Обмен углеводов

Болезни связанные с нарушением обмена гликогена.

Печеночный тип: 0,1,3,4,6,8,9,10,11,12.

1. Болезнь Гирке (1 тип). Недостаток глюкозо-6-фосфатазы. Наблюдается гепато- и нефро- мегалия за счет накопления гликогена в органах + гипогликемия (не может выйти) = ацидемия, ацидурия, кетоацидоз (за счет гипогликемии) + урикемия (за счет глюкозы, идущей в ПФП).

2. Болезнь Форбса-Кирке (3 тип), лимит-декстриноз. Недостаток амило-1,6-глюкозидазы (деветвящий). Наблюдается гепатомегалия, небольшое недоразвитие мышечное, течение доброкачественное.

3. Болезнь Андресона (4 тип). Нарушение амило-1,6-гликозилтрансферазы. Образуется неправильный гликоген (короткий, быстрый гликогенолиз).

4. Болезнь Херса (6,9,10). Нарушение гликогенфосфорилазы. Снижена мобилизация, гепатоспленомегалия, умеренная гипогликемия. 10 тип – дефект протеинкиназы А, 11 тип – дефект киназы фосфорилазы.

Мышечный тип: 5,7.

1. Болезнь Мак-Ардля (5 тип). Нарушена мышечная гликогенфосфорилаза. При тяжелой мышечной работе судороги.

2. Болезнь Херса (7 тип). Нарушена мышечная фосфоглюкомутаза и лактатдегидрогеназа. Тоже самое.

Смешанный тип: 2.

1. Болезнь Помпе. Затрагивает все органы. Нарушено образование лизосомальной а-1,4-глюкозидазы. Происходит накопление гликогена в лизосомах и цитоплазме. Умирают в грудном возрасте.

0 Тип - Агликогенозы – дефект гликогенсинтазы. Тяжелая гипогликемия натощак, судороги, рвота, умственная отсталость. Необходимо частое кормление.

Болезни, связанные с всасыванием углеводов

1. Наследственная непереносимость лактозы. Дефект б-гликозидазы (лактазы). Проявляется с рождения. Характерны рвота, диарея, метеоризм, боли в животе.

2. Непереносимость лактозы связанная со снижение экспрессии гена в онтогенезе. Проявляется у подростков и взрослых людей. Тоже самое.

3. Непереносимость лактозы вторичного характера. Связана с заболеваниями жкт.

4. Наследственная непереносимость сахарозы. Дефект сахаро-изомальтазного комплекса. Проявляется у детей, когда им начинают давать сладкое. Отказываются от него. Характерны диспепсивный расстройства.

5. Приобретенная непереносимость сахарозы. Заболевания жкт. Проявляется при употреблении круп, крахмала и спиртных напитков на основе дрожжей (пива).

Фруктоземия

1. Эссенциальная или наследственная непереносимость фруктозы. Дефект фруктокиназы (почки, печень, энтероциты). Клинических проявлений нет, фруктозурия, фруктоземия.

2. Ненаследственная непереносимость фруктозы. Дефект фруктозо-1-фосфатальдолазы. Фруктоземия, фруктозурия. Гипогликемические состояния (за счет ингибирования фруктозо-1-фосфатом мобилизации гликогена и глюконеогенеза). Стойкое нарушение функций почек и печени. Диспептическое расстройство.

Галактоземия

Дефекты ферментов: галактокиназа, галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, эпимераза.

Галактоземия (11-16 ммоль, при норме 0,01 ммоль), галактозурия. На фоне всасывания галактозы протеинурия и гипопротеинемия. Катаракта (отложение галактиола в хрусталике – привлекает воду и изменяет хрусталик). Задержка психического развития. Поражение печени и почек, гепатомегалия. Г1ФУТ > ГК > Э тяжесть.