Гипераммониемии

Норма: 0,4-0,7 мг/л или 25-40 мкмоль/л.

1. Гипераммониемия 1 типа. Дефект карбамоилсинтетазы 1. Симптомы: смерть в течение 24-48 часов, кома. В крови повышен аммиак, Глн, Ала. В моче оротат. Лечение: гемодиализ, малобелковая диета, бензоат, фенилацетат.

2. Гипераммониемия 2 типа. Дефект орнитинкарбамоилтрансферазы. Сцеплен с Х-хромосомой. Симптомы: гипотония, снижение толерантности к белкам. В крови повышен аммиак, Глн, Ала. В моче оротат. Лечение: малобелковая диета, фенилацетат, глутамат, цитруллин.

3. Цитруллиемия. Дефект аргининосукцинатсинтетазы. Симптомы: у новорожденных острая гипераммониемия, у взрослых после физической нагрузки. В крови цитрулин, аммиак. В моче цитрулин. Лечение: малобелковая диета, Глу, аргинин.

4. Аргининосукцинатурия. Дефект аргининосукцинатлиазы. Симптомы: атаксия, судороги, выпадение волос. В крови: аргининосукцинат, аммиак. В моче аргининосукцинат, Глн, Ала, Лиз. Лечение: малобелковая диета, Глу, аргинин.

5. Аргининемия. Дефект аргиназы. В крови аргинин, аммиак. В моче аргинин, Ала, Лиз, орнитин. Лечение: малобелковая диета.

Заболевания связанные с Фен и Тир

1. Фенилкетонурия. Дефект: фенилаланингидроксилаза. Симптомы: повышенная возбудимость, повышены сухожильные рефлексы, специфическая поза и походка, гипопигментация покровов кожи и волос, нарушение нервного и психического развития, от человека исходит затхлый «мышиный» запах. Лечение: исключить из пищи белки животного происхождения, вегетарианская диета + специальные белковые смеси.

• Тяжелая злокачественная форма ФКУ (коферментзависимая). Нарушение в синтезе Н4-фолата. Смерть в новорожденном возрасте.

2. Тирозинемия 1 типа (тирозиноз). Дефект: фумарилацетоацетатгидролаза. Различают острую форму (умирают в 6-8 месяцев) и хроническую (умирают в 10 лет). Симптомы: рвота, диарея, умственная отсталость. В крови повышены Тир и Фен. Лечение: диета без содеражания Тир и Фен.

3. Тирозинемия 2 типа (синдром Ринхера-Ханхорта). Дефект: тирозинаминотрансфераза. Симптомы: умственная отсталость, судороги, нарушение зрения и пигментации кожи.

4. Тирозинемия новорожденных (кратковременная). Дефект: гидроксифенилпируватдиоксигеназа. В крови повышены гидроксифенилпируват, Тир и Фен. Лечение: диета без Тир и Фен, витамина С.

5. Алкаптонурия. Дефект: диоксигеназа гомогентизиновой кислоты. Симптомы: болезнь черных пеленок (алкаптоны), черные отложения (охроноз), артриты. Лечение: диета без Тир и Фен.

6. Альбинизм. Дефект: тирозиназа. Симптомы: отсутсвие пигментации кожи и волос, нарушения зрения, высокий риск развития рака кожи.

7. Болезнь Паркинсона. Дефект: тирозингидроксилаза, ДОФА-декарбоксилаза. Симптомы: тремор, ригидность (напряжение), акинезия (затруднение движения). Лечение: заместительная терапия (предшественники дофамина), ингибирование МАО.

Болезнь кленового сиропа

Дефект: комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. Симптомы: от ребенка пахнет сладким запахом кленового сиропа. В крови Лей, Илей, Вал и токсические продукты их обмена. Без лечения поражение ЦНС и смерть.