранения в нем гармонии общебиологического и уникального.
Поэтому студент уже первого курса должен владеть основами той информации, которая, во-первых, позволит ему составить соответствующее современным положениям науки представление о материальных основах жизни и, во-вторых, определить основные формы и направления взаимоотношения человека с окружающим его миром. Кроме того, у студента должно быть четко сформировано понимание и конкретное знание того, что фундаментальные положения биологии являются основой медицинского аспекта науки о человеке.
Непосредственная задача этого методического пособия:
- изложить предлагаемый учебный материал наиболее информативно, в соответствии с современными научными данными;
- частично показать в каких областях медицины используются сведения, представленные в разделах пособия;
- расположить материал в соответствии с организацией учебного процесса на кафедре, что облегчит студенту усвоение учебной программы.