Передачей по женской линии
преимущественным поражением лиц мужского пола
Более тяжелыми проявлениями у лиц женского пола
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
голандрический
Х-сцепленный рецессивный
Аллельное взаимодействие по типу кодоминирования предполагает
Выберите 1 правильный ответ
промежуточное между доминантным и рецессивным проявление признака
совместное действие аллельных генов с появлением нового признака
подавление действия одного гена другим
усиление проявления одного гена другим
Ребёнок и его мать имеют AB(IV) группу крови. Группа крови, которая исключена у отца
Выберите 1 правильный ответ
B(III)
A(II)
0(I)
AB(IV)
К малым аномалиям развития ушных раковин, околоушной области относятся
Выберите несколько правильных ответов
чашеобразные ушные раковины
оттопыренные ушные раковины
приросшая мочка уха
низкое расположение ушных раковин
атрезия слухового прохода
Монозиготные близнецы сходны между собой по генотипу на
Выберите 1 правильный ответ
75%
25%
50%
100%
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 8
Изображение:
Ответ
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-рецессивный
Сибсы - это
Выберите несколько правильных ответов
родные братья-сёстры
родители пробанда
дети одной супружеской пары
монозиготные близнецы
все родственники в одном поколении Близнецовые исследования особенно важны при изучении Выберите несколько правильных ответов
митохондриальных болезней?
моногенных болезней
многофакторных болезней
хромосомных болезней?
генетики поведения?
Панмиксия - это
Выберите несколько правильных ответов
соединение хроматид в мейозе
формирование брачной пары, не зависящее от генотипов
подбор брачных пар по определенным признакам
случайное формирование брачной пары
один из лабораторных этапов определения кариотипа
Микропризнаки, выявляенмые при осмотре туловища
Выберите несколько правильных ответов
сосковый гипертелоризм
обширная пупочная грыжа?
дополнительные рудиментарные соски?
"сердечный горб"
пятна на коже цвета "кофе с молоком"
При близнецовом методе анализируют пары
Выберите несколько правильных ответов
только монозиготных близнецов
моно- и дизиготных близнецов в сравнении с популяционными данными
только дизиготных близнецов
сиамских близнецов
моно- и дизиготных близнецов
Признаки:
Равное соотношение полов среди пораженных
вертикальный характер распределения патологического признака
Риск патологии для потомства пораженного составляет 50% характерны для типа наследования
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленного рецессивного
аутосомно-доминантного
аутосомно-рецессивного
Х-сцепленного доминантного
Митохондриального
Наследование, ограниченное полом, обусловлено
Выберите 1 правильный ответ
феноменом гетероплазмии
гетерогаметностью мужского пола
генами, локализованными в половых хромосомах
влиянием факторов внешней среды только на особей одного пола
аутосомными генами
Малые аномалии развития - это
Выберите несколько правильных ответов
морфологические изменения, представленные исключительно у больных наследственной патологией
значимые для диагностики изменения фенотипа
множественные пороки развития
морфологические изменения, не влияющие на функции
изолированные пороки развития 245 1245
Выберите соответствующий кариограмме синдром
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
"кошачьего крика"
Клайнфельтера
Дауна
Шерешевского-Тернера
Патау
Кариограмме-16 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
синдром триплоидии
кариотип 69,ХХХ
кариотип 69, XXY
синдром трисомии
кариотип 67,Y0
Гаплоидное число хромосом содержат клетки
Выберите 1 правильный ответ
предшественницы яйцеклеток и сперматозоидов
стволовые
эритроциты
кардиомиоциты
гаметы
Прямые методы получения хромосом применяют при исследовании
Выберите несколько правильных ответов
клеток пуповинной крови
фибробластов
амниоцитов
ворсин хориона
клеток костного мозга
Представленная кариограмма-2 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
транслокационой форме синдрома Дауна у мальчика
нормальному женскому кариотипу
транслокационной форме синдрома Патау
двойной Х-хромосоме у мужчины
транслокационой форме синдрома Дауна у девочки Представленный фенотип соответствует синдрому Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
трипло-Х
Клайнфельтера
Дауна
Шерешевского-Тернера
Патау
Кариограмме-14 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
синдром дисомии Y-хромосомы
синдром Клайнфельтера
синдром Шерешевского-Тернера
синдром анеуплоидии по гоносомам
синдром дубль-игрек
Конкордантность в близнецовом методе определяют как
Выберите 1 правильный ответ
сходство близнецовых пар по анализируемому признаку/заболеванию
влияние средовых факторов на проявление признака/заболевания у близнецов
отношение монозиготных пар с заболеванием/признаком к дизиготным
различие близнецов по анализируемому признаку/заболеванию
На течение ненаследственной патологии вляет такой генетический фактор как
Выберите 1 правильный ответ
ассортативный брак
инбридинг
генетическая конституция
Представленный фенотипический признак соответствует синдрому
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
"кошачьего крика"
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Патау
Дауна
Признаки, которые отличают синдром Патау от других аутосомных трисомий
Выберите несколько правильных ответов
аномальная дерматоглифика
выраженные лицевые дизморфии
полидактилия
врождённый порок сердца
крипторхизм
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 9
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-доминантный
Различие между микроаномалией развития и пороком развития состоит в
Выберите 1 правильный ответ
локализации
размере
множественности поражения
функциональной сохранности
Признаки, сходные для Х-сцепленного доминантного и Х-сцепленного рецессивного типов наследования
Выберите несколько правильных ответов
равное соотношение полов среди пораженных
сын никогда не наследует патологию/признак от отца
локализация искомого гена (признака/заболевания) в Х-хромосоме
преимущественное поражение одного пола
все дочери наследуют патологию/признак/ген от отца
Врожденные пороки развития – это
Выберите 1 правильный ответ
нарушение функции какого-либо органа
лицевые аномалии
стойкие морфологические изменения органа или организма
изменения, возникающие в результате патологических родов
Под целенаправленным воздействием различных факторов у человека возникают мутации
Выберите 1 правильный ответ
спонтанные
приспособительные
положительные
индуцированные
Наследственные болезни обязательно
Выберите 1 правильный ответ
проявляются с рождения
выявляются у многих родственников
связаны с мутациями в генах и/или хромосомах
возникают у потомства от родственных браков
Тип наследования вирильной формы адреногенитального синдрома
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Для класса моногенные болезни характерны
Выберите несколько правильных ответов
манифестация заболевания в первые три года жизни
единичная генная мутация
наличие хромосомных аномалий
широкий спектр клинических проявлений
наследование в соответствии с законами Менделя
Подтверждающим методом диагностики моногенных болезней является
Выберите 1 правильный ответ
клинико-генеалогический
молекулярно-генетический
молекулярно-цитогенетический
цитогенетический
Проявление сольтеряющей формы адреногенитального синдрома
Выберите 1 правильный ответ
мекониальный илеус
умственная отсталость
непереносимость молока
"фонтанные" рвоты
Для моногенных болезней характерно
Выберите несколько правильных ответов
многообразие проявлений
клинический полиморфизм
аномалии хромосом
генетическая гетерогенность
наследование в соответствии с законами Менделя Из перечисленных моногенным заболеванием является Выберите 1 правильный ответ
гемофилия
цинга
синдром "кошачьего крика"
желчнокаменная болезнь
Выявленная мутация в гене GALT подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
фенилкетонурия
галактоземия
адреногенитальный синдром
муковисцидоз Муковисцидоз - это болезнь Выберите 1 правильный ответ
экспансии тринуклеотидных повторов
моногенная
геномного импринтинга
микроделеционная
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные, по ходу нервных волокон, является
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
нейрофиброматоз
миодистрофия Дюшенна
врождённый гипотиреоз
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: вирилизация наружных половых органов, ускоренное соматическое и половое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников, является
Выберите 1 правильный ответ
нейрофиброматоз
врождённый гипотиреоз
миодистрофия Дюшенна
адреногенитальный синдром
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: задержка физического и умственного развития, гипопигментация волос и кожи, специфический запах, является
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
врождённый гипотиреоз
Для галактоземии характерен тип наследования
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-рецессивный
Потовая проба используется при диагностике
Выберите 1 правильный ответ
миодистрофии Дюшенна
муковисцидоза
нейрофиброматоза
адреногенитального синдрома
Принципы классификации моногенных болезней
Выберите несколько правильных ответов
в зависимости от популяционной частоты
по типу хромосомных изменений
клинический
по типу наследования
патогенетический
Тип наследования фенилкетонурии
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-доминантный
Риск рождения больного ребёнка в семье, где мать гетерозигота, а отец гомозигота по гену ФКУ, составляет
Выберите 1 правильный ответ
25%
50%
75%
100%
Массовый неонатальный скрининг – это:
Выберите 1 правильный ответ
обследование всех беременных
обследование всех новорожденных
обследование всех беременных «вредного» производства
обследование детей с подозрением на определенную болезнь
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся
Выберите несколько правильных ответов
цветная доплерометрия
исследование сывороточных маркёров
выделение и исследование клеток/ДНК плода из крови матери
фетоскопия
УЗИ
Показаниями для биопсии хориона являются
Выберите несколько правильных ответов
один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной транслокации
мать - гетерозиготная носительница гена фенилкетонурии
родители - гетерозиготные носители гена болезни Тея-Сакса (аутосомно-рецессивная патология с ранней летальностью)
болезнь Реклингаузена у отца (тяжёлая аутосомно-доминантная патология)
угроза прерывания беременности
Показания для селективного генетического биохимического скрининга
Выберите несколько правильных ответов
разнообразная неврологическая симптоматика
непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
длительная желтуха новорожденных
лицевые дизморфии
необычный цвет и запах мочи
Этиология моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
геномные мутации
генные мутации
вирусные инфекции
хромосомные мутации
К моногенным заболеваниям относится
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидиз
сросшиеся близнецы
синдром Дауна
гипертоническая болезнь
Определение уровня 17-ОН прогестерона в сыворотке крови используется для диагностики
Выберите 1 правильный ответ
адреногенитального синдрома
галактоземии
муковисцидоза
врождённого гипотиреоза При фенилкетонурии выявляется Выберите 1 правильный ответ
гиперкалиемия
фенилаланинемия
гипонатриемия
галактозурия
Сроки проведения массового неонатального скрининга
Выберите 1 правильный ответ
в возрасте 6 месяцев
в возрасте 1 месяца
сразу после родов
на 3-5 день жизни
Лечение вирильной формы адреногенитального синдрома предполагает
Выберите несколько правильных ответов
диетотерапия
регидратация
нормализация кишечной моторики
гормонотерапия
хирургическая коррекция наружных половых органов
Клинический полиморфизм - это
Выберите несколько правильных ответов
сходство клинических проявлений при различных болезнях
наличие генных полиморфизмов при разных болезнях
отличия в тяжести течения заболевания. степени генерализации процесса, эффективности терапии и т.д.
разнообразные клинические проявления в рамках одного диагноза
разнообразные клинические проявления наследственных болезней
Препарат, обладающий протективным действием относительно некоторых пороков ЦНС
Выберите 1 правильный ответ
фолиевая кислота
витамин D
витамин С
ретиноиды
Метод инвазивной пренатальной диагностики
Выберите 1 правильный ответ
рентгенография
выделение клеток/ДНК плода из крови матери
кордоцентез
КТГ
С помощью УЗИ можно диагностировать
Выберите 1 правильный ответ
адреногенитальный синдром
задержка умственного развития
кератодермия
гидроцефалия
Медико-генетические консультации бывают
Выберите 1 правильный ответ
цитогенетические
молекулярно-генетические
специализированные
дерматоглифические
Скрининг 1-го триместра беременности проводится в сроке (недель)
Выберите 1 правильный ответ
5-7
14-16
11-13 недель
8-10 недель
Медико-генетическое консультирование необходимо при
Выберите несколько правильных ответов
планировании смены пола
врождённое нарушение слуха
выявлении патологии при неонатальном скрининге
наследственное заболевание у сводной сестры
нарушении формирования пола
К показаниям для медико-генетического консультирования относятся
Выберите несколько правильных ответов
кровное родство супругов
инфицирование в III триместре беременности вирусом краснухи
многоплодная беременность в анамнезе
множественные врождённые пороки развития у ребёнка
мужское бесплодие
Подтверждающая пренатальная лабораторная диагностика возможна при подозрении на
Выберите несколько правильных ответов
хромосомную патологию
многофакторную патологию
фенокопии
изолированный порок развития
моногенную патологию
Медико-генетическое консультирование - это вид медицинской помощи
Выберите 1 правильный ответ
диспансерной
доврачебной
по нормокопированию фенотипа
специализированной
При проведении медико-генетического консультирования используется
Выберите 1 правильный ответ
клинико-генеалогический метод
психологическое тестирование
близнецовый метод
математическое моделирование Типы медико-генетических консультаций Выберите 1 правильный ответ
общего профиля
биохимические
цитогенетические
молекулярно-генетические
Формы медико-генетического консультирования
Выберите несколько правильных ответов
ретроспективное
третичное
проспективное
вторичное
уточняющее
Один из этапов медико-генетического консультирования
Выберите 1 правильный ответ
профилактика формирования зависимостей у подростков
определение риска развития наследственного заболевания
проведение реабилитационных мероприятий
юридическая поддержка в отягощенных семьях
Высокий генетический риск характерен для
Выберите 1 правильный ответ
многофакторных заболеваний
беременностей, наступивших с помощью ВРТ
фенокопий
моногенных болезней
К эмбриопатиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
"замерший" эмбрион
гастрошизис
дефекты невральной трубки
экстрофия мочевого пузыря
гестоз беременности
Ультразвуковые маркёры хромосомной патологии плода, выявляемые во 2-ом триместре беременности (маркёрные пороки)
Выберите несколько правильных ответов
единственная артерия пуповины
аномальный профиль лица
эктродактилия
гиперэхогенный фокус в сердце
гиперэхогенный кишечник
Оптимальные сроки проведения кордоцентеза (недель беременности)
Выберите 1 правильный ответ
16-18
9-11
12-14
20-22
Прогноз потомства при моногенных болезнях дается на основании
Выберите 1 правильный ответ
расчета эмпирического риска
данных о типе наследования
анализа кариотипа супружеской пары
сведений об экологическом неблагополучии
Этапы медико-генетического консультирования
Выберите несколько правильных ответов
уточнение генетического диагноза
определение генетического риска
психологическое консультирование
брачное консультирование
заключение
К неинвазивному методу пренатальной диагностики относится
Выберите 1 правильный ответ
определение генов гистосовместимости
исследование фетальных маркёров
мазок для определения половых инфекций
маммография
Результат исследования биопсии хориона на хромосомную патологию готов через
Выберите 1 правильный ответ
7 дней
24 часа
10 дней
3 дня
Средний (повышенный) генетический риск
Выберите 1 правильный ответ
6-20%
21-30%
0-5%
31-40%
Показания для инвазивной пренатальной диагностики
Выберите несколько правильных ответов
носительство сбалансированной хромосомной транслокации/инверсии у одного из родителей
кровное родство супругов
высокий риск хромосомной патологии по результатам скрининга
установленное моногенное заболевание у предыдущего ребёнка
хронический алкоголизм матери
Предимплантационная генетическая диагностика проводится
Выберите 1 правильный ответ
по желанию при самостоятельно наступившей беременности
только при проведении ЭКО
при беременности у возрастной супружеской пары
при патологической беременности
К проспективным медико-генетическим консультациям относятся консультации
Выберите несколько правильных ответов
при рождении больного ребёнка
при вступлении в кровнородственный брак
при планировании беременности
в связи с возрастным риском
при воздействии тератогенов в первом триместре беременности
Метод неинвазивной пренатальной диагностики
Выберите 1 правильный ответ
амниоцентез
УЗИ
ангиография
эндоскопия
Пренатальная диагностика может установить
Выберите 1 правильный ответ
тип наследования моногенного заболевания
наличие малых аномалий развития
хромосомную патологию плода
предрасположенность к многофакторной патологии
Целью пренатальной диагностики является
Выберите 1 правильный ответ
пренатальное определение отцовства
получение родителями и врачами информации о состоянии здоровья плода
предотвращение рождения ребёнка с тяжёлой наследственной патологией
получение информации о поле ребёнка
Пренатальный скрининг 2-го уровня проводится в
Выберите 1 правильный ответ
в женских консультациях
в региональных медико-генетических центрах
родильных домах
в районных клинико-диагностических центрах
К этапам медико-генетического консультирования относятся
Выберите несколько правильных ответов
определение генетического риска
уточнение диагноза наследственного заболевания
составление плана реабилитационных мероприятий
медико-генетическое заключение
профилактические мероприятия
Одна из задач медико-генетического консультирования
Выберите 1 правильный ответ
ведение патологической беременности
подтверждение/установление диагноза наследственного заболевания
семейная психологическая консультация
определение интеллектуальных и физических способностей
К первичной профилактике наследственных болезней можно отнести
Выберите 1 правильный ответ
селекцию пола потомства
планирование деторождения
прерывание патологической беремености
нормокопирование фенотипа
Неинвазивные методы пренатальной диагностики
Выберите несколько правильных ответов
амниоскопия
амниоцентез
исследование уровня фетальных маркеров
УЗИ
исследование ДНК плода по крови матери
При УЗИ во 2-ом триместре беременности выявляемость пороков развития составляет
Выберите 1 правильный ответ
25%
50%
75%
98%
Первый уровень пренатального скрининга - это
Выберите 1 правильный ответ
мероприятия по подготовке к беременности
мероприятия по уточняющей диагностике конкретного заболевания
решение вопроса о прерывании патологической беременности
обследование всех беременных для формирования групп риска по патологии плода
Факторы, влияющие на показатели сывороточных маркёров
Выберите несколько правильных ответов
перенесённый ранее гепатит
избыточный вес
вегетарианская диета
тяжёлый токсикоз
нарушение плацентарного кровообращения
Пренатальное УЗИ диагностирует
Выберите 1 правильный ответ
частичную синдактилию II-III на стопах
синдром Клайнфельтера
спинальную мышечную атрофию
срединную расщелину губы и нёба
Один из принципов медико-генетического консультирования
Выберите 1 правильный ответ
предоставление минимальной информации о заболевании с высоким генетическим риском
недирективный характер консультирования
доступность генетической информации для всех заинтересованных лиц
директивный характер консультирования
Пренатальный генетический скрининг проводится при
Выберите 1 правильный ответ
подозрении на многофакторную патологию
подозрении на хромосомную патологию
подозрении на моногенную патологию
любой беременности
кровнородственном браке
Значительное повышение уровня АФП во время беременности может свидетельствовать о наличии у плода
Выберите 1 правильный ответ
пороков развития конечностей
тяжёлых форм несовершенного остеогенеза
хромосомной патологии
дефекта невральной трубки (дефекта передней брюшной стенки)
Показания для медико-генетического консультирования
Выберите несколько правильных ответов
привычная потеря беременностей
установление наследственного характера патологии в семье
повторная беременность
непереносимость продуктов/лекарственных препаратов?
задержка полового развития
Прогноз здоровья будущего потомства при многофакторной патологии производится на основании
Выберите 1 правильный ответ
предимплантационной диагностики
расчета эмпирического риска
результатов цитогенетического обследования
исключительно популяционных данных
расчета теоретического риска
Скрининг 2-го триместра беременности проводят в сроки (недель)
Выберите 1 правильный ответ
13-15
20-24
16-19
10-12
Вторичная профилактика наследственной патологии - это
Выберите 1 правильный ответ
отказ от кровнородственных браков
действия, направленные на предотвращение зачатия больного ребёнка
прерывание беременности в случае пренатально диагностированного заболевания
контроль за содержанием мутагенов и тератогенов в окружающей среде
Высокий генетический риск
Выберите 1 правильный ответ
выше 20%
0-5%
выше 16%
11-15%
6-10%
С помощью молекулярно-генетических методов пренатально диагностируют
Выберите несколько правильных ответов
синдром Вольфа-Хиршхорна
фетальный гидантоиновый синдром
муковисцидоз
галактоземию
синдром Эдвардса
Риск хромосомной патологии повышен, если при проведении скрининга в первом триместре беременности выявляется
Выберите 1 правильный ответ
низкий уровень РАРР-А при высоком β-ХГЧ
низкий уровень β-ХГЧ
высокий уровень РАРР-А
высокий уровень β-ХГЧ
низкий уровень РАРР-А
Результат исследования на хромосомную патологию при амниоцентезе готов через
Выберите 1 правильный ответ
7 дней
14-21 день
3 дня
10 дней
Специализированные медико-генетические консультации
Выберите несколько правильных ответов
ортопедические
психологические
офтальмологические
психиатрические
неврологические
Цель пренатального генетического скрининга
Выберите 1 правильный ответ
формирование среди беременных групп риска с последующим проведением подтверждающей диагностики
выявление генов предрасположенности
определение пола плода
точное определение наличия/сроков беременности
Пренатальный скрининг 2-го уровня - это
Выберите 1 правильный ответ
независимая оценка результатов 1-го и 2-го скринингов
дополнительное специализированное генетическое обследование
интегральная оценка риска 1-го и 2-го скринингов
скрининг II триместра
Инвазивным методом пренатальной диагностики является
Выберите 1 правильный ответ
гистероскопия
выделение клеток/ДНК плода из крови матери
МРТ
биопсия хориона
С помощью пренатальной диагностики можно установить
Выберите несколько правильных ответов
хромосомную патологию плода
несоответствие размеров плода срокам беременности
хромосомную патологию матери
гематологические наследственные болезни
пороки развития
Оптимальные сроки проведения биопсии хориона (недель беременности)
Выберите 1 правильный ответ
6-9
18-20
10-14
15-17
Подтверждающая генетическая диагностика при подозрении на хромосомную патологию осуществляется с помощью
Выберите несколько правильных ответов
кордоцентеза
хорионбиопсии
исследования уровня фетальных маркеров
УЗИ
Амниоцентеза
Патология плода, диагностируемая с помощью УЗИ
Выберите 1 правильный ответ
умственная отсталость
катаракта
анэнцефалия
врождённый сифилис
Задачи медико-генетического консультирования
Выберите несколько правильных ответов
добрачное генетическое тестирование
профессиональное генетическое тестирование
определение прогноза потомства
расчет генетического риска
уточнение генетического диагноза
К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся
Выберите несколько правильных ответов
фетоскопия
кордоцентез
кардиотокография
амниоскопия
амниоцентез
Медико-генетическая консультация в связи с врождённой наследственной патологией будет более эффективна, если проводится
Выберите 1 правильный ответ
не ранее 6 месяцев после рождения
сразу после рождения
через 5 лет
не ранее, чем через 2 года
УЗ-маркёром хромосомной патологии плода в I триместре является
Выберите 1 правильный ответ
наличие носовых косточек
толщина воротниковой зоны/воротникового пространства/шейной складки более 3 мм
низкое прикрепление хориона
три сосуда пуповины
Первичная профилактика наследственной патологии включает
Выберите 1 правильный ответ
пренатальную диагностику
коррекцию фенотипа
мероприятия, направленные на прерывание беременности в случае подтверждения заболевания у плода
мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка
Вариант медико-генетического консультирования
Выберите 1 правильный ответ
постзиготическое
презиготическое
ретроспективное
предимплантационное
Патология, выявляемая пренатальным УЗИ
Выберите несколько правильных ответов
добавочная почка
энцефалоцеле
галактоземия
эктродактилия
колобома радужки
При выявлении наследственной патологии у развивающегося плода решение о прерывании/продолжении беременности принимают
Выберите 1 правильный ответ
родители
врачи-генетики
акушеры-гинекологи
только мать
Вклад врождённых пороков развития в структуру перинатальной смертности
Выберите 1 правильный ответ
15-24%
0-4%
25-30%
5-14%
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 10
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Коэффициент наследуемости вычисляют по формуле
Выберите 1 правильный ответ
Хольцингера
Грегора Менделя
Харди-Вайнберга
Вавилова
Геном человека состоит из
Выберите несколько правильных ответов
22 хромосом
23 пар хромосом
3,2 млрд пар нуклеотидов
22 пар хромосом
24 различных хромосом
К экогенетическим болезням можно отнести многофакторную патологию
Выберите 1 правильный ответ
гестационный сахарный диабет
алкоголизм
врожденная косолапость
злокачественные новообразования
К модифицирующим факторам риска по определенным многофакторным болезням относятся
Выберите несколько правильных ответов
пол
возраст
конституциональные особенности
уровень образования
школьная успеваемость
Факторы, непосредственно влияющие на возникновение и течение многофакторных болезней
Выберите несколько правильных ответов
экономические
исторические
генетические
средовые
эпигенетические
Коэффициент наследуемости является показателем
Выберите 1 правильный ответ
вклада генетических и средовых факторов в развитие заболевания
риска развития заболевания
статистическим
эмпирическим
Большинство врождённых пороков развития формируются в период
Выберите 1 правильный ответ
фетальный
гаметогенеза
эмбриогенеза
бластогенеза
Наиболее распространены в популяции наследственные болезни
Выберите 1 правильный ответ
хромосомные
моногенные
митохондриальные
многофакторные
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 2
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивны
О генетической обусловленности многофакторных заболеваний свидетельствует
Выберите 1 правильный ответ
заболеваемость выше у родственников I, II степени родства
выявленные хромосомные аберрации
менделевское наследование
Эпигенетическое влияние состоит в
Выберите несколько правильных ответов
изменении кодирующей последовательности ДНК
контроле за экспрессией генов
определении структурной организации хроматина
особом метилировании ДНК Понятие наследуемость определяет Выберите 1 правильный ответ
тип наследственного заболевания
риск многофакторного заболевания для потомства
соотношение генетических и средовых факторов в развитии многофакторных заболеваний
К многофакторным болезням относятся
Выберите 1 правильный ответ
синдромы множественных пороков развития
изолированные пороки развития + я думаю вот этот
хромосомные
авитаминозы
Болезнь с наследственной предрасположенностью
Выберите 1 правильный ответ
Марфана
Вильсона-Коновалова
Бехтерева
Патау
Отнести к многофакторной патологии можно
Выберите несколько правильных ответов
хронические заболевания
особо опасные инфекции
врожденные пороки развития
множественные пороки развития
Ожидаемое фенотипическое соотношение признаков у потомства гетерозиготных носителей
Выберите 1 правильный ответ
3:1
6:1
разное в разных семьях
2:2
Кариограмме-13 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
регулярная трисомия 21 у мальчика
синдром Дауна
возрастзависимая форма синдрома Дауна
синдром Дауна у девочки
возрастнезависимая форма синдрома Дауна
К структурным хромосомным перестройкам относятся
Выберите несколько правильных ответов
инверсии
делеции
полиплоидии
дупликации
полисомии
Низкая частота встречаемости моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
1:50.000
1:20.000
1:10.000
1:30.000
Наиболее значимый средовой фактор при мультифакториальном наследовании
Выберите 1 правильный ответ
географичиеские вариации частоты МФЗ у одной этнической группы
ассортативные браки
инбридинг
Показание для проведения УЗИ плода
Выберите 1 правильный ответ
факт беременности
пожилой возраст отца ребёнка
возраст беременной старше 36 лет
высокий риск пороков развития
К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомной патологии относятся
Выберите несколько правильных ответов
хромосомный микроматричный анализ
молекулярно-генетический
молекулярно-цитогенетический?
тонкослойная хроматография
гибридизация in situ (FISH-метод)
Относительно безопасный период для тератогенных воздействий
Выберите 1 правильный ответ
4-6 недель беременности
7-9 недель беременности
10-12 недель беременности
Доимплантационный
Частота наследственной патологии среди новорожденных составляет
Выберите 1 правильный ответ
1-2%
Около 10%
6-8%
Менее 1%
3-5%
Гомозиготное состояние гена предполагает
Выберите 1 правильный ответ
Наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом
Наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом
Наличие одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом
Наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
Наличие только одного из двух аллелей в организме
Гетерозиготное состояние гена предполагает
Выберите 1 правильный ответ
Наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом
Наличие двух одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом
Наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
Наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом
Наличие только одного из двух аллелей в организме
Горизонтальный характер распределения признака в родословной характерен для типа наследования
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленного рецессивного
Голандрического
Х-сцепленного доминантного
Аутосомно-рецессивного
Этапы клинико-генеалогического метода
Выберите несколько правильных ответов
Анализ родословной
Исследование кариотипа
Составление родословной
Исключение наследственных болезней обмена
Клиническое обследование
Плейотропное действие гена предполагает
Выберите 1 правильный ответ
Патологическое действие гена
Мутации гена на постзиготическом этапе
Непредсказуемость эффекта действия гена
Экспрессию гена в разных органах/тканях
Вероятность появления признака/заболевания
Выберите постоянный признак для синдрома Патау
Выберите 1 правильный ответ
Циклопия
Трисомия по 13 хромосоме
Полидактилия
Мозговая грыжа
Расщелина неба
Этиология хромосомных болезней
Выберите несколько правильных ответов
Гаметическая мутация
Генная мутация
Геномная мутация
Следствие тератогенного воздействия
Хромосомная мутация
Выберите из представленных гоносомные и аутосомные синдромы
Тест на соответствие
Гоносомный: 45,Х, 48,XXYY, 47,XXY
Аутосомны: 47,XY,+21, 47,XY,+13
Мозаицизм - это
Выберите 1 правильный ответ
Неравномерное окрашивание радужки
Отсутствие спутников у акроцентрических хромосом
Абсолютно летальный кариотип
Два и более клона клеток с различными кариотипами у одного человека
Наличие разных групп крови у дизиготных близнецов
При синдроме Шерешевского-Тернера
Выберите несколько правильных ответов
Рост не выше 145 см
Половой инфантилизм
Первичная аменорея
Недоразвитие/отсутствие вторичных половых признаков
Тяжелая умственная отсталость
Кариограмме-18 соответствует
Выберите несколько правильных ответов
Анеуплоидия
Нормальный женский набор хромосом
Кариотип 46 ХХ
Нормальный мужской набор хромосом
Кариотип 46 XY
Кариограмме-11 соответствует
Выберите несколько правильных ответов
Полиплоидия
Простая трисомия по 21 хромосоме
Анеуплоидия по половым хромосомам
Синдром Дауна у мальчика
Анеуплоидия по аутосомам
Кариотип какого синдрома/состояния представлен на кариограмме
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
Нормальный мужской кариотип
Синдром Шерешевского-Тернера
Нормальный женский кариотип
Анеуплоидия по гоносомам
Кариограмме-21 соответствует
Выберите несколько правильных ответов
Полисомия гоносом
Полиплоидия
Кариотип 49,XXXYY
Кариотип 44,XXXYY
Анеуплоидия по половым хромосомам
Кариограмме-8 соответствует
Выберите несколько правильных ответов
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром трипло-Х
Анеуплоидия по половым хромосомам
Представленный фенотип соответствует хромосомному синдрому
Выберите 1 правильный ответ
Дауна
Эдвардса
Вольфа-Хиршхорна
«кошачьего крика»
Патау
Выберите постоянный признак для синдрома Дауна
Выберите 1 правильный ответ
Врожденный порок сердца
Катаракта
Гипоплазия наружных гениталий
Монголоидный разрез глаз
Расщелина губы
Кариограмма-5 соответствует
Выберите несколько правильных ответов
Мозаицизму по половым хромосомам
Нормальному мужскому кариотипу
Нормальному женскому кариотипу
Синдрому Дауна
Синдрому Шерешевского-Тернера
Какие фенотипические признаки синдрома представлены на фотографиях
Выберите несколько правильных ответов
Недоразвитие вторичных половых признаков?
Высокий рост
Крыловидные складки шеи
Сосковый гипертелоризм
Широкая грудная клетка
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 1
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
Аутосомно-доминантный
Х-сцепленный доминантный
Аутосомно-рецессивный
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 5
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
Аутосомно-доминантный
Х-сцепленный доминантный
Аутосомно-рецессивный
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 7
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
Аутосомно-доминантный
Х-сцепленный доминантный
Аутосомно-рецессивный
К особенностям хромосомных болезней относятся
Выберите несколько правильных ответов
Снижение интеллекта/умственная отсталость
Обязательное наличие хромосомной патологии у родителей пораженного ребенка
Фенотипические дисморфии
Наличие/отсутствие изолированного порока развития
Бесплодие в браке
Клинические проявления синдрома Клайнфельтера
Выберите несколько правильных ответов
Гинекомастия
Редукционные дефекты конечностей
Недоразвитие вторичных половых признаков
Низкий рост
Гипогонадизм
К лицевым микроаномалиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
«низкий» лоб
Карий цвет глаз
Эпикант
Синофриз
Приросшая мочка уха
Для Х-сцепленной патологии характерно
Выберите несколько правильных ответов
Сын никогда не наследует патологию отца
Преимущественное поражение одного пола
Все девочки наследуют патологический ген отца
Равное соотношение полов
Все девочки пораженной матери больны
Общие признаки для болезней с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования
Выберите несколько правильных ответов
Равное соотношение полов среди пораженных
«пораженные» гены локализованы в одной из неполовых хромосом
Равная частота встречаемости в популяции?
Преимущественное поражение одного пола-
Следствие единичной генной мутации
Показание для медико-генетического консультирования
Выберите 1 правильный ответ
Межнациональный брак
Обострение хронического гастрита
Воздействие тератогенов в третьем триместре беременности
Подозрение на наследственную патологию в семье
Выберите постоянный признак для синдрома Эдвардса
Выберите 1 правильный ответ
Врожденный порок сердца?
Расщелина губы/неба??
Полидактилия?
Задержка психомоторного развития
100% внутриутробная летальность-
Характерные признаки синдрома Эдвардса
Выберите несколько правильных ответов
Множественные пороки развития
Внутриутробная гипотрофия
Фенотипические дисморфии
Преимущественное поражение мальчиков
Преимущественное поражение девочек
В семье, где оба родителя гомозиготы: один по гену галактоземии, другой – по нормальному гену, риск рождения больного ребенка составляет
Выберите 1 правильный ответ
50%
100%
0%
25%
Аллельная генетическая гетерогенность – это сходный клинический фенотип при
Выберите 1 правильный ответ
Различных мутациях в одном гене
Мутациях в разных генах
Статистически достоверных этнических различиях
Выраженном популяционном полиморфизме разных генов
При массовом генетическом скрининге новорожденных используют метод
Выберите 1 правильный ответ
Молекулярно-генетический
Цитогенетический
Биохимический
Молекулярно-цитогенетический
Моногенные болезни – это патология
Выберите 1 правильный ответ
Вследствиехромосомных мутация
Часто встречающаяся
Менделирующая
Вследствие геномных мутаций
Фактор риска рождение ребенка с аутосомно-рецессивной моногенной патологией
Выберите 1 правильный ответ
Возраст матери
Носительство сбалансированной хромосомной транслокации у одного из родителей
Тератогенное воздействие
Кровное родство родителей
Для витамин D-резистентного рахита характерен тип наследования
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
Аутосомно—доминантный
Х-сцепленный доминантный
Аутосомно-рецессивный
Биохимические генетические методы используются для диагностики
Выберите 1 правильный ответ
Множественных врожденных пороков развития
Болезней импринтинга
Хромосомных болезней
Болезней с нарушением обмена веществ
Тератогенных синдромов
Клинические проявления врожденного гипотиреоза
Выберите несколько правильных ответов
Длительная желтуха новорожденных, анемия
Задержка психомоторного и физического развития
Врожденная катаракта
Макроглоссия
Сухость кожных покровов
Для оценки риска хромосомной патологии плода компьютерные программы используют данные о
Выберите несколько правильных ответов
Кровном родстве супругов
Данные УЗИ в 6-9 недель беременности
Данные УЗИ в 11-13 недель беременности
Возрасте беременной
Уровне фетальных маркеров
К моногенной патологии относится большинство
Выберите несколько правильных ответов
Изолированных пороков развития?
Нехромосомных «семейных» синдромов
Болезней обмена раннего возраста
Случаев мужского бесплодия со сниженным интеллектом
Множественных пороков развития с нормальным кариотипом?
Проявления муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов
Врожденная катаракта
Выпадение прямой кишки
Женское бесплодие
Мужское бесплодие
Лицевые аномалии
Одним из проявлений муковисцидоза является
Выберите 1 правильный ответ
Слепота
Хронические заболевания легких
Умственная отсталость
Ложный гермафродитизм
Крыловидные складки на шее и низкий рост волос на затылке характерны для синдрома
Выберите 1 правильный ответ
Дауна
Шерешевского-Тернера
Трипло-Х
Дубль Y
«Кошачьего крика»
При семейных случаях многофакторных заболеваний родословные сходны с наследованием
Выберите 1 правильный ответ
Аутосомно-рецессивным
Х-сцепленным рецессивным
Голандрическим
Аутосомно-доминантным
Подтверждает вклад средовых факторов в развитие многофакторных болезней
Выберите 1 правильный ответ
Абсолютная конкордантность монозиготных близнецов
Высокая дискордантность монозиготных близнецов
Конкордантность дизиготных близнецов
Дискондартность дизиготных близнецов
Оптимальные сроки проведения УЗИ (недель беременности)
Выберите несколько правильных ответов
19-21
11-13
14-16
30-34
2-4
Медико-генетическое консультирование показано при
Выберите несколько правильных ответов
Задержке физического развития у ребенка
Непереносимости отдельных пищевых продуктов или лекарственных препаратов
Бесплодие в браке
Привычном невынашивании беременностей
Пренатальном установлении отцовства
Термин «медико-генетическая консультация» обозначает
Выберите несколько правильных ответов
Специализированное учреждение в составе объединения
Лечебно-профилактическое учреждение
Консультативно-диагностический центр
Вид специализированной медицинской помощи
Самостоятельное специализированное учреждение здравоохранения
Оптимальные сроки проведения амниоцентеза (недель беременности)
Выберите 1 правильный ответ
16-18
19-22
12-14
9-11
Нормальная толщина воротниковой зоны/воротникового пространства/шейной складки
Выберите 1 правильный ответ
Не более 1 мм
Не более 2 мм
Не более 2,7 мм
Не более 3,5 мм
К бластопатиям, выявленным на УЗИ, относится
Выберите 1 правильный ответ
«Пузырный занос»
Мало/многоводие
Многоплодная беременность
Порок сердца
Один из видов пренатальной диагностики
Выберите 1 правильный ответ
Эмпирическая
Теоретическая
Инвазивная
Консультативная
Эффективность пренатального скрининга выше при проведении в
Выберите 1 правильный ответ
Одинаково недостаточная
I триместре
II триместре
III триместре
Проведение инвазивной пренатальной диагностики противопоказано при
Выберите 1 правильный ответ
Угрожающем выкидыше
Высоком уровне фетальных маркеров
Беременности после 36 лет
Повторной беременности
Для оценки риска синдрома Дауна наиболее значимым УЗ-маркер
Выберите 1 правильный ответ
Наличие ретрохориальной гематомы
Гипертонус матки
Низкое прикрепление плаценты
Толщина воротниковой вены
Концепции медицины, которые можно отнести к многофакторной патологии
Выберите несколько правильных ответов
Профилактическая
Предиктивная
Персонализационная
Предимплантационная
Пренатальный скрининг I триместра включает
Выберите несколько правильных ответов
Кардиотокографию
Определение сывороточных маркеров (PAPP-A, B-ХГЧ) в крови беременной
УЗИ плода
Определение сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ…)
Доплерографию
Генетическая супрессия опухоли связана с действием
Выберите 1 правильный ответ
Тератогенов
Мутагенов
Антионкогенов
Онкогенов
С наследственным предрасположением связаны пороки
Выберите 1 правильный ответ
Эктродактилия
Син/полидактилия
Изолированная трахео-пищеводная фистула
К многофакторной онкопатологии относится
Выберите 1 правильный ответ
Лимфогранулематоз
Синдром Пейтца-Егерса
Нейрофиброматоз
ретинобластома
Сочетание генетических и средовых факторов при многофакторной патологии
Выберите 1 правильный ответ
Множественные генные полиморфимы и единичный средовой фактор
Множественные генные полиморфизмы и множественные средовые факторы
Единичная генная мутация и множественные средовые факторы
Единичная генная мутация, единичные эндогенные и средовой факторы
Метаболический синдром (ожирение, гипертензия, гипергликемия, гиперхолистеринемия) – это пример
Выберите 1 правильный ответ
хромосомного дисбаланса
синтропии
дистропии
моногенного поражения
Пренатальный скрининг - это
Выберите 1 правильный ответ
Выявление генетических причин невынашивания беременностей
Обследование беременных для оценки риска хромосомной патологии у плода
Обследование беременных для выявления у них носительства распространенных рецессивных заболеваний
Оценка риска развития гестационного сахарного диабета у беременной
Аутосомно-доминантное наследование характеризуется
Выберите несколько правильных ответов
Рождением здорового потомства у здоровых родителей
Наследованием патологии от родителей
25% риском рождения больного ребенка у пораженного родителя
Возможностью рождения здоровых детей у пораженных лиц
Вертикальным характером распределения признака/патологии
При расчете риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности учитывают
Выберите несколько правильных ответов
Возраст матери
Показатели сывороточных маркеров
Данные УЗИ в 11-13 недель беременности
Информацию о предыдущих беременностях
Возраст отца
В зависимости от этапа пренатального онтогенеза, в котором начинается формирование ВПР, различают
Выберите несколько правильных ответов
Зиготопатии
Гаметопатии
Фетопатии
Эмбриопатии
Бластопатии
Вероятность рождения ребёнка с простой трисомной формой синдрома Дауна выше у
Выберите несколько правильных ответов
Мужчин старше 36 лет
Женщин старше 36 лет
Женщин в возрасте 20-35 лет?
Мужчин моложе 18 лет
Женщин моложе 18 лет
Эмпирический риск при многофакторной патологии основан на
Выберите 1 правильный ответ
Опыте анализа большого количества родословных
Теоретических расчетах генетических закономерностей
Закономерностях менделеевского наследования
Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по
Выберите 1 правильный ответ
Вторичной профилактике наследственной патологии
Психологической поддержке семей
Первичной профилактике наследственной патологии
Третичной профилактике наследственной патологии
Генетическая супрессия опухоли связана с действием:
Онкогенов +
С наследственным предрасположением связаны пороки
Син/полидактилия +
Генетический контроль при многофакторных заболеваниях происходит через
Аддитивное действие множества генов +
Эффект главного гена при полимерии +
Для оценки риска синдрома Дауна наиболее значим УЗ-маркёр
Толщина воротниковой зоны +
Термин «медико-генетическая консультация» обозначает:
Вид специализированной медицинской помощи
Лечебно-профилактическое учреждение
Консультативно-диагностический центр
Риск многофакторной патологии зависит от:
Количества родственников, для которых оценивают риск
Тяжести болезни
Ассортативные браки повышают риск многофакторной патологии для потомства за счёт:
Большого числа совпадений патологических аллелей у родителей
Для многофакторной патологии характерно:
Риск по многофакторной патологии в отягощенной семье тем выше, чем ниже её частота в популяции
Низкая конкордантность монозиготных близнецов
Высокая конкордантность дизиготных близнецов
Проявления муковисцидоза:
Мужское бесплодие
Женское бесплодие
Выпадение прямой кишки (?)
При синдроме Дауна отмечается склонность к:
Ранней манифестации так называемых возрастных болезней
Тяжелым контрактурам крупных суставов (???)
Тяжелому течению инфекционных заболеваний
Злокачественным новообразованиям
Особенности хромосомных болезней:
Недостаток хромосом тяжелее, чем избыток
Сокращение продолжительности жизни
Зависимость поражения от количества лишних хромосом
При синдроме Дауна чаще наблюдаются пороки:
Сердца
Легких
ЖКТ
Гетерозиготное состояние гена предполагает:
Наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
Важными при сборе семейного анамнеза являются сведения о:
Дате и месте рождения
Родственных браках
Характере профессиональной деятельности
Этнической принадлежности
Множественные врожденные пороки развития – признак:
Многофакторных болезней
Один из видов пренатальной диагностики:
Инвазивный
Пренатальный скрининг I триместра включает:
УЗИ плода
Определение сывороточных маркеров (PAPP-A, бета-ХГЧ) в крови беременной
К методу неинвазивной пренатальной диагностики относят:
Определение сывороточных маркёров в крови беременной
Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по:
Вторичной профилактике наследственной патологии
Оптимальные сроки проведения амниоцентеза:
16-18
УЗ-маркер синдрома Дауна в 13 недель беременности:
Величина шейной складки
Риск хромосомной патологии плода, при котором показана подтверждающая генетическая диагностика:
1:700
Уровень фетальных маркеров определяют для формирования группы риска по:
Хромосомной патологии
Медико-генетическое консультирование показано при:
Привычном невынашивании беременности
Пренатальном установлении отцовства
Задержке физического развития у ребёнка
Бесплодии в браке
Проведение инвазивной пренатальной диагностики противопоказано при:
Угрожающем выкидыше
Показания для медико-генетического консультирования:
Непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
Привычная потеря беременности
Установление наследственного характера патологии в семье
Задержка полового развития
Пренатальное УЗИ диагностирует:
Срединную расщелину губы и нёба
Нормальная толщина воротниковой зоны/воротникового пространства/шейной складки:
Не более 2,7 мм
С помощью пренатальной диагностики можно установить:
Пороки развития
Гематологические наследственные болезни
Хромосомную патологию
Несоответствие размеров плода срокам беременности
Показание для проведения кордоцентеза:
Высокий риск хромосомной патологии по результатам пренатального скрининга
Подтверждающая пренатальная лабораторная диагностика возможна при подозрении на:
Моногенную патологию
Хромосомную патологию
Фенокопии
Изменения генов, создающих наследственное предрасположение – это:
Неблагоприятное сочетание полиморфных генов
Примером дистропии может служить:
Туберкулез и бронхиальная астма
Генетические методы изучения многофакторных болезней:
Цитогенетический
Молекулярно-генетический
Генеалогический
К генетическим методам диагностики многофакторной патологии относятся:
Цитогенетический
Клинико-генеалогический
Молекулярно-генетический
Молекулярно-цитогенетический
Клинико-генеалогический метод применяется для:
Расчета генетического риска
Установления наследственного характера патологии
Определения типа наследования
Тип наследования, при котором У здоровых родителей могут рождаться больные дети У поражённого в браке со здоровым партнером потомство здорово Равное соотношение полов среди поражённых Ответ: Аутосомно-рецессивный Х-сцепл рецессивный Митохондриальный Х-сцепл доминантный Аутосомно-доминантный
К полиплоидиям относятся Полисомии Анеуплоидии Моносомии Тетраплоидии Триплоидии
Гаметы содержат Все сперматозоиды несут У Гаплоидное число хромосом Только гоносомы Все яйцеклетки несут х-хромосому Диплоидное число хромосом
Клинические проявления адреногенитального синдрома Признаки мальабсорбции Угревая болезнь в дошкольном возрасте Раннее закрытие зон роста Преждевременное половое созревание Умственная отсталость
Мекониальный илеус - один из возможных клинических признаков Адреног синдрома Галактоземии Муковисцидоза Врожденного гипотиреоза Фенилкет
Тип наследования нейрофиброматоза Аутосомно-рец Аутосомно-доминантный Х-сцеп рец Х-сцеп дом
Риск рождения больного ребёнка в семье, где отец является гетерозиготным носителем гена адреногенитального синдрома 50% 25% 0% 100%
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов : прогрессирующая мышечная слабость, псевдогипертрофия икроножных мышц, повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови, является Галктоземия Муковисцидоз Миодистрофия Дюшенна
Генетическую обусловленность многофакторной патологии отражает Экспрессивность Коэффициент инбридинга Пенетрантность Коэффициент наследуемости?
В прогнозировании риска развития многофакторной патологии существенное значение имеют Генетическое тестирование Выявление факторов риска Генеалогические данные Цитогенет обсл
Риск для родственников зависит от популяционный частоты при наследственной патологии Моногенной Хромосомной Митохондриальной Многофакторной
Сочетание генетических и средовых факторов при многофакторной патологии Множественные генные полиморфизмы и множественные средовые факторы
Возраст проявления многофакторной патологии Любой Пожилой Средний Дошкольный Подростковый
Для многофакторных болезней характерно Низкая частота встречаемости в популяции Высокая частота встречаемости в популяции Хроническое течение Социальная значимость
К многофакторным порокам относятся Множественные врожденные переломы Расщелина губы/неба Сросшиеся близнецы Анэнцефалия Врожденный вывих бедра
Оценку генетического риска при многофакторных болезнях проводят с учетом Экономического благополучия Тяжести поражения Пола Распространенности Количество поражённых родственников
Метаболический синдром ( ожирение, гипертензия, гипергликемия, гиперхолистеринемя) - это пример Моногенного поражения Дистропии Синтропии Хром дисбаланса
Свойство генетического кода человека универсальность треплетность однозначность вырожденность уникальность
Пренатальное УЗИ может выявить Дефекты внутреннего уха Полидактилию Атрезию пищевода Косолапость Поликистоз почек
Генетическая гетерогенность - это Выберите несколько правильных ответов Клиническое сходство разных многофакторных болезней Генетическое разнообразие наследственной патологии Наличие нескольких разнонаследуемых вариантов многофакторной болезни Генетическая «самостоятельность» разных форм одной многофакторной болезни ?
Геномные мутации приводят к: • Абсолютной внутриутробной летальности • Анеуплоидии • Транслокациям • К увеличению числа хромосом, кратному гаплоидному • Изменениям структуры хромосом
Среди генетических и средовых факторов при многофакторной патологии:
На принятие решения о продолжении деторождений после неудачной беременности влияют: Величина генетического риска Отношения между супругами Тяжесть заболевания
Риск рождения больного ребенка в семье, где отец является гетерозиготным носителем гена адреногенитального синдрома составляет: 100%
При наличии полового диморфиза при многофакторной патологии, риск для потомства пробанда быдет повышен, если: Пол пробанда относиться к часто поражаемому У потомства часто поражаемый пол
Наследственная предрасположенность это : Единичная генная мутация
При выявлении наследственной патологии у развивающегося плода решение о прерывании/ прободении беременности принимают: Родители
Показания для проведения предимплантационной генетической диагностики: Отбор эмбрионов по фенотипическим показателям