46. Изменчивость. Основы мутационной теории.

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.

Различ несколько типов изменчивости: Наследственную и ненаследственную.

Индивидуальную и групповую(производной от индивидуальной).

Качественную и количественную.

Направленную и ненаправленную.

Мутационная теория/теория мутаций — раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась после зак.Менделя в нач. 20 ст. Она почти одновременно зародилась у Хуго де Фриза(1903) и отеч-го ученого-ботаника С.И.Коржинского(1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит рос-му ученому.

Осн. положения мут-ой теории Коржинского - Де Фриза сводят к сл. пунктам:

Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков,

Новые формы устойчивы

В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей

Сходные мутации могут возникать неоднократно

Исследования Х.Де Фриза проводились на различных видах, которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В.Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя — были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В.Иоганнсен (1908—1913 гг).

47.Виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Наслед. Заболевания.

Мёллер предложил делить мутации по хар-ру изменения функционирования гена на гипоморфные, аморфные, антиморфные и неоморфные.

В совр. учебной лит-ре используется и более формальная классификация, основанная на хар-ре изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают сл. виды мутаций:

Геномные — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюд. потеря или удвоение части (дупликация) ген. материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части ген. материала с одной хромосомы на другую (транслокация).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид - точечная мутация.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания обусл. нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации ген. инфы.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.