Приобретенные гипопластические анемии
- возникают при угнетении кроветворной функции костного мозга.
Причины их - влияния на кроветворение ряда лекарственных веществ, ионизирующего излучения, нарушения иммунной системы, функции эндокринных желез, длительного инфекционного процесса.
Характерными признаками являются бледность кожи, кровоточивость, носовые, маточные и другие кровотечения.
Часто наблюдаются инфекционные осложнения - пневмония, воспаление среднего уха (отит), почечной лоханки (пиелит), воспалительные изменения слизистой оболочки рта, прямой кишки.
Селезенка и лимфоузлы не увеличены.
Иногда наблюдается небольшое увеличение печени.
Лечение
приобретенных
гипопластических
анемий.
Переливание эритроцитной массы, гормональная терапия (гидрокортизон или преднизолон, ретаболил, введение антилимфоцитарного глобулина). Удаление селезенки или эмболизация (блокирование кровеносных сосудов части или целой селезенки с оставлением на месте этого органа), иногда пересадка костного мозга.
При кровотечениях -- кровоостанавливающие средства 1 (тромбоцитная масса, аминокапроновая кислота и др.).
Профилактика -- контроль за состоянием крови при длительном лечении веществами, вызывающими угнетение кроветворения.
Врожденные формы анемии.
Анемия Фанкони: первым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони - почечный проксимальноканальцевый ацидоз ,сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.
Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией , пороками развития ,предрасположенностью к злокачественным
новообразованиям ,а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам . Характерные признаки - низкорослость ,гиперпигментация (светло-коричневые пятна на коже) ,пороки развития почек ,пороки развития мочевых путей ,микрофтальмия ,умственная отсталость и аномалии скелета ,в
основном аномалии лучевой кости и аномалии большого пальца кисти
.
Клетки больных чрезвычайно чувствительны к мутагенам, в том числе к диэпоксибутану ( бутандиендиэпоксиду ) и циклофосфамиду .
Комплементационный анализ выявил по крайней мере пять различных генов, мутации которых вызывают анемию Фанкони. Один из генетических вариантов заболевания - тип С - обусловлен мутацией гена FANCC , участвующего в ответе клетки на повреждение ДНК.
Заболеваемость острыми миелоидными лейкозами возрастает при наследственных болезнях, сопровождающихся повышенной ломкостью хромосом , - анемии Фанкони, атаксии-телеангиэктазии , синдроме Костмана и синдроме Блума .
Врожденная парциальная гипопластическая анемия Джозефса —Даймонда — Блекфена
- выявляется обычно на первом году жизни. Заболевание нередко протекает доброкачественно. Клиническая картина развивается постепенно: появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, снижается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритроцитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.
Анемия Эстрена — Дамешека
(S. Estren, р. 1918 г., американский педиатр; W. Dameshek, р. 1900 г., американский педиатр)
— наследственная гипопластическая анемия у детей с неэффективностью всех трех ростков кроветворения в костном мозге; отличается от анемии Фанкони отсутствием других аномалий развития.
Лечение.
- переливание эритроцитной массы, удаление селезенки или эмболизация, кровоостанавлива ющие средства при кровоточивости.
Гемолитические
анемии
развиваются из-за усиленного распада эритроцитов, вследствие гемолитической болезни новорожденных , в конечной стадии почечной недостаточности с повышением содержания мочевины в крови (уремии), при дефиците витамина Е. Могут быть и наследственными (дефект строения эритроцитов и гемоглобина).
Лечение: то же.
Причины
возникновения
гемолитических
анемий.
- у детей могут быть несовместимость крови матери и плода, что наблюдается при гемолитической болезни новорожденных, аутоаллергии, уремии, недостаточности витамина Е. Наследственные гемолитические анемии обусловлены наследственным дефектом эритроцитов, наличием аномальных гемоглобинов в эритроцитах или угнетением синтеза нормальных гемоглобинов, а также аномалией ферментов. К наследственным гемолитическим анемиям относятся гемоглобинопатии.
Гемоглобинопатия
- наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород- транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.
К наиболее часто встречающимся и известным гемоглобинопатиям относятся серповидно-клеточная анемия, наследственный микросфероцитоз, персистенция фетального гемоглобина.
Гемоглобинопатии классифицируются на качественные и количественные.
Серповидно-клеточная анемия
- это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.