Болезнь Вильсона-Коновалова

Дефект: церрулоплазмин, переносящий медь. В итоге медь накапливается в печени (цирроз), поражение проксимальных канальцев почек, в головном мозге (базальные ядра, черное вещество, зубчатое ядро мозжечка), потемнение кожи, радужке – кольцо Кайзера-Флейшера.

Норма гидроксипролина = 15-50 мг.