МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ГОУ ВПО НИЖЕГОРОДСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РАЗРАБОТКИ
ДЛЯ СТУДЕНТОВ ЛЕЧЕБНОГО ФАКУЛЬТЕТА
(МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА)
Нижний Новгород
2008
МЕТОДИЧЕСКИЕ РАЗРАБОТКИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ ЛЕЧЕБНОГО ФАКУЛЬТЕТА (МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА включают контрольные вопросы и ситуационные задачи.
Составлены профессором И.Г.Мясниковым, д.м.н.Григорьевой , 2008 г.
Занятие 1: Уровни организации наследственного материала.
Методы исследования в медицинской генетике: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический методы.
Контрольные вопросы.
Опишите уровни организации наследственного (генетического) материала
Опишите строение молекул ДНК и РНК. Что такое принцип комплементарности азотистых оснований? Виды РНК
Типы последовательностей ДНК. Клиническое значение повторных последовательностей ДНК.
Как происходит процесс ДНК репликации?
Опишите процесс транскрипции ДНК
В чём отличие первичного транскрипта от зрелой мессенеджерной РНК?
Что такое интрон и экзон?
Что такое трансляция генетической информации? Как происходит биосинтез белка?
Как осуществляется регуляция экспрессии генов? Гипотеза –Жакоба-Мано
Дайте определение гена.
Дайте характеристику основным свойствам гена (аллельное состояние, дозированность, специфичность)
Что такое локус и аллель? Что такое аллельные и неаллельные гены? Опишите типы взаимодействия аллельных генов.
Почему гомологичные хромосомы не называются идентичными?
Что такое «геном», «генотип», «феотип»?
Каково взаимодействие гена и генотипа? Что собой представляет и как измеряется пенетрантность и экспрессивность? Что представляют собой явления генокопии и фенокопии?
Что такое полиморфные гены и полиморфизм?
Почему хромосома считается носителем наследственной информации. Сколько хромосом содержится в соматической и зародышевой клетках человека? Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?
Опишите клеточный цикл. Каково значение митоза и мейоза в жизни организма?
Какая наследственная болезнь порождена недостаточностью механизмов исправления ошибок репликации при митозе?
Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу митоза и когда она заканчивает митоз в стадию телофазы?
Как называется первая и вторая стадии мейоза?
Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу митоза и когда она заканчивает митоз в стадию телофазы?
Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу мейоза I, и какие процессы происходят в это время?
Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она заканчивает мейоз I в стадии телофазы?
Что происходит во вторую стадию мейоза?
Когда происходит мейоз I и мейоз II для зародышевых клеток мужчин и женщин?
Каково клиническое значение ошибок репликации при митозе и мейозе?
Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?
Назовите три варианта наследования генов и признаков
Перечислите критерии моногенного наследования для аутосомно-доминантного типа, аутосомно-рецессивного типа, Х-сцепленного доминантного типа, Х-сцепленного рецессивного типа
Перечислите основные мутагены?
В чём состоит суть генеалогического метода исследования в генетике?
Опишите, как составляется схематическое изображение родословной. Назовите используемые при этом стандартные обозначения.
Объясните суть близнецового метода исследования в генетике.
В чем заключается сущность популяционно-статистического метода исследования в генетике. Опишите сущность принципа Харди — Вайнберга.
Что такое «инактивация Х хромосомы»? Для чего исследуется половой хроматин?
Дайте самую общую характеристику используемых в медицинской генетике цитогенетического метода; методов аналитической биохимии; методов исследования вариабельности генов путем исследования систем крови и применения элдектрофореза белков.
Перечислите основные методы исследования молекулярной структуры ДНК.
Дайте наиболее общую классификацию наследственных болезней человека.
Ситуационные задачи.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного серповидно-клеточной болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования) в четырёх поколениях с родственным браком между двоюродными братом и сестрой.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного семейной гиперхолестеринемией (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью) в четырёх поколениях.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного нейрофиброматозом первого типа (болезнь Реклингаузена – тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью) в четырёх поколениях.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного гемофилией (сцепленный с Х хромосомой рецессивный тип наследования) в четырёх поколениях.
К врачу обратилась семья с ребёнком, имеющим фенотип болезни Дауна. Какие методы обследования вы назначите?
Инфаркт миокарда в 14 лет. Какие методы исследования вы предпримите в отношении больного и его родителей?
Вы исследуете природу алкоголизма на примере большой популяции. Как вы докажите генетическую предрасположенность к этому заболеванию?
Занятие 2: Хромосомные заболевания. Классификация. Геномные мутации. Хромосомные аберрации. Основные методы диагностики хромосомных болезней.
Контрольные вопросы.
Какие три основных методики, разработанные в середине прошлого века, дали возможность наблюдать хромосомы в световой микроскоп?
Опишите уровни структурной организации хромосомной нити.
Как классифицируют хромосомы? Какие характеристики хромосом отражены в Парижской номенклатуре хромосом человека?
Что такое «кариотип»?
Дайте определение хромосомным и геномным мутациям
Что обозначают термины «полиплоидия», «анеуплоидия», «полисомия», «моносомия»?
Что называют патологическим мозаицизмом?
Перечислите основные аутосомные синдромы анеуплоидии.
Какова частота рождения детей с трисомией по 21 хромосоме? Напишите кариотипическую формулу болезни Дауна.
Назовите механизмы возникновения болезни Дауна.
Опишите характерный для синдрома Дауна фенотип.
Что можно обнаружить при клиническом и параклиническом обследовании у больных с трисомией по 21 хромосоме?
Прогноз у больных с трисомией по 21 хромосоме: средняя продолжительность жизни, трудовой прогноз, фертильность и возможность передачи заболевания следующим поколениям.
Основной фактор риска рождения ребёнка с трисомией по 21 хромосоме.
В каких случаях возможен риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна от фенотипически нормальных родителей?
Дайте характеристику синдрома Патау (трисомия по хромосоме 13); синдрома Эдвардса (трисомия по хромосоме 18); синдрома трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
Перечислите гоносомные синдромы анеуплоидии с мужским фенотипом
Перечислите цитогенетические варианты синдрома Клайнтфельтера (полисомия по Х-хромосоме) и опишите общую для всех вариантов триаду клинических признаков
Приведите клиническую характеристику синдрома полисомии по Y-хромосоме
Перечислите гоносомные синдромы анеуплоидии с женским фенотипом
Напишите основные цитогенетические варианты синдрома Шерешевского — Тернера (полная моносомия по Х-хромосоме) и перечислите основные фенотипические признаки этого синдрома.
Опишите основные клинические проявления синдрома полисомии по Х-хромосоме
Что обозначается термином «хромосомные аберрации»?
Что такое сбалансированные и несбалансированные структурные аномалии хромосом?
Опишите основные типы внутрихромосомных перестроек.
Назовите виды транслокаций и их возможные последствия.
Что такое «делеции»? Дайте клиническую характеристику синдрома «кошачьего крика» (делеция части короткого плеча хромосомы 5).
Что такое «микроделеции»? Опишите синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана.
Перечислите методы диагностики хромосомных болезней.
Каковы особенности физического обследования в диагностике хромосомных болезней? Что такое стигмы дисэмбриогенеза? Перечислите стигмы дизэмбриогенеза в области головы; глаз и области глаз; области носа; области губ и рта; области ушных раковин; области шеи и грудной клетки; области позвоночника, рук и ног.
В чём состоит суть цитогенетического метода исследования в медицинской генетике?
Что такое метод «FISH метод» (флюоресцентная in situ гибридизация) в диагностике хромосомных болезней?