Генетические варианты транзиторного НСД
C.Metz, 2002; A.P.Babenko, 2006; S.E.Flanagan, 2007; S.Suzuki, 2007
Клиника ТНСД, обусловленного аномалией импринтинга 6q24
•выраженная гипергликемия (12-50 ммоль/л) с первой недели жизни, возможен кетоз
•задержка внутриутробного развития
•быстрое снижение гликемии на фоне инсулинотерапии
•исчезает в среднем через 3 месяца
•рецидив СД в 50% случаев в детском возрасте
•макроглоссия (23%)
•нет внепанкреатических проявлений
Неонатальный сахарный диабет с нарушением развития ß-клеток
Ген |
Хромо- |
Частота |
Тип |
Наследо |
Клиника |
|
сома |
у |
НСД |
-вание |
|
|
|
кровных |
|
|
|
|
|
родств-в |
|
|
|
PDX1 |
13q12.1 |
2 |
Перман |
Гомо |
агенезия поджелудочной железы |
(IPF1) |
|
|
MODY4 |
Гетеро |
|
HNF1ß |
17q |
1 |
Перман |
Гомо |
атрофия поджелудочной |
(TCF2) |
|
|
MODY5 |
Гетеро |
железы, почечные кисты, |
|
|
|
|
|
аплазия матки и влагалища |
PTF1A |
10p12.3 |
2 |
Перман |
Гомо |
агенезия поджелудочной |
|
|
|
|
|
железы, гипоплазия мозжечка, |
|
|
|
|
|
тяжелая неврологическая |
|
|
|
|
|
дисфункция |
GLIS3 |
9p |
|
перман |
Гетеро |
гипотиреоз |
|
|
|
|
|
|
Неонатальный сахарный диабет с деструкцией ß-клеток
Ген |
Хромо- |
Частота у |
Тип |
Наследо |
Клиника |
|
сома |
кровных |
НСД |
вание |
|
|
|
родствен |
|
|
|
|
|
ников |
|
|
|
EIF2AK3 |
2p12 |
12 |
Перман |
Гомо |
Синдром Волькотта-Рэллисона |
|
|
|
|
|
(дисплазия эпифиза, острая |
|
|
|
|
|
печеночная недостаточность, |
|
|
|
|
|
задержка роста и развития, |
|
|
|
|
|
гипотиреоз) |
FOXP3 |
Xp11.23- |
14 |
Перман |
Гетеро |
IPEX-синдром: хроническая |
|
Xq13.3 |
|
|
|
диарея, аутоиммунный |
|
|
|
|
|
инсулит, АИТ, экзема, анемия |
INS |
11р15 |
редко |
перман |
гетеро |
Только гипергликемия |
|
|
|
|
|
|
A.Slingerland, A.Hattersley, 2005; L.Aguilar-Bryan, J.Bryan, 2008
Неонатальный сахарный диабет с нарушением функции ß-клеток
Ген |
Хромо |
Частота у |
Тип НСД |
Наслед |
Клиника |
|
-сома |
кровных |
|
ование |
|
|
|
родствен |
|
|
|
|
|
ников |
|
|
|
GLUT2 |
3q |
2 |
|
Гомо |
Синдром Фанкони- |
|
|
|
|
|
Биккеля |
GCK |
11 |
6 |
Перман |
Гомо |
|
|
|
|
MODY2 |
Гетеро |
|
|
|
|
|
|
|
KCNJ11 |
11 |
37 |
Перман (90%) |
гетеро |
Возможны |
(Kir6.2) |
|
|
Транзит (10%) |
|
неврологические |
|
|
|
|
|
нарушения (DEND) |
ABCC8 |
|
редко |
Транзит (78%) |
|
Возможны |
(SUR1) |
|
|
Перман (22%) |
|
неврологические |
|
|
|
|
|
нарушения (DEND) |
ZAC/HYAMI |
6q24 |
редко |
транзит |
гетеро |
макроглоссия |
|
|
|
|
|
|
A.Slingerland, A.Hattersley, 2005; L.Aguilar-Bryan, J.Bryan, 2008
Варианты перманентного НСД
D.Leon, C.Stanley, 2008
Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes
A.L.Gloyn, E.R.Pearson, J.F.Antcliff et al.
Institute of Biomedical and Clinical Science, Peninsula Medical School, Exeter, United Kingdom.
//N. Engl. J. Med.- 2004.- T.351, №14.- Р.470.
