Определение и терминология
Гипертрофическая КМП (ГКМП) является одной из основных и, вероятно, наиболее распространенных форм КМП - заболеваний миокарда, сопровождающихся его дисфункцией (Report of the 1995 WHO/ISFC Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathy).
В 2003 г. создан Международный Комитет (ACC/ESC), объединивший американских и европейских экспертов по ГКМП, и опубликовано сообщение, суммировавшее основные положения, включая стратегию лечебных мероприятий.
Определение и терминология
По современным представлениям, ГКМП является преимущественно генетически обусловленным заболеванием мышцы сердца, характеризующимся комплексом специфических морфофункциональных изменений и неуклонно прогрессирующим течением с высокой угрозой развития тяжелых, жизнеугрожающих аритмий и внезапной смерти (ВС).
Определение и терминология
ГКМП характеризуется массивной (>1,5 см) гипертрофией миокарда ЛЖ и/или в редких случаях правого желудочка (ПЖ), чаще асимметрического характера за счет утолщения межжелудочковой перегородки (МЖП) с частым развитием обструкции (систолического градиента давления) выходного тракта ЛЖ при отсутствии известных причин (АГ, пороки и специфические заболевания сердца).
Основным методом диагностики остается ЭхоКГ исследование.
Эпидемиология
В настоящее время наблюдается рост числа зарегистрированных случаев ГКМП как за счет внедрения в практику современных методов диагностики, так и, вероятно, в связи с истинным увеличением числа больных ГКМП.
Распространенность заболевания в общей популяции составляет 0,2%.
Нередко заболевание распознается случайно во время медицинских освидетельствований.
Эпидемиология
ГКМП может диагностироваться в любом возрасте от первых дней до последней декады жизни независимо от пола и расовой принадлежности, однако преимущественно заболевание выявляется у лиц молодого трудоспособного возраста.
Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется в пределах от 1 до 6%:
у взрослых больных она составляет 1-3%;
в детском и подростковом возрасте, у лиц с высоким риском внезапной смерти - 4-6%.
Этиология и патогенез
Общепризнанной является концепция о преимущественно наследственной природе ГКМП.
ГКМП - генетически гетерогенное заболевание, причиной которого являются более 200 описанных мутаций нескольких генов, кодирующих белки миофибриллярного аппарата.
В литературе распространение получил термин «семейная гипертрофическая кардиомиопатия».
Установлено, что более половины всех случаев заболевания являются наследуемыми, при этом основным типом наследования является аутосомно-доминантный.
Другую часть составляет так называемая спорадическая форма; в этом случае у пациента нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда.
Считается, что большинство, если не все случаи спорадической ГКМП, также имеют генетическую причину, т.е. вызваны случайными мутациями.
Гемодинамика
Характерно гиперконтрактильное состояние миокарда при нормальной или уменьшенной полости ЛЖ, вплоть до ее облитерации в систолу.
В зависимости от наличия или отсутствия градиента систолического давления в полости ЛЖ ГКМП разделяют на:
обструктивную;
необструктивную.
Это имеет важное практическое значение при выборе тактики лечения.
Гемодинамика
Различают три гемодинамических варианта обструктивной ГКМП:
с субаортальной обструкцией в покое (т.н. базальной обструкцией);
с лабильной обструкцией, характеризующейся значительными спонтанными колебаниями внутрижелудочкового градиента давления без видимой причины;
с латентной обструкцией, которая вызывается только при нагрузке и провокационных фармакологических пробах (в частности, вдыханием амилнитрита, при приеме нитратов или внутривенным введении изопротеренола).
Морфология
Типичными являются морфологические изменения:
аномалия архитектоники сократительных элементов миокарда (гипертрофия и дезориентация мышечных волокон),
развитие фибротических изменений мышцы сердца,
патология мелких интрамиокардиальных сосудов.
Клиника
Клинические проявления варьируют: от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм.
Первым и единственным проявлением заболевания может стать внезапная смерть (ВС).
Симптомы болезни разнообразны и малоспецифичны, связаны с гемодинамическими нарушениями:
диастолическая дисфункция;
динамическая обструкция путей оттока;
митральная регургитация;
ишемией миокарда;
патологией вегетативной регуляции кровообращения;
нарушением электрофизиологических процессов в сердце.