Клинические рекомендации – Острые порфирии – 2021-2022-2023 (22.09.2021) – Утверждены Минздравом РФ

прогрессирующее течение с поражением различных отделов нервной системы и нейрогуморальными нарушениями.

Порфирины, предшественники порфиринов – продукты промежуточных ступеней биосинтеза гема.

Аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген (ПБГ) – предшественники порфиринов, обладающие нейротоксичностью и отвечающие за развитие болевого синдрома и острой автономной дисфункции.

Нейровисцеральные симптомы – боли в животе, запор, тошнота, рвота, тахикардия, артериальная гипертензия, парез мочевого пузыря – симптомы, обусловленные острой автономной дисфункцией.

Атака острой порфирии – острое развитие нейровисцеральных симптомов, ассоциированное с повышенной экскрецией АЛК и ПБГ с мочой.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема (рис. 1).

Острые порфирии – группа порфирий, при которых латентный генетический дефект при воздействии провоцирующих (порфириногенных) факторов проявляется избыточным накоплением в печени предшественников порфиринов, аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ), обладающих выраженными нейротоксическими эффектами и опосредующих развитие острого приступа заболевания (атака) с широким спектром нейровисцеральных симптомов [1, 2].