- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
5.4. Комплементарное взаимодействие генов
Другим типом взаимодействия неаллельных генов является комплементарность. Она заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух определенных генов. Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование окраски лепестков венчика цветов душистого горошка. При скрещивании цветов белой окраски у потомства появляется новый признак – лепестки венчика красной окраски, а во втором поколении расщепление составляет 9 красных к 7 белых.
М – хромоген N – хромогеназа
m – отсутствие n – отсутствие
Р: ♀ ММnn ♂ mmNN
белые белые
G: Mn mN
F1 MnNn
по генотипу: дигетерозиготны
по фенотипу: пурпурно – красные
P: ♀ MnNn ♂ MmNn
F2: по решётке Пеннета
♀ ♂ |
MN |
Mn |
mN |
mn |
MN |
MMNN |
MMNn |
MmNN |
MmNn |
Mn |
MMNn |
MMnn |
MmNn |
Mmnn |
mN |
MmNN |
MmNn |
mmNN |
mmNn |
mn |
MmNn |
Mmnn |
mmNn |
mmnn |
по генотипу: 1 : 2 : 2 : 1 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1
по фенотипу: 9 : 7
пурпурно - красные белые
Таким образом, при комплементарном взаимодействии генов также наблюдается отклонение от закона независимого наследования.
У человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос:
m1 – значительное количество меланина
m2 - среднее количество меланина
m3 – малое количество меланина
R - красный пигмент
r - отсутствие пигмента
Сочетание аллелей указанных генов дают весь спектр окрасок волос. При этом степень доминирования следующая: тm1m2 Rm1r
Генотипы: Фенотип:
m1m1 RR брюнет (с глянцем)
m1m1Rr брюнет (лоснящиеся волосы)
m1m1rr брюнет
m1m2RR темный шатен
m1m3rr шатен
m2m2Rr каштановый
m2m2RR темно-рыжий
М2m3RR темно-рыжий
m3m3 RR ярко-рыжий
m3m3Rr блондин с рыжеватым оттенком
m3m3rr блондин
Другим примером комплементарного взаимодействия является продукция клетками человека противовирусного вещества – интерферона. Его синтез зависит от присутствия в генотипе двух доминантных генов из разных аллельных пар:
Фенотипический радикал: Фенотип:
А-В - интерферон синтезируется
ааВ – интерферон не синтезируется
А-вв интерферон не синтезируется
аавв интерферон не синтезируется
Наследование нормального гемоглобина зависит от 4-х доминантных генов из разных аллельных пар. Только при фенотипическом радикале А-В-С-Д- гемоглобин связывается с О2 (оксигемоглобин) и с СО2 (карбоксигемоглобин). При всех других сочетаниях генов как-то:
А-В-С-dd гемоглобин аномальный
А-В-ссdd гемоглобин аномальный
А-ввссdd гемоглобин аномальный
ааввссdd гемоглобин аномальный.