- •060101.65 - "Лечебное дело", 060103 - "Педиатрия", квалификация - специалист
- •Часть III
- •Содержание
- •Занятие №18. Тема: размножение на организменном уровне. Бесполое и половое размножение. Биологические особенности репродукции человека. Гаметогенез. Оплодотворение.
- •Учебные цели занятия:
- •7. Материалы для самоподготовки:
- •7.1. Вспомогательный учебный материал
- •1. Характеристика яйцеклеток
- •7.2. Материал для самоподготовки вопросы:
- •8. Материалы для разбора с преподавателем и контроля его усвоения:
- •Практическая часть:
- •Литература:
- •Занятие №19 тема: молекулярно генетические механизмы регуляции онтогенеза. Пренатальный период развития человека.
- •Актуальность темы:
- •Учебные цели занятия:
- •7. Материалы для самоподготовки:
- •7.1. Вспомогательный учебный материал Теоретическая часть занятия
- •2. Генетические основы дифференцировки
- •Дробление
- •1) Эндогенные (внутренние) факторы:
- •2) Экзогенные (внешние) факторы:
- •Механизмы развития заболевания
- •Классификация
- •7.2. Материал для самоподготовки вопросы:
- •8. Материалы для разбора с преподавателем и контроля его усвоения:
- •Практическая часть занятия:
- •Литература:
- •Занятие №20 Тема. Постнатальный период онтогенеза. Закономерности постэмбрионального развития человека. Роль среды в развитии организма.
- •Теоретическая часть занятия Постнатальиый онтогенез
- •Рост организмов
- •Хронологический и биологический возраст
- •Конституция и габитус человека
- •Конституция человека
- •Практическая часть занятия
- •Занятие № 21 Тема: антропогенез. Особенности действия элементарных эволюционных факторов в популяциях людей. Общие закономерности эволюции систем и органов.
- •Вопросы для самоконтроля
- •Теоретическая часть занятия
- •3. Филэмбриогенезы - эмбриональные перестройки, которые включаются в филогенез взрослых организмов (а. Н. Северцов).
- •3 Типа филэмбриогенезов:
- •Антропогенез
- •Практическая часть занятия
- •Занятие №22 тема: филогенез основных систем органов позвоночных. Эволюция скелета хордовых и нервной системы. Онтофилогенетические пороки.
- •Теоретическая часть занятия
- •Филогенез нервной системы
- •Развитие нервной системы у позвоночных
- •Практическая часть занятия
- •Занятие №23 тема: филогенез основных систем органов позвоночных. Эволюция дыхательной и кровеносной систем.
- •Теоретическая часть занятия
- •Практическая часть занятия
- •Эволюция артериальных жаберных дуг позвоночных
- •Эволюция дыхательной системы
- •Занятие №24 тема: филогенез основных систем органов позвоночных. Эволюция мочеполовой и пищеварительной системы.
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Теоретическая часть занятия
- •Филогенез мочеполовой системы
- •Практическая часть занятия
- •Занятие №25. Тема: итоговый рубежный контроль №3. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков
- •49 И ниже - неудовлетворительно Перечень контрольных вопросов итогового занятия №3. Онтогенетический уровень организации живого.
- •Популяционно-видовой уровень организации живого.
3. Филэмбриогенезы - эмбриональные перестройки, которые включаются в филогенез взрослых организмов (а. Н. Северцов).
3 Типа филэмбриогенезов:
Анаболии - надставки, дополнения в развитии органа (на поздних этапах эмбриогенеза). Законченный морфообразовательный процесс (полная рекапитуляция) дополняется дальнейшей дифференцировкой (от 2-х камерного к 4-х камерному сердцу, развитие пера).
Девиации - уклонения в развитии органа (на средних этапах эмбрионального развития). На определенном этапе формообразовательного процесса (частичная рекапитуляция) морфогенез приобретает новый характер, и развитие органа идет по другому пути (развитие чешуи рептилий).
Архаллаксисы - изменения закладки органа (на самом раннем этапе эмбриогенеза). В начале морфогенеза (рекапитуляции отсутствуют) возникшая гетеротопия или гетерохрония определяют развитие органа по совершенно новому пути (развитие волосяного покрова у млекопитающих).
Характер возникающего филэмбриогенеза зависит от типа возникшей мутации. Если мутационный процесс затрагивает гены, активные в конце формообразовательного процесса, то возникает анаболия, в середине – девиация, в начале – архалаксис.
Эволюция чаще идет путем подбора мутаций, проявляющихся на конечных стадиях морфогенеза т. е. путем анаболий (поэтому наблюдается сходство эмбрионов на ранних стадиях развития – рекапитуляция, и выполняется биогенетический закон). Это связано с большой сложностью большинства формообразовательных процессов, не допускающих каких-либо изменений начальных или средних стадий развития.
4. Гетерохрония – изменение времени закладки структуры, например, ранняя закладка амниона плацентарных.
5. Гетеротопия – изменение места закладки структуры, например, закладка плечевого пояса человека на уровне III-IV шейных позвонков, который затем перемещается на уровень I-II грудных позвонков.
Интегрирующими факторами эволюции, обеспечивающими целостность онтогенеза и филогенеза, являются корреляции и координации. Наибольшее развитие учение о корреляциях и координациях получило в трудах И.И. Шмальгаузена(1969).
Антропогенез
Табл. 1. Систематическое положение человека в родословном древе животного мира
Таксономическая группа |
Морфофизиологические признаки таксонов |
Тип Хордовые |
У зародыша человека закладываются осевые органы, характерные для всех хордовых животных: на спинной стороне нервная трубка, под ней хорда, кишечная трубка Сердце рае положено на брюшной стороне |
Подтип позвоночные |
Осевой скелет - позвоночник. Головной мозг состоит из пяти отделов, защищен черепом, формируется челюстной аппарат для активного захвата пищи. |
Класс Млекопитающие |
Кожа покрыта волосами, имеются потовые и сальные железы. Хорошо развита диафрагма. В ротовой полости формируются твердое и мягкое небо, преддверие полости рта дифференцированная зубная система (резцы, клыки, предкоренные и коренные зубы. что отражает их пищевую специализацию Сердце четырёхкамерное. одна левая дуга аорты. эритроциты безъядерные. Усложняются органы чувств. формируется наружное ухо, в среднем ухе три косточки. Постоянная температура тела, высокий уровень обмена веществ. Хорошо развита кора больших полушарии головного мозга |
Подкласс Плацентарные |
Плод развивается в матке, формируется плацента, новорожденный вскармливается молоком матери |
Отряд Приматы |
Развитие конечности хватательного типа, кисть способна к пронации и супинации. Развитие кисти как органа осязания Зрение бинокулярное. стереоскопическое. Уменьшается роль обоняния. Увеличивается объем головною мозга та счёт полушарий переднего мозга. Полициклическое размножение и малая плодовитость. Удлиняется период детства, что увеличивает способность к научению. Перестройка социальной системы. центром ее становится маленький детёныш, в его воспитании принимают участие взрослые самцы и самки, старшие детеныши. Сложная социальная жизнь и разнообразные формы коммуникации |
Подотряд Человекоподобные Секция Узконосые Подсемейство Гоминиды |
Обитают только в Старом Свете. Это дневные животные, имеют когти на передних и задних конечностях. Глазница отделена от височной ямы сплошной стенкой. Обонятельные доли редуцированы. зрение развито очень хорошо. Носовая перегородка узкая Мозг крупный с большим числом извилин и борозд. Крупные размеры тела, относительно короткое туловище и длинные конечности. Отсутствие хвоста, увеличение числа крестцовых позвонков Высокий уровень психического развития. Процесс коммуникации становится разнообразным, менее детерминирован генетически. Способны общаться с помощью языка жестов. Имеют четыре группы крови (по системе АВ0). 48 хромосом. Срок беременности близок к девяти месяцам, половое созревание наступает к 8-12 годам |
Семейства Люди Гоминиды |
|
Подвид Разумный |
Череп стал короче и выше, высокий прямой лоб. округлый затылок, сформирован подбородочный выступ. Надбровный валик отсутствует. Масса головного мозга 1500 -1400 см3. Прогрессивное изменение мозга: формируется качественно новая специфически человеческая морфофункциональная система мозга (СЧМФС) - это поля коры в составе нижнетеменной, нижнелобной и верхневисочной областей. Совершенствовалось изготовление разнообразных орудий труда: ножи, наконечники копий, костяные орудия. Развивались коллектвная загонная охота, рыбная ловля. Высокое интеллектуальное развитие и психологическая сложность кроманьонцев доказаны существованием памятников первобытного искусства: скульптур малых форм, барельефов из глины и камня, настенной живописи. Зарождение религии. |
Рис. 1 . Этапы эволюции человека.
Человек как объект действия эволюционных факторов. Популяционная структура человечества. Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз
Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.
Существует 3 типа генетического груза.
1. Мутационный.
2. Сегрегационный.
3. Субституционный.
Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.
Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.
Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.
Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.
Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.
Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.
3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).
В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.
Полиморфизм– существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.
Полиморфизм бывает: - генный;- хромосомный;- переходный;- сбалансированный.
Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.
Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.
Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.
Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает
Полиморфизм по группам крови.
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.
В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе.
3 аллеля - А, В, О.
JªJª, JªJ - А
JªJв, JвJ - В
JªJв - АВ
JJ - О
Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови.
Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие),
Генетическая характеристики популяции:
Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие, генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами.
Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных видов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей. Объем такого резерва огромен.
Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции. Генетическое единство проявляется так же в общей генотипической изменчивости популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так т образование новых видов.
Механизмы определяющие генетическую структуру популяций:
1. Поддерживающие равновесия – действие закона Харди-Вайнберга
2. Нарушающие равновесие – действие элементарных эволюционных факторов.
Популяция – совокупность особей 1 вида, живущих в течение многих поколений на одной и той же территории и свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Популяция – элементарная эволюционная единица.
Критерии популяции:
Особи 1 вида, длительно живут на одной территории, свободное скрещивание
Экологическая характеристика популяций:
1. Размеры ареала. Они зависят от радиусов индивидуальной активности организмов данного вида и особенностей природных условий на соответствующей территории.
2. Численность особей в популяциях организмов разных видов различается. Существуют минимальное значение численности, при которых популяция способна поддерживать себя во времени. Сокращение численности ниже этого минимума приводит к вымиранию популяции.
3. Возрастная структура популяций организмов разных видов варьирует в зависимости от продолжительности жизни, интенсивности размножения, возраста достижения половой зрелости.
4. Половой состав популяций обуславливается эволюционно закрепленными механизмами формирования первичного (на момент зачатия), вторичного (на момент рождения) и третичного (во взрослом состоянии) соотношения полов.
Элементарные эволюционные факторы
1. Мутации – это внезапные естественные или вызываемые искусственно наследственные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Для мутационного процесса характерно: Мутации затрагивают каждый признак и носят универсальный характер
2. Популяционные волны - это резкие колебания численности популяции в зависимости от каких-либо внешних факторов. Выделяют:·Периодические, например – сезонные волны для хладнокровных (насекомые).·Апериодические, т.е. непериодические, которые зависят от случайных факторов (землетрясения, наводнения, цунами, пожары, эпидемии и др. естественные стихийные бедствия). Популяционные волны резко изменяют частоту редко встречающихся в популяции аллелей и генотипов.
3. Изоляция - возникновение любых барьеров, ограничивающих свободное скрещивание особей популяции.
Географическая (пространственная, эколого-географическая).·Биологическая (репродуктивная):
А) докопулятивная (до скрещивания) - разные сроки созревания половых клеток - разные сроки половой активности, особенности поведения- возникновение морфофизиологических различий в органах размножения.
Б) посткопулятивная – генетическая изоляция (гибель зигот после оплодотворения, развитие стерильных гибридов или снижение жизнеспособности гибридов)
Изоляция является фактором-усилителем генетических различий между группами особей. Разделенные части популяций подвергаются действию естественного отбора.
4. Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.
Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых.
Естественный отбор в человеческих популяции действует слабо, в результате условий жизни людей, развитию медицины. В результате происходит накапливание рецессивных мутаций.
Наиболее жестоко отбор идет в эмбриональном периоде:
Спонтанные аборты – 15%
Мертворождения – 2%
Детская смертность – 2-3%
Часть людей не вступают в брак
Часть людей бесплодны
О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых.
ОТБОР против гетерозигот. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции.
Отбор против гомозигот: гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные), что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соотв-му локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот (явление гетерозиса). Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на высоком уровне. Проведённые в Сев. Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гетерозиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией в 13 раз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). Генофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора, обеспечившего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов. При этом со временем влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально-экономическими преобразованиям цивилизации.
5.Дрейф генов – вызванные случайными причинами колебания частот аллелей в ряду поколений, особенно в малочисленных популяциях. В результате происходит гомозиготизация особей в популяции и затухание изменчивости. Чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.
Человеческие популяции характеризуются демографическими и генетическими показателями.
К демографическим характеристикам относят размер популяции, плотность населения, рождаемость и смертность, возрастная и половая структура, род занятий, экономическое состояние и др.
Генетическая структура популяций определяется системой браков и частотами генов.
Выделяют временные, относительно изолированные группы людей, называемые демами.
Демы характеризуются:
-
малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%)
-
высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%)
-
малой численностью (1,5-4 тыс. человек)
Более мелкие группы людей, в которых представителя других групп составляют не более 1 % называются изолятами
Изоляты характеризуются:
-
представители других групп составляют не более 1%
-
частота внутригрупповых браков – более 90%.
-
малой численностью (не более 1,5 тыс. человек)
Изолирующими факторами могут быть географические (препятствия к передвижению), но чаще это социальные факторы (этнические, религиозные).Расчеты показывают, что если изолят существует не менее 4-х поколений (100 лет), то все члены его становятся не менее, чем троюродные сибсы.
Для популяций человека характерно явление инбридинг – родственный брак, ведущий к гомозиготности потомства.
Формы инбридинга:
1. Инцестный брак – это браки между родственниками первой степени родства: отец-дочь, брат-сестра, мать-сын.
2. Кровнородственный брак. Последствиями кровнородственных браков является повышение степени гомозиготности признаков и фенотипическое проявление патологических рецессивных генов, что ведет к повышению общей и наследственной заболеваемости.