посібник з генетики лютий 2014

Із цих двох типів схрещувань можна зробити висновок, що сріблястособолине забарвлення домінантне і завжди гетерозиготне. Відомо, що ембріони, гомозиготні за домінантним алелем сріблясто-соболиного забарвлення, гинуть, тобто алель A, домінантний щодо сріблясто-соболиного забарвлення, одночасно має у гомозиготному стані летальний ефект.

Приклади вирішення задач

Задача 1. При схрещуванні між собою чорних мишей завжди виходить чорне потомство. При схрещуванні між собою жовтих мишей завжди відбувається розщеплення - 1/3 потомства виявляється чорним і 2/3 жовтим. Як успадковується забарвлення? Чому відбувається розщеплення при схрещуванні жовтих мишей? Як перевірити правильність вашого припущення?

Короткий запис умови задачі Миші. Успадкування забарвлення хутра. 1. Р чорн. × чорн.

F1 чорн.

2.Р жовт. × жовт.

F1 2/3 жовт. : 1/3 чорн.

Розв'язання. 1. Схожість у потомстві від схрещування чорних мишей, очевидно, свідчить про їх гомозиготність.

2.Наявність розщеплення при схрещуванні жовтих мишей свідчить про їх гетерозиготність.

3.Розщеплення 2:1 свідчить про моногенне успадкування, про домінування жовтого забарвлення над чорним і про загибель 1/3 нащадків із жовтим забарвленням, очевидно, із генотипом АА, тому що в розщепленні 3/4А: 1/4а серед особин із фенотипом А 1/3 нащадків має генотип АА та 2/3-Аа.

4.Перевіркою цього припущення є схрещування жовтих мишей із чорними: Аа × аа, при цьому 1/2 нащадків повинні бути жовтими і 1/2 - чорними.

Висновок: забарвлення хутра в мишей контролюється одним геном, жовте забарвлення - результат дії домінантного алеля із рецесивним летальним ефектом, чорне забарвлення - рецесивне відносно до жовтого.

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ

1.При схрещуванні сріблясто-чорних лисиць між собою завжди з'являються тільки сріблясто-чорні; сріблясто-чорних і платинових лисиць - 1/2 сріблясточорних і 1/2 платинових. Платинові лисиці при розведенні між собою дають розщеплення: на 2/3 платинових доводиться1/3 сріблясто-чорних тварин. Однак, в останньому схрещуванні іноді народжуються чисто-білі цуценята, які незабаром гинуть. Визначте генотипи тварин із різним забарвленням, запишіть схеми схрещувань.

2.При схрещуванні безхвостих кішок отримано 63 безхвостих кошеня і 27 з нормальними хвостами. Яку гіпотезу про характер успадкування гена, що

41

визначає відсутність хвоста, можна висунути? Яка середня величина потомства повинна бути в схрещуваннях кішок без хвоста, відповідно до вашої гіпотези, якщо відомо, що в нормі середня кількість помету у кішки становить 3,88?

3.У сріблясто-соболиних норок ость срібляста, а підпух – світло-блакитний. Від схрещуванн сріблясто-соболиного самця із нормальними темнокоричневими самками в потомстві було одержано 345 сріблясто–соболиних та 325 стандартних норок. Середня кількість помету 5,11 цуценят. При схрещуванні між собою сріблясто-соболиних норок було отримано 19 сріблясто-соболиних нащадків та 10 стандартних при середній кількості помету 3,65 цуценят. Як пояснити результати цих схрещувань?

4.Серповидноклітинна анемія успадковується як не повністю домінантна аутосомна ознака. Гомозиготні особини вмирають звичайно до настання статевого дозрівання, гетерозиготні - життєздатні, анемія в них частіше всього проявляється субклінічно. Малярійний плазмодій не може використати для свого живлення S-гемоглобін. Тому люди, які мають цю форму гемоглобіну, не хворіють малярією.

а) Яка вірогідність народження дітей, стійких до малярії, у сім’ї, де один із батьків гетерозиготний стосовно серповидноклітинної анемії, а другий нормальний стосовно цієї ознаки?

б) Яка вірогідність народження дітей, нестійких до малярії, у сім’ї, де обоє батьків стійкі до цього паразиту?

5.Мармурове забарвлення шерсті у собак визначається домінантним геном

Мз рецесивною летальною дією. Які типи гамет і в якому співвідношенні з'являться у рівномірно забарвленої собаки? А у собаки, гетерозиготної за геном М? Якого потомства можна очікувати від схрещування мармурової і рівномірно забарвленої собаки? Яка ймовірність появи мармурових цуценят у батьків із мармуровим забарвленням?

6.Одна порода курей відрізняється укороченими ногами, такі кури не розривають городів. Ознака ця - домінантна. Контролюючий його ген викликає одночасно також вкорочення дзьоба. При цьому у гомозиготних курчат дзьоб такий малий, що вони не в змозі пробити яєчну шкарлупу і гинуть, ще не вилупившись з яйця. В інкубаторі господарства, яке розводить тільки коротконогих курей, отримано 3000 курчат. Скільки з них коротконогих? Дайте аргументовану відповідь.

7.У однієї із породи овець є тварини сірої та чорної масті. При розведенні

чорних овець у F1 виходять тільки чорні ягнята. Схрещування чорних із сірими дає половину чорних, половину сірих. При розведенні сірих овець постійно виходять ягнята сірі та чорні, при цьому сірих у двічі більше. Як успадковується ця ознака?

8.У великої рогатої худоби ген Д викликає укорочення голови, ніг та погіршує м’ясні якості. Але у гомозиготному стані він викликає загибель

42

організму. Яким буде розщеплення при спарюванні між собою двох гетерозиготних тварин, гетерозиготних з рецесивними гомозиготними?

9. Від схрещування курей з простим гребенем і короткими ногами з півнем, що має гороховидний гребінь і короткі ноги, в F1 усі циплята мали гороховидний гребінь, при чому 1/3 з них виявилася з нормальними ногами, а 2/3 - коротконогими. Коли схрестили між собою коротконогі особини з F1, то отримали наступні результати: 40 коротконогих з гороховидним гребенем, 23 длиноногих з гороховидним гребенем, 13 коротконогих з простим гребенем і 7 длиноногих з простим гребенем. Від схрещування особин, що розрізняються по фенотипу, з F1 отримали ті ж фенотипові класи, як і в попередньому схрещуванні, але в співвідношенні, близькому до 3:3:1:1. Як наслідують ознаки? Визначте генотипи початкових птахів і нащадків F1.

10. Схрещуються дві дрозофіли із закрученими вверх крильцями з укороченими щетинками. При зворотньому потомстві, що вийшло в результаті цього схрещування, виявлені мухи із закрученими вгору крилами і скороченими щетинками, закрученими вгору крилами і нормальними крилами і скороченими щетинками, з нормальними крилами і нормальними щетинками (дикий тип) в співвідношенні 4:2:2:1. Поясніть результат. Визначте генотипи початкових мух.

Пенетрантність

Під пенетрантністю розуміється частота прояву гена у його носіїв, яка визначається відношенням числа особин, що мають дану ознаку, до числа особин, що мають даний генотип. Так, у багатьох спадкових хвороб людини пенетрантність значно менше 100 %.

Пенетрантність показує, в якого відсотка носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Так, у гомозигот шизофренія проявляється у 100 % - це повна пенетрантність. Якщо в носіїв певного гена ознака виявляється тільки у частини особин - це неповна пенетрантність. Наприклад: шизофренія у гетерозигот складає 20 %, цукровий діабет - 20 %, уроджений вивих стегна -25 %, ретинобластома - 60 %.Отже, пенетрантність залежить від генів, від середовища, від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.

Приклади вирішення задач Задача 1. Деякі форми шизофренії успадковуються як аутосомні домінантні

ознаки з неповною пенетрантністю. При цьому у гомозигот пенетрантність дорівнює 100% , у гетерозигот - 20 %.

Визначте ймовірність народження хворих дітей:

а ) в сім'ї, де один з подружжя гетерозигота, а інший - нормальний щодо аналізованої ознаки;

б) у шлюбі двох гетерозиготних батьків.

43

Розв’язання. а) Записуємо схеми схрещувань і знаходимо, що ймовірність народження гетерозиготної дитини дорівнює 0,5. Але, так як пенетрантність у гетерозигот за даною хворобою дорівнює 0,2, то ймовірність народження хворої дитини буде 0,2 Х 0,5 = 0,1, або 10 %.

б) У другому випадку у шлюб вступають два гетерозиготних індивіда. Ймовірність народження гомозиготи за домінантною ознакою - 25 % (усі хворі), ймовірність народження гетерозиготного організму - 0,5, з них хворих 20%. 0,5 Х 0,2 = 0,1, або 10 % з усіх народжених. Знаходимо загальну ймовірність народження хворої дитини. 25% + 10% = 35%.

Відповідь : у першому випадку вірогідність народження хворої дитини дорівнює 10% , у другому - 35%.

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ

1.Подагра успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Пенетрантність цього гена у чоловіків становить 20 %, у жінок дорівнює 0 %. Яка ймовірність захворювання подагрою у дітей, якщо один з батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за вказаною ознакою.

2.Пенетрантність із шизофренії у гетерозигот становить 20%, у гомозигот - 100%. Чоловік, що страждає періодичними загостреннями шизофренії, одружується на здоровій жінці. Відомо, що у родичів дружини такої патології не було. Бабуся чоловіка була хвора, але його батьки здорові. Який прогноз появи даної ознаки у цій родині ?

3.Один з батьків здорової дівчини 18 років хворий на цукровий діабет. Зробіть прогноз появи у неї самої та її майбутніх дітей цукрового діабету, якщо максимальна пенетрантність цієї ознаки 20 % досягається з віком. Розгляньте ознаку як домінантну.

4.У одного з видів дрозофіли (Drosophila funebris) мається рецесивна мутація, яка викликає переривчасту будову або повну відсутність поперечних жилок на крилах. При чому, пенетрантність даної мутації сильно варіює і в трьох різних лініях складає 45 %, 85 % і 100 % відповідно. Яка кількість мух кожної із трьох ліній буде мати вказану ознаку?

5.Ангіоматоз сітківки ока успадковується як домінантна аутосомна ознака із пенетрантністю 50%. Визначте ймовірність захворювання дітей у родині, де обоє батьків – гетерозиготні носії гена ангіоматоза.

6.Черепно-лицьовий дизостоз успадковується як домінантна аутосомна ознака із пенетрантністю 50%. Визначте ймовірність захворювання дітей у родині, де один із батьків гетерозиготний, а інший є нормальним за цією ознакою.

7.У людини один аутосомно - домінантний ген, що має плейотропну дію, контролює розвиток блакитних склер, крихкість кісток і глухоту. При цьому пенетрантність цих ознак різна. Вона становить щодо блакитної склери майже 100 %, крихкості кісток - 63%, глухоті - 60 %.

44

8.Отосклероз успадковується як домінантна аутосомна ознака із пенетрантністю 30%. Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей

усім'ї, де обоє батьків гетерозиготні за цим геном.

9.Природжений цукровий діабет обумовлений рецесивним аутосомним геном d з пенетрантністю у жінок - 90 %, у чоловіків - 70%. Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей у сім'ї, де обоє батьків були гетерозиготними носіями цього гена.

Питання до самоконтролю

1. Дайте визначення наступним поняттям: ген, алель, генотип, фенотип, гомозигота, чиста лінія.

2. Сформулюйте перший та другий закони Менделя, закон чистоти гамет.

3.Як називається місце положення гена на хромосомі?

4.Як називається ознака, яка проявляється в гетерозиготі ?

5.Які типи взаємодії можуть існувати між алелями одного локусу?

6.За яким типом успадкується серповидноклітинна анемія у людини?

7.Які типи взаємодій існують між алелями, що визначають групи крові за системою АВ0?

8.Як називається схрещування потомства з однією з батьківських форм?

9.Як називається схрещування, в якому проводиться аналіз однієї пари альтернативних ознак?

10.Що таке реципрокні схрещування?

11.Як називається ступінь прояву ознаки?

12.Дайте визначення типам взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування; множинний алелізм.

13.Назвіть причини відхилення від нормального розщеплення при моногібридному схрещуванні.

14.Що таке летальна дія гена, пенетрантність гена?

1.4. Тема: Розв’язання задач на дигібридне та полігібридне схрещування

*3-й закон Менделя; *Цитологічний механізм дигібридного розщеплення; *Універсальність законів Менделя; *Правило виписування гамет; *Правила вирішування задач.

Найважливіші терміни: закон розщеплення, не гомологічні хромосоми, дигібридне та полігібридне схрещування, правило виписування гамет, незалежне успадкування ознак.

Для вирішення задач на дигібридне схрещування варто згадати розподіл хромосом при мейозі, в результаті якого в кожну гамету потрапляє гаплоїдний набір хромосом або тільки одна хромосома з кожної пари. Успадкування ознак,

45

які кодуються генами, локалізованими в різних парах хромосом, здійснюється незалежно один від одного.

3-й закон Менделя. Згідно третього закону Менделя, при дигібридному схрещуванні успадкування обох ознак здійснюється незалежно один від одного, а в потомстві дигетерозигот спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1 (9 А-В-, 3 ааВ-, 3А-bb, 1 аавв, де (-) означає, що ген може знаходитися або в домінантному, або рецесивному стані). Розщеплення за генотипом буде здійснюватися у співвідношенні 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (4 АаВв, 2

ААВв, 2 АаВВ, 2 Аавв, 2 ааВв, 1 Аавв, 1 ААвв; 1 ААВВ, 1 ааВВ, 1 аавв).

Цитологічний механізм дигібридного розщеплення. Алельні локусів А і В

умейозі незалежно розходяться у різні гамети, а потім незалежно комбінуються

урізних зиготах.

Закон незалежного розподілу діє лише для тих пар ознак, гени яких знаходяться в негомологічних хромосомах.

Універсальність законів Менделя. Закони успадкування ознак, розглянуті на прикладі гороху, мають універсальний характер і не залежать від систематичного положення організму та складності його будови.

Якщо позначити ген жовтого забарвлення горошин А, зеленого забарвлення

— а, ген гладкої поверхні горошин — В, ген зморшкуватості — b, то батьківські рослини будуть мати генотипи ААВВ (жовте гладке насіння) та aabb (зелене зморшкувате насіння). Співвідношення рослин з різними генотипами, які виникнуть у разі комбінування цих гамет, можна визначити за допомогою решітки Р. Пеннета.

Рис.1.4.1 Успадкування забарвлення і форми насіння у гороху. Фактори: забарвлення насіння (А - жовта, а - зелена); форма насіння (В - гладка, b - зморшкувата).

46

Правила вирішення задач

Аналіз успадкування у дигібридному схрещуванні потрібно вести спочатку окремо за кожною парою ознак. Так як насіння F1 за фенотипом жовте, то жовте забарвлення домінує над зеленим і алель жовтого кольору можна позначити А, зеленого - а.

Оскільки ознака зморшкуватої форми насіння в F1 не проявилася, то вона є рецесивною, а гладка форма - домінантною. В генетиці прийнято позначати алелі різних генів різними літерами. Позначимо алель гладкої форми B, зморшкуватої - b. Тепер можна написати генотипи вихідних сортів і гібрида F1. Сорт із зеленим гладкими насінням має генотип ааВВ, з жовтими зморшкуватим - ААbb і гамети цих рослин будуть відповідно аВ та Аb. Тоді генотип гібрида F1 буде АаВb. Цей гібрид гетерозигота за двома парами алелів, тобто є дигетерозиготою.

Розрахунок можливих сполучень гамет. Вивчаючи велику кількість ознак у полігібридному схрещуванні, можна розрахувати число різних генотипів у другому гібридному поколінні та число фенотипових класів, які при цьому виникають. Якщо позначити літерою п число алельних пар у негомологічних хромосомах, то за формулою 2n визначають число фенотипових класів, а за формулою 3n — число генотипних класів. Дійсно, у розглянутому вище дигібридному схрещуванні виникають 22 = 4 фенотипових класи та З2 = 9 генотипних. Означені співвідношення виявляються лише у випадку повного домінування.

Правило виписування гамет. Які ж будуть чотири типи гамет гібрида АаВb? Щоб визначити це, можна скористатися простим прийомом. З чотирьох гамет дві будуть мати алелі А і дві - а. Випишемо ці алелі двома стовпчиками:

Аа

Аа

Утой же час половина гамет буде мати алель В, половина - b. Різні алелі цих двох генів будуть утворювати всілякі поєднання. Для отримання цих поєднань ділимо кожен стовпчик навпіл і в половині стовпчика пишемо алель В, у половині-b:

Такі будуть чотири типи гамет (і яйцеклітин, і сперміїв) гібридів F1, причому утворюються вони в рівних кількостях.

Подібним же чином можна виписати гамети, утворені будь якою гетерозиготою.

Наприклад, тригетерозигота CcDdEe утворює 23 = 8 типів гамет. Половина з них, тобто 4, містять алель С, інша половина - с. Випишемо їх двома стовпчиками (по 4). Далі, розділивши стовпчики навпіл, випишемо алелі D і d, чергуючи їх по 2 домінантних і 2 рецесивних. Потім ще раз розділимо кожну половину стовпчика навпіл (тепер уже по 1) і випишемо алелі Е і е, чергуючи по 1 домінантній і 1 рецесивній. В результаті отримуємо всі 8 типів гамет.

47

Методика розв’язання задач

Для розв’язання генетичних задач за даною темою пропонуємо користуватися наступними правилами.

Правило 1. Кількість типів гамет, що утворює гібридна особина, дорівнюватиме 2n, де n – ступінь гетерозиготності особин. Наприклад, для

дигетерозиготи кількість типів гамет складатиме 22=4, для тригетерозиготи 23=8 і інш.

Правило 2. Розщеплення в F2 за фенотипом (для фенотипів, які мають домінантні алелі у фенотиповому радикалі), дорівнюватимуть 3n, де n – кількість домінантних алелів. Наприклад, для радикала А-bb коефіцієнт розщеплення дорівнюватиме 31=3, для А-В – відповідно 32=9 і т.інш. Фенотип, який у фенотиповому радикалі не має жодного домінантного алеля (наприклад, ааbb) зустрічається з частотою, яка дорівнює 1.

Правило 3. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипових однакових особин в потомстві відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 9:3:3:1, то вони були дигетерозиготними.

Користуючись цими правилами, можна легко визначити всі генотипи та фенотипи особин F2 в досліді при дигібридному схрещуванні рослин гороху, проведеного Менделем:

Можна підійти до розв’язання задач на полігібридне схрещування ще простіше, знаючи лише ймовірності появи тих чи інших генотипів або фенотипів при моногібридному схрещуванні.

За статистикою, для розрахунку ймовірності збігу двох незалежних одне від одного явищ треба знайти добуток ймовірностей кожного з них. Отже, для розрахунку ймовірності появи особин з усіма рецесивними ознаками при дигібридному схрещуванні знаходять добуток ймовірностей появи рецесивних організмів при схрещуванні двох моногетерозигот: 1/4х1/4 =1/16, при тригібридному схрещуванні: 1/4х1/4х1/4=1/64

48

Для розрахунку кількості дигетерозиготних особин від схрещування дигібридів слід знайти добуток ймовірності одержання моногібридів при моногібридному схрещуванні : 1/2х1/2=1/4.

Таким чином, можна розрахувати ймовірність появи всіх можливих комбінацій генотипів і фенотипів від схрещування полігібридів будь-якого ступеню.

Співвідношення фенотипів в другому поколінні тригібридного схрещування можна визначити за допомогою математичного методу.

Приклади вирішення задач Задача 1. У томатів пурпурне забарвлення стеблини домінує над зеленим,

розсічені листя над суцільнокрайніми. Ознаки успадковуються незалежно. Нижче наведені результати схрещувань, на основі яких визначте найбільш ймовірні генотипи вихідних рослин в кожному з цих схрещувань.

Розв’язання. За умовою задачі: А - пурпурне, а - зелене забарвлення стеблини, В - розсічений, b – суцільнокрайній лист.

Перше схрещування: обоє батьків мають алелі А і В, тому що обидва домінантні по обох ознаках. Оскільки в F1 спостерігається розщеплення за обома ознаками, обидва батьки гетерозиготні, їх генотипи АаВb. За умовою

49

задачі ознаки успадковуються незалежно, отже, розщеплення має відповідати розщепленню 9:3:3:1. Перевірка по χ2 не відкидає гіпотези.

Друге схрещування: за умовою задачі рослина з пурпурним стеблем та суцільнокрайнім листям - А-bb, з зеленим розсіченим - ааВ-. Оскільки в F1 спостерігається розщеплення за обома ознаками, обидва батьки гетерозиготні, але за різними генами: Ааbb і ааВb. Розщеплення повинно відповідати 1:1:1:1, так як для кожної пари ознак схрещування є аналізуючим. Перевірка по х2 не відкидає гіпотези.

Третє схрещування: за умовою задачі рослина з пурпуровим розсіченим листям містить в генотипі алелі А і В, із зеленими суцільно-крайніми має генотип ааbb. Оскільки в F1 при достатньо великій вибірці немає розщеплення, припускаємо, що рослина з пурпуровим розсіченим листям гомозиготна по обох генам, тобто її генотип - ААВВ.

Задача 2. При схрещуванні рослин левового зіву з червоними пілоричними (правильними) квітками з рослинами, що мають жовті зигоморфні (неправильні) квітки, у першому поколінні всі рослини мали рожеві зигоморфні квітки, а в другому:

39 з червоними зигоморфними,

94 з рожевими зигоморфними,

45 з жовтими зигоморфними,

15 з червоними пілоричними,

28 з рожевими пілоричними,

13 з жовтими пілоричними

234

Як успадковуються ознаки? Визначте генотипи вихідних рослин. Яка частина рослин з червоними зигоморфними квітками буде гомозиготна за цими ознаками?

Короткий запис умови задачі Левиний зів. Успадкування забарвлення і форми квітки.

Р черв. пілорич. × жовтий. зигоморфні.

F1 рожев. зигоморфні.

F2 39 черв. зигоморфні.

94 рожев. зигоморфн.

45 жовт. зигоморфн.

15 черв. пілорич.

28 рожев. пілорич.

13 рожев. пілорич.

234

Розв’язання. I. Аналіз спадкування за кожною ознакою.Забарвлення квіток.