- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
6.3 Соматические половые аномалии
Кроме описанных выше генетических аномалий нередко встречается такая аномалия, как гермофродитизм (бисексуальность, интерсексуальность, двуполость). Гермафродитизм может быть истинным – гонадным, когда присутствуют половые железы обоих типов и ложным (псевдогермофродитизм), при котором признаки пола не соответствуют типу гонад. При истинном гермафродитизме, как правило, гонады являются неполноценными анатомически и функционально. Гонады таких интерсексуалов содержат одновременно и семенные канальцы и фолликулы (ovotestis). У подавляющего большинства гермафродитов зрелого возраста в большей степени функционирует овариальная часть половой железы, о чем свидетельствует появление менструаций. Возможен вариант, когда с одной стороны у бисексуала яичко, а с другой – яичник.
Истинный гермафродитизм характеризуется женским набором половых хромосом 46 (ХХ), иногда встречаются мозаики 46ХХ / 46ХУ, а кариотип 46 ХУ практически не встречается. Вторичные половые признаки у бисексуалов имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный тип телосложения, в той или иной мере развитые молочные железы и оволосение по мужскому типу.
Одним из важных лечебных мероприятий в отношении гермафродитизма является хирургическое изменение пола. У детей 3-4 лет перемена пола не вызывает никаких психологических трудностей. В возрасте 4-10 лет такая перемена переносится тяжело, так как к этому времени твердо устанавливается сознание половой принадлежности. Начиная с пубертатного периода, подростки осознают свою интерсексуальность, и эта проблема еще более осложняется в связи с появлением тщательно скрываемых и подавляемых половых влечений. В целом, у больных 16-20 лет адаптация к перемене женского пола на мужской происходит легче, чем при перемене мужского на женский, так как особенности мужского поведения приобретаются легче.
Смена пола в более старшем возрасте затруднительна по социальным причинам, так как человек уже имеет определенное социальное положение, специальность, большой круг знакомых, коллег и т.д.
При выборе пола главным образом учитывают функциональные особенности наружных половых органов и функциональное превалирование женской или мужской части двуполой гонады. Элементы гонады, противоположной избранному полу, по возможности удаляют. Кроме того, производят хирургическую коррекцию наружных половых органов.
Патологическим состоянием репродуктивной системы, вызванным гормональной недостаточностью половых желез, является гипогонадизм. Фенотипически это выражается в недоразвитости внутренних и наружных половых органов и нечеткой выраженностью вторичных половых признаков. Причины возникновения этих нарушений множественны: могут быть генетически обусловленными, произойти в процессе эмбриогенеза, возникнуть после травмы или инфекционно-воспалительного процесса, явиться результатом развития опухоли в половой железе, быть следствием кастрации или крипторхизма. Кроме указанных причин, к гипогонадизму приводит недостаточность гонадотропных гормонов гипофиза и гипоталамуса.
Существуют синдромы, при которых гормонов достаточное количество, но соответствующие ткани не восприимчивы к ним. Примером является синдром тестикулярной феминизации. При рождении эта аномалия никак не проявляется; больные выглядят, как обычные девочки и в детском возрасте аномалию обычно удается идентифицировать, только если при паховых грыжах обнаруживаются семенники. Больные с таким синдромом имеют мужской кариотип, и мужские гонады. Термин (тестикулярная феминизация) был предложен Моррисом в 1953 году. С наступлением половой зрелости отличается аменорея, а в большинстве случаев обращает на себя внимание также полное или частичное отсутствие подмышечных волос, волос в области лобка и на теле. У взрослых рост и пропорции типично женские, хотя ноги часто несколько длиннее. Молочные железы хорошо развиты. Пропорции тела таких индивидов соответствуют скорее представлениям о женской красоте, чем среднему телосложению. Больные этим синдромом неоднократно встречались среди манекенщиц. Влагалище у таких женщин обычно укорочено и заканчивается слепым мешком. Вместо матки часто имеются остатки мюллеровых протоков, а вместо фаллопиевых труб можно найти мышечно-волокнистый тяж. Семенники локализуются в больших половых губах, паховом канале или в брюшной полости и могут содержать нормальные или даже увеличенное количество клеток Лейдига, продуцирующих гормоны. Сперматогенез обычно отсутствует. Иногда наблюдаются злокачественные опухоли семенников. У больных андрогены секретируются в нормальных количествах, в особенности тестостерон. Психологическое развитие при тестикулярной феминизации происходит целиком по женскому типу.
Таким образом, формирование пола у человека – одно из важнейших аспектов его развития. В процессе развития человеческого организма можно выделить следующие уровни половой дифференцировки: хромосомное определение пола (46ХХ или 46ХУ); определение пола на уровне гонад (яичники или семенники); фенотипическое определение пола (женский или мужской, внешние половые признаки); психологическое определение пола и социальное определение пола.