1. Передачей по женской линии

2. Преимущественным поражением лиц мужского пола

3. Более тяжелыми проявлениями у лиц женского пола

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-доминантный

• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

• голандрический

• Х-сцепленный рецессивный

Аллельное взаимодействие по типу кодоминирования предполагает

Выберите 1 правильный ответ

• промежуточное между доминантным и рецессивным проявление признака

• совместное действие аллельных генов с появлением нового признака

• подавление действия одного гена другим

• усиление проявления одного гена другим

Ребёнок и его мать имеют AB(IV) группу крови. Группа крови, которая исключена у отца

Выберите 1 правильный ответ

• B(III)

• A(II)

• 0(I)

• AB(IV)

К малым аномалиям развития ушных раковин, околоушной области относятся

Выберите несколько правильных ответов

• чашеобразные ушные раковины

• оттопыренные ушные раковины

• приросшая мочка уха

• низкое расположение ушных раковин

• атрезия слухового прохода

Монозиготные близнецы сходны между собой по генотипу на

Выберите 1 правильный ответ

• 75%

• 25%

• 50%

• 100%

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 8

Изображение:

Ответ

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-доминантный

• Х-сцепленный рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

• аутосомно-рецессивный

Сибсы - это

Выберите несколько правильных ответов

• родные братья-сёстры

• родители пробанда

• дети одной супружеской пары

• монозиготные близнецы

• все родственники в одном поколении

Близнецовые исследования особенно важны при изучении

Выберите несколько правильных ответов

• митохондриальных болезней

• моногенных болезней

• многофакторных болезней

• хромосомных болезней

• генетики поведения

Панмиксия - это

Выберите несколько правильных ответов

• соединение хроматид в мейозе

• формирование брачной пары, не зависящее от генотипов

• подбор брачных пар по определенным признакам

• случайное формирование брачной пары

• один из лабораторных этапов определения кариотипа

Микропризнаки, выявляенмые при осмотре туловища

Выберите несколько правильных ответов

• сосковый гипертелоризм

• обширная пупочная грыжа

• дополнительные рудиментарные соски

• "сердечный горб"

• пятна на коже цвета "кофе с молоком"

При близнецовом методе анализируют пары

Выберите несколько правильных ответов

• только монозиготных близнецов

• моно- и дизиготных близнецов в сравнении с популяционными данными

• только дизиготных близнецов

• сиамских близнецов

• моно- и дизиготных близнецов

Признаки:

1. Равное соотношение полов среди пораженных

2. Вертикальный характер распределения патологического признака

3. Риск патологии для потомства пораженного составляет 50%

характерны для типа наследования

Выберите 1 правильный ответ

• Х-сцепленного рецессивного

• аутосомно-доминантного

• аутосомно-рецессивного

• Х-сцепленного доминантного

• Митохондриального

Наследование, ограниченное полом, обусловлено

Выберите 1 правильный ответ

• феноменом гетероплазмии

• гетерогаметностью мужского пола

• генами, локализованными в половых хромосомах

• влиянием факторов внешней среды только на особей одного пола

• аутосомными генами

Малые аномалии развития - это

Выберите несколько правильных ответов

• морфологические изменения, представленные исключительно у больных наследственной патологией

• значимые для диагностики изменения фенотипа

• множественные пороки развития

• морфологические изменения, не влияющие на функции

• изолированные пороки развития

245 1245

Выберите соответствующий кариограмме синдром

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• "кошачьего крика"

• Клайнфельтера

• Дауна

• Шерешевского-Тернера

• Патау

Кариограмме-16 соответствует

Изображение:

Выберите несколько правильных ответов

• синдром триплоидии

• кариотип 69,ХХХ

• кариотип 69, XXY

• синдром трисомии

• кариотип 67,Y0

Гаплоидное число хромосом содержат клетки

Выберите 1 правильный ответ

• предшественницы яйцеклеток и сперматозоидов

• стволовые

• эритроциты

• кардиомиоциты

• гаметы

Прямые методы получения хромосом применяют при исследовании

Выберите несколько правильных ответов

• клеток пуповинной крови

• фибробластов

• амниоцитов

• ворсин хориона

• клеток костного мозга

Представленная кариограмма-2 соответствует

Изображение:

• Выберите 1 правильный ответ

• транслокационой форме синдрома Дауна у мальчика

• нормальному женскому кариотипу

• транслокационной форме синдрома Патау

• двойной Х-хромосоме у мужчины

• транслокационой форме синдрома Дауна у девочки

Представленный фенотип соответствует синдрому

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• трипло-Х

• Клайнфельтера

• Дауна

• Шерешевского-Тернера

• Патау

Кариограмме-14 соответствует

Изображение:

Выберите несколько правильных ответов

• синдром дисомии Y-хромосомы

• синдром Клайнфельтера

• синдром Шерешевского-Тернера

• синдром анеуплоидии по гоносомам

• синдром дубль-игрек

Конкордантность в близнецовом методе определяют как

Выберите 1 правильный ответ

• сходство близнецовых пар по анализируемому признаку/заболеванию

• влияние средовых факторов на проявление признака/заболевания у близнецов

• отношение монозиготных пар с заболеванием/признаком к дизиготным

• различие близнецов по анализируемому признаку/заболеванию

На течение ненаследственной патологии вляет такой генетический фактор как

Выберите 1 правильный ответ

• ассортативный брак

• инбридинг

• генетическая конституция

Представленный фенотипический признак соответствует синдрому

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• "кошачьего крика"

• Шерешевского-Тернера

• Эдвардса

• Патау

• Дауна

Признаки, которые отличают синдром Патау от других аутосомных трисомий

Выберите несколько правильных ответов

• аномальная дерматоглифика

• выраженные лицевые дизморфии

• полидактилия

• врождённый порок сердца

• крипторхизм

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 9

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• Х-сцепленный рецессивный

• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

• аутосомно-доминантный

Различие между микроаномалией развития и пороком развития состоит в

Выберите 1 правильный ответ

• локализации

• размере

• множественности поражения

• функциональной сохранности

Признаки, сходные для Х-сцепленного доминантного и Х-сцепленного рецессивного типов наследования

Выберите несколько правильных ответов

• равное соотношение полов среди пораженных

• сын никогда не наследует патологию/признак от отца

• локализация искомого гена (признака/заболевания) в Х-хромосоме

• преимущественное поражение одного пола

• все дочери наследуют патологию/признак/ген от отца

Врожденные пороки развития – это

Выберите 1 правильный ответ

• нарушение функции какого-либо органа

• лицевые аномалии

• стойкие морфологические изменения органа или организма

• изменения, возникающие в результате патологических родов

Под целенаправленным воздействием различных факторов у человека возникают мутации

Выберите 1 правильный ответ

• спонтанные

• приспособительные

• положительные

• индуцированные

Наследственные болезни обязательно

Выберите 1 правильный ответ

• проявляются с рождения

• выявляются у многих родственников

• связаны с мутациями в генах и/или хромосомах

• возникают у потомства от родственных браков

Тип наследования вирильной формы адреногенитального синдрома

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-доминантный

• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

Для класса моногенные болезни характерны

Выберите несколько правильных ответов

• манифестация заболевания в первые три года жизни

• единичная генная мутация

• наличие хромосомных аномалий

• широкий спектр клинических проявлений

• наследование в соответствии с законами Менделя

Подтверждающим методом диагностики моногенных болезней является

Выберите 1 правильный ответ

• клинико-генеалогический

• молекулярно-генетический

• молекулярно-цитогенетический

• цитогенетический

Проявление сольтеряющей формы адреногенитального синдрома

Выберите 1 правильный ответ

• мекониальныйилеус

• умственная отсталость

• непереносимость молока

• "фонтанные" рвоты

Для моногенных болезней характерно

Выберите несколько правильных ответов

• многообразие проявлений

• клинический полиморфизм

• аномалии хромосом

• генетическая гетерогенность

• наследование в соответствии с законами Менделя

Из перечисленных моногенным заболеванием является

Выберите 1 правильный ответ

• гемофилия

• цинга

• синдром "кошачьего крика"

• желчнокаменная болезнь

Выявленная мутация в гене GALT подтверждает диагноз

Выберите 1 правильный ответ

• фенилкетонурия

• галактоземия

• адреногенитальный синдром

• муковисцидоз

Муковисцидоз - это болезнь

Выберите 1 правильный ответ

• экспансии тринуклеотидных повторов

• моногенная

• геномного импринтинга

• микроделеционная

Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные, по ходу нервных волокон, является

Выберите 1 правильный ответ

• муковисцидоз

• нейрофиброматоз

• миодистрофияДюшенна

• врождённый гипотиреоз

Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: вирилизация наружных половых органов, ускоренное соматическое и половое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников, является

Выберите 1 правильный ответ

• нейрофиброматоз

• врождённый гипотиреоз

• миодистрофияДюшенна

• адреногенитальный синдром

Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: задержка физического и умственного развития, гипопигментация волос и кожи, специфический запах, является

Выберите 1 правильный ответ

• муковисцидоз

• фенилкетонурия

• адреногенитальный синдром

• врождённый гипотиреоз

Для галактоземии характерен тип наследования

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-доминантный

• Х-сцепленный рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

• аутосомно-рецессивный

Потовая проба используется при диагностике

Выберите 1 правильный ответ

• миодистрофииДюшенна

• муковисцидоза

• нейрофиброматоза

• адреногенитального синдрома

Принципы классификации моногенных болезней

Выберите несколько правильных ответов

• в зависимости от популяционной частоты

• по типу хромосомных изменений

• клинический

• по типу наследования

• патогенетический

Тип наследования фенилкетонурии

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

• Х-сцепленный рецессивный

• аутосомно-доминантный

Риск рождения больного ребёнка в семье, где мать гетерозигота, а отец гомозигота по гену ФКУ, составляет

Выберите 1 правильный ответ

• 25%

• 50%

• 75%

• 100%

Массовый неонатальный скрининг – это:

Выберите 1 правильный ответ

• обследование всех беременных

• обследование всех новорожденных

• обследование всех беременных «вредного» производства

• обследование детей с подозрением на определенную болезнь

К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся

Выберите несколько правильных ответов

• цветная доплерометрия

• исследование сывороточных маркёров

• выделение и исследование клеток/ДНК плода из крови матери

• фетоскопия

• УЗИ

Показаниями для биопсии хориона являются

Выберите несколько правильных ответов

• один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной транслокации

• мать - гетерозиготная носительница гена фенилкетонурии

• родители - гетерозиготные носители гена болезни Тея-Сакса (аутосомно-рецессивная патология с ранней летальностью)

• болезнь Реклингаузена у отца (тяжёлая аутосомно-доминантная патология)

• угроза прерывания беременности

Показания для селективного генетического биохимического скрининга

Выберите несколько правильных ответов

• разнообразная неврологическая симптоматика

• непереносимость продуктов/лекарственных препаратов

• длительная желтуха новорожденных

• лицевые дизморфии

• необычный цвет и запах мочи

Этиология моногенных болезней

Выберите 1 правильный ответ

• геномные мутации

• генные мутации

• вирусные инфекции

• хромосомные мутации

К моногенным заболеваниям относится

Выберите 1 правильный ответ

• муковисцидиз

• сросшиеся близнецы

• синдром Дауна

• гипертоническая болезнь

Определение уровня 17-ОН прогестерона в сыворотке крови используется для диагностики

Выберите 1 правильный ответ

• адреногенитального синдрома

• галактоземии

• муковисцидоза

• врождённого гипотиреоза

При фенилкетонурии выявляется

Выберите 1 правильный ответ

• гиперкалиемия

• фенилаланинемия

• гипонатриемия

• галактозурия

Сроки проведения массового неонатального скрининга

Выберите 1 правильный ответ

• в возрасте 6 месяцев

• в возрасте 1 месяца

• сразу после родов

• на 3-5 день жизни

Лечение вирильной формы адреногенитального синдрома предполагает

Выберите несколько правильных ответов

• диетотерапия

• регидратация

• нормализация кишечной моторики

• гормонотерапия

• хирургическая коррекция наружных половых органов

Клинический полиморфизм - это

Выберите несколько правильных ответов

• сходство клинических проявлений при различных болезнях

• наличие генных полиморфизмов при разных болезнях

• отличия в тяжести течения заболевания. степени генерализации процесса, эффективности терапии и т.д.

• разнообразные клинические проявления в рамках одного диагноза

• разнообразные клинические проявления наследственных болезней

Препарат, обладающий протективным действием относительно некоторых пороков ЦНС

Выберите 1 правильный ответ

• фолиевая кислота

• витамин D

• витамин С

• ретиноиды

Метод инвазивной пренатальной диагностики

Выберите 1 правильный ответ

• рентгенография

• выделение клеток/ДНК плода из крови матери

• кордоцентез

• КТГ

С помощью УЗИ можно диагностировать

Выберите 1 правильный ответ

• адреногенитальный синдром

• задержка умственного развития

• кератодермия

• гидроцефалия

Медико-генетические консультации бывают

Выберите 1 правильный ответ

• цитогенетические

• молекулярно-генетические

• специализированные

• дерматоглифические

Скрининг 1-го триместра беременности проводится в сроке (недель)

Выберите 1 правильный ответ

• 5-7

• 14-16

• 11-13 недель

• 8-10 недель

Медико-генетическое консультирование необходимо при

Выберите несколько правильных ответов

• планировании смены пола

• врождённое нарушение слуха

• выявлении патологии при неонатальном скрининге

• наследственное заболевание у сводной сестры

• нарушении формирования пола

К показаниям для медико-генетического консультирования относятся

Выберите несколько правильных ответов

• кровное родство супругов

• инфицирование в III триместре беременности вирусом краснухи

• многоплодная беременность в анамнезе

• множественные врождённые пороки развития у ребёнка

• мужское бесплодие

Подтверждающая пренатальная лабораторная диагностика возможна при подозрении на

Выберите несколько правильных ответов

• хромосомную патологию

• многофакторную патологию

• фенокопии

• изолированный порок развития

• моногенную патологию

Медико-генетическое консультирование - это вид медицинской помощи

Выберите 1 правильный ответ

• диспансерной

• доврачебной

• по нормокопированию фенотипа

• специализированной

При проведении медико-генетического консультирования используется

Выберите 1 правильный ответ

• клинико-генеалогический метод

• психологическое тестирование

• близнецовый метод

• математическое моделирование

Типы медико-генетических консультаций

Выберите 1 правильный ответ

• общего профиля

• биохимические

• цитогенетические

• молекулярно-генетические

Формы медико-генетического консультирования

Выберите несколько правильных ответов

• ретроспективное

• третичное

• проспективное

• вторичное

• уточняющее

Один из этапов медико-генетического консультирования

Выберите 1 правильный ответ

• профилактика формирования зависимостей у подростков

• определение риска развития наследственного заболевания

• проведение реабилитационных мероприятий

• юридическая поддержка в отягощенных семьях

Высокий генетический риск характерен для

Выберите 1 правильный ответ

• многофакторных заболеваний

• беременностей, наступивших с помощью ВРТ

• фенокопий

• моногенных болезней

К эмбриопатиям относятся

Выберите несколько правильных ответов

• "замерший" эмбрион

• гастрошизис

• дефекты невральной трубки

• экстрофия мочевого пузыря

• гестоз беременности

Ультразвуковые маркёры хромосомной патологии плода, выявляемые во 2-ом триместре беременности (маркёрные пороки)

Выберите несколько правильных ответов

• единственная артерия пуповины

• аномальный профиль лица

• эктродактилия

• гиперэхогенный фокус в сердце

• гиперэхогенный кишечник

Оптимальные сроки проведения кордоцентеза (недель беременности)

Выберите 1 правильный ответ

• 16-18

• 9-11

• 12-14

• 20-22

Прогноз потомства при моногенных болезнях дается на основании

Выберите 1 правильный ответ

• расчета эмпирического риска

• данных о типе наследования

• анализа кариотипа супружеской пары

• сведений об экологическом неблагополучии

Этапы медико-генетического консультирования

Выберите несколько правильных ответов

• уточнение генетического диагноза

• определение генетического риска

• психологическое консультирование

• брачное консультирование

• заключение

К неинвазивному методу пренатальной диагностики относится

Выберите 1 правильный ответ

• определение генов гистосовместимости

• исследование фетальных маркёров

• мазок для определения половых инфекций

• маммография

Результат исследования биопсии хориона на хромосомную патологию готов через

Выберите 1 правильный ответ

• 7 дней

• 24 часа

• 10 дней

• 3 дня

Средний (повышенный) генетический риск

Выберите 1 правильный ответ

• 6-20%

• 21-30%

• 0-5%

• 31-40%

Показания для инвазивной пренатальной диагностики

Выберите несколько правильных ответов

• носительство сбалансированной хромосомной транслокации/инверсии у одного из родителей

• кровное родство супругов

• высокий риск хромосомной патологии по результатам скрининга

• установленное моногенное заболевание у предыдущего ребёнка

• хронический алкоголизм матери

Предимплантационная генетическая диагностика проводится

Выберите 1 правильный ответ

• по желанию при самостоятельно наступившей беременности

• только при проведении ЭКО

• при беременности у возрастной супружеской пары

• при патологической беременности

К проспективным медико-генетическим консультациям относятся консультации

Выберите несколько правильных ответов

• при рождении больного ребёнка

• при вступлении в кровнородственный брак

• при планировании беременности

• в связи с возрастным риском

• при воздействии тератогенов в первом триместре беременности

Метод неинвазивнойпренатальной диагностики

Выберите 1 правильный ответ

• амниоцентез

• УЗИ

• ангиография

• эндоскопия

Пренатальная диагностика может установить

Выберите 1 правильный ответ

• тип наследования моногенного заболевания

• наличие малых аномалий развития

• хромосомную патологию плода

• предрасположенность к многофакторной патологии

Целью пренатальной диагностики является

Выберите 1 правильный ответ

• пренатальное определение отцовства

• получение родителями и врачами информации о состоянии здоровья плода

• предотвращение рождения ребёнка с тяжёлой наследственной патологией

• получение информации о поле ребёнка

Пренатальный скрининг 2-го уровня проводится в

Выберите 1 правильный ответ

• в женских консультациях

• в региональных медико-генетических центрах

• родильных домах

• в районных клинико-диагностических центрах

К этапам медико-генетического консультирования относятся

Выберите несколько правильных ответов

• определение генетического риска

• уточнение диагноза наследственного заболевания

• составление плана реабилитационных мероприятий

• медико-генетическое заключение

• профилактические мероприятия

Одна из задач медико-генетического консультирования

Выберите 1 правильный ответ

• ведение патологической беременности

• подтверждение/установление диагноза наследственного заболевания

• семейная психологическая консультация

• определение интеллектуальных и физических способностей

К первичной профилактике наследственных болезней можно отнести

Выберите 1 правильный ответ

• селекцию пола потомства

• планирование деторождения

• прерывание патологической беремености

• нормокопирование фенотипа

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

Выберите несколько правильных ответов

• амниоскопия

• амниоцентез

• исследование уровня фетальных маркеров

• УЗИ

• исследование ДНК плода по крови матери

При УЗИ во 2-ом триместре беременности выявляемость пороков развития составляет

Выберите 1 правильный ответ

• 25%

• 50%

• 75%

• 98%

Первый уровень пренатального скрининга - это

Выберите 1 правильный ответ

• мероприятия по подготовке к беременности

• мероприятия по уточняющей диагностике конкретного заболевания

• решение вопроса о прерывании патологической беременности

• обследование всех беременных для формирования групп риска по патологии плода

Факторы, влияющие на показатели сывороточных маркёров

Выберите несколько правильных ответов

• перенесённый ранее гепатит

• избыточный вес

• вегетарианская диета

• тяжёлый токсикоз

• нарушение плацентарного кровообращения

Пренатальное УЗИ диагностирует

Выберите 1 правильный ответ

• частичную синдактилию II-III на стопах

• синдром Клайнфельтера

• спинальную мышечную атрофию

• срединную расщелину губы и нёба

Один из принципов медико-генетического консультирования

Выберите 1 правильный ответ

• предоставление минимальной информации о заболевании с высоким генетическим риском

• недирективный характер консультирования

• доступность генетической информации для всех заинтересованных лиц

• директивный характер консультирования

Пренатальный генетический скрининг проводится при

Выберите 1 правильный ответ

• подозрении на многофакторную патологию

• подозрении на хромосомную патологию

• подозрении на моногенную патологию

• любой беременности

• кровнородственном браке

Значительное повышение уровня АФП во время беременности может свидетельствовать о наличии у плода

Выберите 1 правильный ответ

• пороков развития конечностей

• тяжёлых форм несовершенного остеогенеза

• хромосомной патологии

• дефекта невральной трубки

Показания для медико-генетического консультирования

Выберите несколько правильных ответов

• привычная потеря беременностей

• установление наследственного характера патологии в семье

• повторная беременность

• непереносимость продуктов/лекарственных препаратов

• задержка полового развития

Прогноз здоровья будущего потомства при многофакторной патологии производится на основании

Выберите 1 правильный ответ

• предимплантационной диагностики

• расчета эмпирического риска

• результатов цитогенетического обследования

• исключительно популяционных данных

• расчета теоретического риска

Скрининг 2-го триместра беременности проводят в сроки (недель)

Выберите 1 правильный ответ

• 13-15

• 20-24

• 16-19

• 10-12

Вторичная профилактика наследственной патологии - это

Выберите 1 правильный ответ

• отказ от кровнородственных браков

• действия, направленные на предотвращение зачатия больного ребёнка

• прерывание беременности в случае пренатально диагностированного заболевания

• контроль за содержанием мутагенов и тератогенов в окружающей среде

Высокий генетический риск

Выберите 1 правильный ответ

• выше 20%

• 0-5%

• выше 16%

• 11-15%

• 6-10%

С помощью молекулярно-генетических методов пренатально диагностируют

Выберите несколько правильных ответов

• синдром Вольфа-Хиршхорна

• фетальный гидантоиновый синдром

• муковисцидоз

• галактоземию

• синдром Эдвардса

Риск хромосомной патологии повышен, если при проведении скрининга в первом триместре беременности выявляется

Выберите 1 правильный ответ

• низкий уровень РАРР-А при высоком β-ХГЧ

• низкий уровень β-ХГЧ

• высокий уровень РАРР-А

• высокий уровень β-ХГЧ

• низкий уровень РАРР-А

Результат исследования на хромосомную патологию при амниоцентезе готов через

Выберите 1 правильный ответ

• 7 дней

• 14-21 день

• 3 дня

• 10 дней

Специализированные медико-генетические консультации

Выберите несколько правильных ответов

• ортопедические

• психологические

• офтальмологические

• психиатрические

• неврологические

Цель пренатального генетического скрининга

Выберите 1 правильный ответ

• формирование среди беременных групп риска с последующим проведением подтверждающей диагностики

• выявление генов предрасположенности

• определение пола плода

• точное определение наличия/сроков беременности

Пренатальный скрининг 2-го уровня - это

Выберите 1 правильный ответ

• независимая оценка результатов 1-го и 2-го скринингов

• дополнительное специализированное генетическое обследование

• интегральная оценка риска 1-го и 2-го скринингов

• скрининг II триместра

Инвазивным методом пренатальной диагностики является

Выберите 1 правильный ответ

• гистероскопия

• выделение клеток/ДНК плода из крови матери

• МРТ

• биопсия хориона

С помощью пренатальной диагностики можно установить

Выберите несколько правильных ответов

• хромосомную патологию плода

• несоответствие размеров плода срокам беременности

• хромосомную патологию матери

• гематологические наследственные болезни

• пороки развития

Оптимальные сроки проведения биопсии хориона (недель беременности)

Выберите 1 правильный ответ

• 6-9

• 18-20

• 10-14

• 15-17

Подтверждающая генетическая диагностика при подозрении на хромосомную патологию осуществляется с помощью

Выберите несколько правильных ответов

• кордоцентеза

• хорионбиопсии

• исследования уровня фетальных маркеров

• УЗИ

• Амниоцентеза

Патология плода, диагностируемая с помощью УЗИ

Выберите 1 правильный ответ

• умственная отсталость

• катаракта

• анэнцефалия

• врождённый сифилис

Задачи медико-генетического консультирования

Выберите несколько правильных ответов

• добрачное генетическое тестирование

• профессиональное генетическое тестирование

• определение прогноза потомства

• расчет генетического риска

• уточнение генетического диагноза

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся

Выберите несколько правильных ответов

• фетоскопия

• кордоцентез

• кардиотокография

• амниоскопия

• амниоцентез

Медико-генетическая консультация в связи с врождённой наследственной патологией будет более эффективна, если проводится

Выберите 1 правильный ответ

• не ранее 6 месяцев после рождения

• сразу после рождения

• через 5 лет

• не ранее, чем через 2 года

УЗ-маркёром хромосомной патологии плода в I триместре является

Выберите 1 правильный ответ

• наличие носовых косточек

• толщина воротниковой зоны/воротникового пространства/шейной складки более 3 мм

• низкое прикрепление хориона

• три сосуда пуповины

Первичная профилактика наследственной патологии включает

Выберите 1 правильный ответ

• пренатальную диагностику

• коррекцию фенотипа

• мероприятия, направленные на прерывание беременности в случае подтверждения заболевания у плода

• мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка

Вариант медико-генетического консультирования

Выберите 1 правильный ответ

• постзиготическое

• презиготическое

• ретроспективное

• предимплантационное

Патология, выявляемая пренатальным УЗИ

Выберите несколько правильных ответов

• добавочная почка

• энцефалоцеле

• галактоземия

• эктродактилия

• колобома радужки

При выявлении наследственной патологии у развивающегося плода решение о прерывании/продолжении беременности принимают

Выберите 1 правильный ответ

• родители

• врачи-генетики

• акушеры-гинекологи

• только мать

Вклад врождённых пороков развития в структуру перинатальной смертности

Выберите 1 правильный ответ

• 15-24%

• 0-4%

• 25-30%

• 5-14%

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 10

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-рецессивный

• аутосомно-доминантный

• Х-сцепленный рецессивный

• Х-сцепленный доминантный

Коэффициент наследуемости вычисляют по формуле

Выберите 1 правильный ответ

• Хольцингера

• Грегора Менделя

• Харди-Вайнберга

• Вавилова

Геном человека состоит из

Выберите несколько правильных ответов

• 22 хромосом

• 23 пар хромосом

• 3,2 млрд пар нуклеотидов

• 22 пар хромосом

• 24 различных хромосом

К экогенетическим болезням можно отнести многофакторную патологию

Выберите 1 правильный ответ

• гестационный сахарный диабет

• алкоголизм

• врожденная косолапость

• злокачественные новообразования

К модифицирующим факторам риска по определенным многофакторным болезням относятся

Выберите несколько правильных ответов

• пол

• возраст

• конституциональные особенности

• уровень образования

• школьная успеваемость

Факторы, непосредственно влияющие на возникновение и течение многофакторных болезней

Выберите несколько правильных ответов

• экономические

• исторические

• генетические

• средовые

• эпигенетические

Коэффициент наследуемости является показателем

Выберите 1 правильный ответ

• вклада генетических и средовых факторов в развитие заболевания

• риска развития заболевания

• статистическим

• эмпирическим

Большинство врождённых пороков развития формируются в период

Выберите 1 правильный ответ

• фетальный

• гаметогенеза

• эмбриогенеза

• бластогенеза

Наиболее распространены в популяции наследственные болезни

Выберите 1 правильный ответ

• хромосомные

• моногенные

• митохондриальные

• многофакторные

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 2

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• Х-сцепленный доминантный

• аутосомно-рецессивный

• аутосомно-доминантный

• Х-сцепленный рецессивны

О генетической обусловленности многофакторных заболеваний свидетельствует

Выберите 1 правильный ответ

• заболеваемость выше у родственников I, II степени родства

• выявленные хромосомные аберрации

• менделевское наследование

Эпигенетическое влияние состоит в

Выберите несколько правильных ответов

• изменении кодирующей последовательности ДНК

• контроле за экспрессией генов

• определении структурной организации хроматина

• особом метилировании ДНК

Понятие наследуемость определяет

Выберите 1 правильный ответ

• тип наследственного заболевания

• риск многофакторного заболевания для потомства

• соотношение генетических и средовых факторов в развитии многофакторных заболеваний

К многофакторным болезням относятся

Выберите 1 правильный ответ

• синдромы множественных пороков развития

• изолированные пороки развития

• хромосомные

• авитаминозы

Болезнь с наследственной предрасположенностью

Выберите 1 правильный ответ

• Марфана

• Вильсона-Коновалова

• Бехтерева

• Патау

Отнести к многофакторной патологии можно

Выберите несколько правильных ответов

• хронические заболевания

• особо опасные инфекции

• врожденные пороки развития

• множественные пороки развития

Ожидаемое фенотипическое соотношение признаков у потомства гетерозиготных носителей

Выберите 1 правильный ответ

• 3:1

• 6:1

• разное в разных семьях

• 2:2

Кариограмме-13 соответствует

Изображение:

Выберите несколько правильных ответов

• регулярная трисомия 21 у мальчика

• синдром Дауна

• возрастзависимая форма синдрома Дауна

• синдром Дауна у девочки

• возрастнезависимая форма синдрома Дауна

К структурным хромосомным перестройкам относятся

Выберите несколько правильных ответов

• инверсии

• делеции

• полиплоидии

• дупликации

• полисомии

Низкая частота встречаемости моногенных болезней

Выберите 1 правильный ответ

• 1:50.000

• 1:20.000

• 1:10.000

• 1:30.000

Наиболее значимый средовой фактор при мультифакториальном наследовании

Выберите 1 правильный ответ

• географичиеские вариации частоты МФЗ у одной этнической группы

• ассортативные браки

• инбридинг

Показание для проведения УЗИ плода

Выберите 1 правильный ответ

• факт беременности

• пожилой возраст отца ребёнка

• возраст беременной старше 36 лет

• высокий риск пороков развития

К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомной патологии относятся

Выберите несколько правильных ответов

• хромосомный микроматричный анализ

• молекулярно-генетический

• молекулярно-цитогенетический

• тонкослойная хроматография

• гибридизация insitu (FISH-метод)

Эффективность пренатального скрининга выше при проведении в

Ответ

Выберите 1 правильный ответ

одинаково недостаточная

III триместре

I триместре

II триместре

Пренатальное УЗИ может выявить

Ответ

Выберите несколько правильных ответов

косолапость

поликистоз почек

дефекты внутреннего уха

полидактилию

атрезию пищевода

Термин "медико-генетическая консультация" обозначает

Ответ

Выберите несколько правильных ответов

лечебно-профилактическое учреждение

консультативно-диагностический центр

самостоятельное специализированное учреждение здравоохранения

специализированное учреждение в составе объединения

вид специализированной медицинской помощи

Медико-генетическое консультирование показано при

Ответ

Выберите несколько правильных ответов

задержке физического развития у ребёнка

непереносимости отдельных пищевых продуктов или лекарственных препаратов

бесплодии в браке

привычном невынашивании беременностей

пренатальном установлении отцовства

Показание для медико-генетического консультирования

Ответ

Выберите 1 правильный ответ

обострение хронического гастрита

межнациональный брак

подозрение на наследственную патологию в семье

воздействие тератогенов в третьем триместре беременности

Пренатальный скрининг I триместра включает

Ответ

Выберите несколько правильных ответов

определение сывороточных маркёров (РАРР-А, β-ХГЧ) в крови беременной

доплерографию

УЗИ плода

кардиотокографию

определение сывороточных маркёров (АФП, ХГЧ, свободный эстриол, ингибин А) в крови беременной

«Пропуски поколения» при аутосомно-доминантном наследовании могут быть связаны с

вариабильной точкой инициации транскрипции

распределением заболевания в зависимости от пола

редкой встречаемостью заболевания

вариабельной экспрессивностью

неполной пенетрантностью

Общие признаки для болезней с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования

равная частота встречаемости в популяции

следствие единичной генной мутации

«пораженные» гены локализованы в одной из неполовых хромосом

преимущественное поражение одного пола

равное соотношение полов среди пораженных

Для X-сцепленной патологии характерно

равное соотношение полов

преимущественное поражение одного пола

все девочки пораженной матери больны

сын никогда не наследует патологии отца

В клинико-генеалогических исследованиях пробанд-это

пациент, с которого начинается составление родословной

пациенты со сходной наследственной патологией

каждый член родословной, лично обследованный врачом-генетиком

здоровая супружеская пара, профилактически обратившаяся в медико-генетическую консультацию

впервые выявленный больной в родословной

Тип наследования, при котором признак/заболевание передается только по мужской линии всем сыновьям

Х-сцепленный доминантный

Х-сцепленный рецессивный

Митохондриальный

Голандрический

К малым аномалиям развития ушных раковин, околоушной области относятся

чашеообразные ушные раковины

низкое расположение ушных раковин

приросшая мочка уха

атрезия слухового прохода

оттопыренные ушные раковины

Гомозиготное состояние гена предполагает

наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом

наличие только одного из двух аллелей в организме

наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом

наличие одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом

наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом

Горизонтальный характер распределения признака в родословной характерен для типа наследования

голандрического

Х-сцепленного рецессивного

аутосомно-рецессивного

Х-сцепленного доминантного

Важными при сборе семейного анамнеза являются сведения о

этнической принадлежности

любимых школьных предметах

характере профессиональной деятельности

дате и месте рождения

родственных браках

К лицевым микроаномалиям относят

синофриз

эпикант

приросшая мочка уха

карий цвет глаз

«низкий» лоб

Клинико-генеалогический метод применяется для

брачного планирования

установления наследственного характера патологии

расчета генетического риска

определения типа наследования

подтверждении диагноза «хромосомная патология»

Этапы клинико-генеалогического метода

исключение наследственных болезней обмена

исследование кариотипа

клиническое обследование

анализ родословной

составление родословной

Вертикальный характер распределения патологии/признака характерен для типа наследования

Х-сцепленного доминантного

митохондриального

аутосомно-рецессивного

голандрического

аутосомно-доминантного

Геномные мутации приводят к

транслокациям

изменениям структуры хромосом

увеличению числа хромосом, кратному гаплоидному

анеуплоидии

абсолютной внутриутробной летальности

Вероятность рождения ребенка с простой трисомной формой синдрома Дауна выше у

женщин в возрасте 20-35 лет

мужчин старше 36 лет

женщин моложе 18 лет

женщин старше 36 лет

мужчин моложе 18 лет

Мозаицизм-это

наличие разных групп крови у дизиготных близнецов

абсолютно летальный кариотип

отсутствие спутников у акроцентрических хромосом

два и более клона клеток с различными кариотипами у одного человека

неравномерное окрашивание радужки

Выберите постоянный признак для синдрома Дауна

монголоидный разрез глаз

расщелина губы

катаракта

врожденный порок сердца

гипоплазия наружных гениталий

Диагноз хромосомной патологии можно подтвердить с помощью

фенотипического

дерматоглифического

цитогенетического

молекулярно-генетического

молекулярно-цитогенетического

Выберите кариотипы, соответствующие анеуплодиям

48, XXY, +21

47, XY, +22

45X

69, XXX

45, XX, -8

Выберите из представленных гоносомные и аутосомные синдромы

Гоносомный 45, Х

Гоносомный 47, ХХY

Гоносомный 48, XXYY

Аутосомный 47, XX, +21

Аутосомный 47, XY, +13

При синдроме Дауна отмечается склонность к

тяжелому течению инфекционных заболеваний

злокачественным новообразованиям

ранней манифестации так называемых возрастных болезней

тяжелым контрактурам крупных суставов

аутоагрессии

Гаметы содержат

все яйцеклетки несут Х-хромосому

только гоносомы

гаплоидное число хромосом

все сперматозоиды несут Y-хромосому

диплоидное число хромосом

Этиология хромосомных болезней

генная мутация

хромосомная мутация

геномная мутация

следствие тератогенного воздействия

гаметическая мутация

К абсолютно летальным кариотипам относятся

45, Y

45, XX, -1

45, X

45, XX, t15/21

47, XYY

Проведите соответствие цитогенетический вариант синдрома Дауна и кариотип

Мозаичный 47, XY, +21[30]/46, XY[70]

Мозаичный 47, XX, +21[60]/46, XX[40]

Простой трисомный 47, XY, +21

Простой трисомный 47, XX, +21

Транслокационный 46, XX, t15/21

Возможные проявления синдрома трипло-Х

лицевые особенности

эмоциональная лабильность

ранний климакс

вторичная аминорея

первичная аминорея

Прямые методы получения хромосом применяют при исследовании

клеток костного мозга

амниоцитов

ворсин хориона

клеток пуповинной крови

фибробластов

Фенотипические признаки синдрома Шерешевского-Тернера

широкая грудная клетка

лимфатический отек кистей и стоп на первом году жизни

крыловидные складки шеи

высокий рост

низкая линия роста волос на затылке

Для синдрома дисомии Y характерны

нормальная фертильность

врожденные пороки развития

высокий рост

стереотипное мнение о повышенной агрессивности/асоциальном поведении

нормальный интеллект

Признаки, объединяющие синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дубль-игрек

бесплодие

высокий рост

семейное накопление случаев

отношение к гоносомным синдромам

лицевые дисморфии

Кариотип 47, XX, +21 может сформироваться за счет

нарушения цитокенеза

анэмбрионии

нерасхождения сестринских хроматид во втором делении мейоза

диспермного оплодотворения

нерасхождения гомологичных хромосом в первом делении мейоза

При отсутствии лечения аномалии поведения и снижение интеллекта сопровождают моногенную патологию

галактоземия

муковисцидоз

адреногенитальный синдром

врожденный гипотиреоз

фенилкетонурия

Биохимические генетические методы используются для диагностики

хромосомных болезней

множественных врожденных пороков развития

болезней импритинга

болезней с нарушением обмена веществ

тератогенных синдромов

Клинические проявления адреногенитального синдрома

раннее закрытие зон роста

признаки мальабсорбции

угревая болезнь в дошкольном возрасте

преждевременное половое созревание

умственная отсталость

Репродуктивные нарушения при муковисцидозе проявляются в виде

«шеечного» бесплодия

двойственного строения наружных гениталий

азооспермии

слепозамкнутого влагалища

отсутствия семявыносящих протоков

Меконильный илеус-один из возможных клинических признаков

адреногенитального синдрома

фенилкетонурии

врожденного гипотиреоза

муковисцидоза

галактоземии

Аллельная генетичская гетерогенность-это сходный клинический фенотип при

различных мутациях в одном гене

мутациях в разных генах

статистически достоверных этнических различиях

выраженном популяционном полиморфизме разных генов

Селективный генетический скрининг-это

обследование больших масс населения

обследование работников «вредного» производства

обследование всех новорожденных

биохимическое обследование по определенным показаниям

Тип наследования нейрофиброматоза

Х-сцепленный доминантный

аутосомно-доминантный

Х-сцепленный рецессивный

аутосомно-рецессивный

Моногенные болезни-это патология

часто встречающаяся

вследствие хромосомных мутаций

менделирующая

вследствие геномных мутаций

Одним из проявлений муковисцидоза является

умственная отсталость

ложный гермафродитизм

слепота

хронические заболевания легких

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 5

Х-сцепленный рецессивный

Х-сцепленный доминантный

аутосомно-рецессивный

аутосомно-доминантный

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 7

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

Х-сцепленный доминантный

Х-сцепленный рецессивный

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 8

аутосомно-рецессивный

Х-сцепленный рецессивный

аутосомно-доминантный

Х-сцепленный доминантный

Кариограмме-12 соответствует

синдром трипло-Х

сидром Эдвардса у мальчика

трисомия по 18 хромосоме

синдром Дауна

синдром Патау

Подберите соответствующее кариограмме-3 состояние

48, ХХХХ

анеуплодия по аутосомам

синдром полисомии Х

синдром Клайнфельтера

синдром Дауна у девочки

Представленный фенотип соответствует хромосомному синдрому

Эдвардса

Патау

Вольфа=Хииршхорна

Дауна

«кошачьего крика»

Кариограмме-19 соответствует

кариотип 46, ХХ

кариотип 46, ХY

нормальный женский кариотип

мозаицизм

нормальный мужской кариотип

Крыловидные складки шеи и низкий рост волос на затылке характерны для синдрома

Дауна

Шерешевского-Тернера

«кошачьего крика»

дубль Y

Кариограмме-14 соответствует

синдром Клайнфельтера

синдром Шерешевского-Тернера

синдром анеуплодии по гоносомам

синдром дисомии Y-хромосомы

синдром дубль-игрек

Кариотип каого синдрома/состояния представлен на кариограмме

синдром Шерешевского-Тернера

нормальный мужской кариотип

нормальный женский кариотип

анеуплодия по гоносомам

Какие фенотипические признаки синдрома представлены на фотографиях

недоразвитие вторичных половых признаков

крыловидные складки шеи

широкая грудная клетка

высокий рост

сосковый гипертелоризм

Кариограмме-8 соответсвует

анеуплодия по половым хромосомам

синдром Дауна

синдром Патау

синдром Эдвардса

синдром трипло-Х

Кариограмма-10 соответстввует

простой трисомной форме синдрома Дауна

нормальному мужскому кариотипу

трисомия по 21 хромосоме

47, XY, +21

синдром Дауна у мальчика

Представленная кариограмма-1 соответсвует

синдрому Эдвардса

нормальному женскому кариотипу

нормальному мужскому кариотипу

синдрому Дауна

синдрому Патау

Кариограмме-18 соответсвует

кариотип 46, XY

анеуплодия

нормальный мужской набор хромосом

кариотип 46, ХХ

нормальный женский набор хромосом

Плейотропное действие гена предполагает

мутации гена на постзиготическом этапе

вероятность проявления признака/заболевания

экспрессию гена вразных органах/тканях

патологическое действие гена

непредсказуемость эффекта действия гена

Близнецовый метод-это анализ

фенотипических проявлений у близнецов

признаков/заболеваний у дизиготных близнецов

наследственной обусловленности признаков

признаков/заболеваний у монозиготных близнецов

взамоотношений между генотипом и средой в реализации

Для Х-сцепленной патологии характерно

равное соотношение полов

сын никогда не наследует патологию отца

все девочки пораженной матери больны

преимущественное поражение одного пола

все девочки наследуют патологический ген отца

Пробанд-это

ребенок, по поводу заболевания у которого семья впервые обратилась к генетику

первый выявленный в семье человек с наследственной патологией

человек, впервые обратившийся в медико-генетическую консультацию

самый «возрастной» в отягощенной семье человек с наследственной патологией

человек, от которого начинается составление родословной

Митохондриальное наследование характеризуется

потомство больной матери поражено в 100%

риск для потомства пораженного 50% независмо от отца

передача по мужской линии

потомство больного мужчины здорово

поражением в равной степени и мужского и женского пола

Общие признаки для болезней с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования

равное соотношение полов среди пораженных

«пораженные» гены локализованы в одной из неполовых хромосом

следствие единичной генной мутации

преимущественное поражение одного пола

равная частота встречаемости в популяции

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется

возможностью рождения здоровых детей у пораженных лиц

25% риском рождения больного ребенка у пораженного родителя

рождением здорового потомства у здоровых родителей

наследованием патологии родителей

вертикальным характером распределения признака/патологии

При консультировании детей раннего возраста значимыми являются сведения о беременности

количество околоплодных вод

перенесенные мамой заболевания и прием лекарственных препаратов

время года в течении I триместра беременности

тяжелый гестоз

угроза прерывания беременности сроки

Методы изучения генетики человека

популяционно-статистический

цитогенетический

компьютерного моделирования

социально-политический

клинико-генеалогический

К собенностям молекулы ДНК у человека относятся способность к

репарации

денатурации

трансформации в РНК

репликации

рекомбинации

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 1

аутосомно-рецессивный

Х-сцепленный доминантный

Х-сцепленный рецессивный

аутосомно-доминантный

Облигатный тератоген-это фактор, вызывающий поражения

специфических тканей-мишеней во всех случаях воздействия

различных органов и тканей во всех случаях его воздействия

специфических тканей-мишеней в большинстве случаев воздействия

Множественные врожденные пороки развития-признак

хромосомной патологии

многофакторных болезней

нарушений обмена веществ

Частота наследственной патологии среди новорожденных составляет

3-5%

Мутации в половых клетках

митотические

генеративные

возрастные

соматические

ненаследственные

Тип наследования, при котором признак/заболевание передается только по мужской линии всем сыновьям

голандрический

митохондриальный

Хсцепленный рецессивный

Х-сцепленный доминантный

Характеристика популяции включает

внутривидовые изоляционные барьеры

ассортивные браки

изоляция от соседних групп

видовая разнородность

проживание на определенной территории

Признаки:

преимущественное поражение лиц женского пола

более тяжелые клинические поражения (вплоть до внутриутробной летальности)

вероятность рождния больной дочери у пораженного отца-100%

Х-сцепленный рецессивный

аутосомно-рецессивный

Х-сцепленный доминантный

аутсомно-доминантный

митохондриальный

Свойства генетического кода человека

вырожденность

триплетность

универсальность

уникальность

однозначность

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется

вертикальным характером распределения признака/патологии

25% риском рождения больного ребенка у пораженного родителя

наследованием патологии от родителей

рождением здорового потомства у здоровых родителей

возможность рождения здоровы детей у пораженных лиц

Частота синдрома Дауна среди живородящих составляет

1:10 000

1: 1 000

1: 700

1: 500

1: 200

Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера

особенности дерматоглифики

отсутствие выраженных лицевых дисморфий

тяжелая умственная отсталость

склонность к онкологическим заболеваниям

бесплодие

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера

низкий рост

редукционные дефекты конечностей

недоразвитие вторичных половых признаков

гинекомастия

гипогоданизм

Для синдрома Дауна характерно

макроцефалия

срединная расщелина лица

равное соотношение полов

макроглоссия

изменения дерматоглифики

Особенности хромосомных болезней

недостаток хромосом тяжелее, чем избыток

множественный характер поражения

наличие изолированных пороков развития

зависимость поражения от количества лишних хромосом

сокращение продолжительности жизни

Кариограмма-5 соответствует

нормальному мужскому кариотипу

синдрому Шерешевского-Тернера

синдрому Дауна

мозаицизму по половым хромосомам

нормальному женскому кариотипу

Приведите в соответствие название хромосомного синдрома и кариотип

синдром Клайнфельтера 47, XXY

синдром Шерешевского-Тернера 45, X

нормальный мужской кариотип 46, XY

нормальный женский кариотип 46, XX

синдром Дауна 47, XX +21

При синдроме Дауна чаще наблюдаются пороки развития

легких

конечностей

наружного уха

желудочно-кишечного тракта

сердца

Кариограмма-21 соответствует

анеуплоидия по половым хромосомам

полиплоидия

полисомия гоносом

кариотип 44, XXXYY

кариотип 49, XXXYY

Признаки, которые отличают синдром Патау от других аутосомных трисомий

выраженные лицевые дизморфии

крипторхизм

врожденный порок сердца

аномальная дерматоглифика

полидактилия

К особенностям хромосомных болезней относят

наличие/отсутствие изолированного порока развития

обязательное наличие хромосомной патологии у родителей пораженного ребенка

снижение интеллекта/умственная отсталость

бесплодие в браке

фенотипические дисморфии

возрастнезависимая форма синдрома Дауна

синдром Дауна

возрастзависимая форма синдрома Дауна

регулярная трисомия 21 у мальчика

синдром Дауна у девочки

При кариотипировании

идентифицируются неизвестные гены всех хромосом

отмечаются индивидуальные особенности

дается оценка структуры всех хромосом

идентифицируются все гены одной хромосомы

подсчитывается количество хромосом

синдром Дауна

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Патау

синдром дубль-игрек

синдром Эдвардса

К полисомиям относят кариотипы

47, XYY

48, XXYY

69, XXY

47, XXX

49, XXXXX

Геномные мутации приводят к

изменениям структуры хромосом

транслокациям

абсолютной внутриутробной летальности

анеуплоидии

увеличению числа хромосом, кратному гаплоидному

Для стимуляции митозов при цитогенетических исследованиях используют

колхицин

альфа-фотопротеин

фитогемагглютин

метанол

гентамицин

Исследование кариотипа показано при

выраженном отставании в умственном и физическом развитии

выявленном у новорожденного порока сердца

привычной потере беременностей раннего срока

выраженной гипотрофии новорожденного при доношенной беременности

наличии у близких родственников нескольких случаев синдрома Дауна

Кариотип какого синдрома/ состояния представлен на кариограмме

нормальный мужской кариотип

анеуплоидия по гоносомам

синдром Шерешевского-Тернера

нормальный женский кариотип

Выберите постоянный признак для Синдрома Эдвардса

задержка психомоторного развития

полидактилия

расщелина губы/неба

100% внутриутробная летальность

врожденный порок сердца

Кариотип 47, ХХ, +21 может сформироваться за счет

диспермного оплодотворения

нерасхождения гомологичных хромосом в первом делении мейоза

анэмбрионии

нарушения цитокенеза

нерасхождение сестринских хромосом во втором делении мейоза

Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: прогрессирующая мышечная слабость, псевдогипертрофия икроножных мышц, повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови, является

галактоземия

миодистрофия Дюшенна

муковисцидоз

нейрофиброматоз

В семье, где оба родителя гомозиготы: один по гену галактоземии, другой-по нормальному гену, риск рождения больного ребенка составляет

0%

100%

25%

50%

При массовом генетическом скрининге новорожденных используют метод

молекулярно-генетический

цитогенетический

молекулярно-цитогенетический

биохимический

Клинические проявления врожденного гипотиреоза

сухость кожных покровов

задержка психомоторного и физического развития

врожденная катаракта

длительная желтуха новорожденных, анемия

макроглоссия

Для витамин D-резистентного рахита характерен тип наследования

Х-сцепленный рецессивный

Х-сцепленный доминантный +++++++

аутосомнорецессивный

аутосомно-доминантный

К моногенной патологии относится большинство

нехромосомных «семейных» синдромов

множественных пороков развития с нормальным кариотипом

болезней обмена раннего возраста

случаев мужского бесплодия со сниженным интеллектом

изолированных пороков развития

Проявления муковисцидоза

женское бесплодие

врожденная катаракта

выпадение прямой кишки

лицевые аномалии

мужское бесплодия

Частота моногенных болезней зависит от

типа брака

расы

территориальной изоляции места проживания супругов

возраста женщины

национльности

Моногенные болезни-это

вследствие геномных мутаций

вследствие хромосомных мутаций

менделирующая

часто встречающаяся

Высокий риск передачи потомству предрасположенности к многофакорной патологии связан с

нормальной фертильностью

ассортинвными браками

легким течением болезни

При многофакторных болезнях наследственность служит фактором

нейтральным

этиологическим

патогенетическим

единственным

Возраст проявления многофакторной патологии

дошкольный

пожилой

любой

подростковый

средний

Генетический контроль при многофакторных заболеваниях происходит через

эффект главного гена при полимерии

структурные повреждения хромосом

аддитивное действие множества генов

модифицирующее действие полигенов

К многофакторным порокам относятся

расщелина губы/неба

сросшиеся близнецы

анэнцефалия

врожденный вывих бедра

множественные врожденные переломы

Генетическую обусловленность многофакторной патологии отражает

коэффициент инбридинга

экспрессивность

пенетрантность

коэффициент наследуемости

Примером дистропии может служить

бронхиальная астма и атопический дерматит

туберкулез и бронхиальная астма

сахарный диабет II типа и ожирение

гипертензия и гиперхолистеринемия

С наследственным предрасположением связаны пороки

син/полидактилия

изолированная трахео-пищеводная пустула

эктродактилия

Риск развития раковых синдромов высок при

нейтральной гаметической мутации

возникновении в соматической клетке гетерозиготной мутации

возникновение в соматической клетке мутации аллельной герминальной

Многофакторная патология отличается от других групп наследственных болезней

сочетанием хромосомных и генных мутаций

тяжестью поражения

существенным вкладом факторов внешней среды в развитие патологического фенотипа

старческим возрастом манифестации

высокой частотой встречаемости в популяции

Отличие многофакторных заболеваний у лиц с отягощенной наследственностью в сравнении с людьми без наследственного отягощения состоит в

тяжелых исходах

ранней манифестации

тяжелом течении

сочетании с наследственной патологией

К многофакторным болезням следует отнести

викарная гиперплазия почки

лучевая болезнь

сколиоз

цингу

Изменения генов, создающих наследственное предрасположение-это

неблагоприятное сочетание полиморфных генов

гетероплазмия

единичная генная мутация

динамические мутации

В семье три беременности закончились рождением детей с анэнцефалией. О мультифакториальном характере наследования патологии будет свидетельствовать

рождение здорового ребенка после периконцепцинного приема препаратов фолиевой кислоты

наличие производственных вредностей у супруга

проживание супругов в экологически неприятной местности

выявленная сбалансированная хромосомная транслокация у мужа

Эмпирический риск при при многофакторной патологии основан на

закономерностях менделеевского наследования

теоретических расчетах генетических закономерностей

опыте анализа большого количества родословных

К генетическим методам диагностики многофакторной патологии относятся

молекулярно-цитогенетический

клинико-генеалогический

молекулярно-генетический

теоретический

цитогенетический

Риск развития многофакторных злокачественных новообразований повышен при патологии

хромосомной, митохондриальной

хромосомной, болезнях экспансии

моногенной, болезнях экспансии

Генетическая гетерогенность-это

генетическая «самостоятельность» разных форм одной многофакторной болезни

клиническое сходство многофакторных болезней

генетическое многообразие наследственной патологии

наличие нескольких разнонаследуемых вариантов многофакторной болезни

Сочетание генетических и средовых факторов при многофакторной патологии

единичная генная мутация и множественные средовые факторы

множественные генные полиморфизмы и единичный средовой фактор

единичная генная мутация, единичные эндогенный и средовой факторы

множественные генные полиморфизмы и множественные средовые факторы

Показания для цитогенетического обследования

непереносимость продуктов/лекарственных препаратов

врожденная катаракта

необычный цвет/запах мочи

фенотипические признаки хромосомной патологии

тяжелые нарушения сперматогенеза

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны

особенности дерматоглифики

бесплодие

нормальный интеллект

врожденные пороки сердца

фенотипически мужской пол

Характерные признаки синдрома Эдвардса

внутриутробная гипотрофия

фенотипические дисморфии

преимущественное поражение девочек

преимущественное поражение мальчиков

множественные пороки развития

Ожидаемое генотипическое соотношение у потомства гетерозиготных носителей

3:1

2:1

1:2:1

1:1

К бластопатиям, выявляемым на УЗИ, относится

«пузырный занос»

мало/многоводие

многоплодная беременность

порок сердца

У ребенка и его матери А(II) группа крови. Возможные вариантыгрупп крови у отца

0(I)

A(II)

B(III) AB(IV)

Ассортивный брак-это

родственный брак

случайный подбор брачного партнера

подбор брачных партнеров по фенотипическому или каому-нибудь другому признаку

однополый брак

Ребенок и его мать имеют AB(IV) группу крови. Группа крови, которая исключена у отца

B(III)

A(II)

0(I)

AB(IV)

Коэффициент наследуемости является показателем

статистическим

вклада генетических и средовых факторов в развитие заболевания

эмпирическим

риска развития заболевания

Апоптоз-это

передача мутаций в клеточных делениях

программируемая гибель клеток

формирование патологического клона клеток

свойства клеток к неконтролируемому делению

Селективный генетический скрининг-это

обследование всех новорожденных

обследование больших масс населения

биохимическое обследование по определенным показаниям

обследование работников «вредного» производства

Аллельная генетическая гетерогенность-это сходный клинический фенотип при

различных мутациях в одном гене

мутациях в разных генах

выраженном популяционном полиморфизме разных генов

статистически достоверных этнических различиях

Риск рождения больного ребенка в семье, где отец является гетерозиготным носителем гена адреногенитального синдрома составляет

50%

0%

100%

25%

Клинические формы муковисцидоза

кишечная

смешанная

атипичная

с нарушением интеллекта

легочная

Фактор риска рождения ребенка с аутосомно-рецессивной моногенной патологией

возраст матери

кровное родство родителей

тератогенные воздействия

носительственное сбалансированной хромосомной транслокации у одного из родителей

Вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по гену галактоземии, составляет

100%

0%

25%

50%

Критерии включения патологии в программу массового неонатального скрининга

обследование всех детей от кровнородственных браков

возможность коррекции патологических процессов

выраженные патологические симптомы при рождении

возможность доступной и надежной доклинической диагностики

тяжесть заболевания

Непереносимость молочных продуктов характерна для

галактоземии

муковисцидоза

врожденного гипотиреоза

адреногенитального синдрома

Проявления клинического полиморфизма

различие в полноте и тяжести симптоматики

различные диагностические критерии

разный возраст начала заболевания

продолжительность и характер течения заболевания

разная толерантность к одним и тем же методам лечения

Причина моногенных болезней

хромосомная мутация

презиготическая мутация

генная мутация

следствие тератогенного воздействия

геномная мутация

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно

если в семье есть пораженный ребенок, риск для последующих детей 25%

повышенная частота кровно-родственных браков

у пораженных лиц рождаются здоровые дети

преимущественное поражение сибсов

чаще поражаются мальчики

Соматические клетки содержат

22

23 пары

23

48

22 пары

Выберите постоянный признак для синдрома Патау

мозговая грыжа

циклопия

трисомия по 13 хромосоме

расщелина неба

полидактилия

Кариограмма-13 соответствует

возрастнезависимая форма синдрома Дауна

регулярная трисомия 21 у мальчика

возрастзависимая форма синдрома Дауна

синдром Дауна

синдром Дауна у девочки

Выберите соответствие

Хромосомные мутации 46, XY, 4p+

Хромосомные мутации 46, XX, 5p-

Геномные мутации 47, XX, +21

Геномные мутации 47, XXY

Геномные мутации 47, XX, +13

Источники генетического разнообразия

оплодотворение

мутации

кроссинговер

сплайсинг

репарация ДНК

Выберите краиотипы, соответствующие анеуплоидиям

45, XX, -8

48, XXY, +21

69, XXX

45, X

47, XY, +22

Укажите хромосомные синдромы без выраженных лицевых особенностей

«кошачьего ерика»

Клайнфельтера

Вольфа-Хиршхорна

дубль Y

трипло-Х

Кариограмма-11 соответсвует

анеуплоидия по половым хромосомам

анеуплоидия по аутосомам

синдром Дауна у мальчика

полиплоидия

простая трисомия по 21 хромосоме

Препарат, обладающий протективным действием относительно некоторых пороков ЦНС

фолиевая кислота

ретиноиды

витамин С

витамин D

Концепции медицины, которые можно отнести к многофакторной патологии

персонализированная

предимплантационная

профилактическая

предиктивная

Для оценки синдрома Дауна наиболее значим УЗ-маркер

гипертонус матки

наличие ретрохориальной гематомы

толщина воротниковой зоны

низкое прикрепление плаценты

Кариограмме-9 соответствует

нормальный мужской кариотип

нормальный женский кариотип

синдром Клайнфельтера

синдром полисомии Х у мужчин

синдром Шерешевского-Тернера

При наличии полового диморфизма при многофакторной патологии, риск для потомства пробанда будет повышен, если

пол пробанда относится к редко поражаемому

пол пробанда относится к часто поражаемому

у потомства редко поражаемый пол

у потомства часто поражаемый пол

К методу неинвазивной пренатальной диагностики относят

плацентобиопсию

ЭЭГ

нейросонографию

определение сывороточных маркеров в крови беременной

При проведении медико-генетического консультирования используются

ДНК-диагностика

селекция здоровых эмбрионов по полу

цитогенетические методы

фенотипический анализ

сбор семейного анамнеза

Генетическая супрессия опухоли связана с действием

тератогенов

онкогенов

антионкогенов

мутагенов

О генетической обусловленности многофакторных заболеваний свидетельствует

заболеваемость выше у родственников I, II степени родства

менделевское наследование

выявленные хромосомные аберрации

К многофакторной онкопатологии относится

лимфогранулематоз

ретинобластома

нейрофиброматоз

синдром Пейтца-Егерса

Риск для родственников зависит от популяционной частоты при наследственной патологии

многофакторной

моногенный

хромосомной

митохондриальной

Проведение инвазивной пренатальной диагностики противопоказано при

повторной беременности

беременности после 36 лет

высоком уровне фетальных маркеров

угрожающем выкидыше

При расчете риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности учитывают

показатели сывороточных маркеров

возраст отца

возраст матери

данные УЗИ в 11-13 недель беременности

информацию о предыдущих беременностях

С помощью УЗИ можно диагностировать

задержка умственного развития

адреногенитальный синдром

гидроцефалия

кератодермия

Риск хромосомной патологии плода, при котором показана подтверждающая генетическая диагностика

1:100

1:700

1:500

1:300

Пренатальная диагностика имеет решающее значение в комплексе мероприятий по

первичной профилактике наследственной патологии

третичной профилактике наследственной патологии

психологической поддержке семей

вторичной профилактике наследственной патологии

Показания для проведения предимплантационной генетической диагностики (ПГД)

селекция эмбрионов по полу

неудачные попытки ЭКО в анамнезе

возраст беременной моложе 18 лет

отбор эмбрионов по фенотипическим показателям

Для термина « пренатальная диагностика» справедливы утверждения

• мероприятия по предупреждению беременности с высоким генетическим риском для плода

• диагностика патологии у эмбриона/плода

• диагностика состояния плода, направленная на дородовое выявление врожденных дефектов (морфологических, функциональных, цитогенетических, молекулярных)

• диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

• оценка риска развития наследственного заболевания у ребенка

Высокий уровень АФП во время беременности может свидетельствовать о наличии

хромосомной патологии

дефекта передней брюшной стенки

митохондриальной патологии

тяжелых ферментопатий

Уровень фетальных маркеров определяют для формирования группы риска по

инверсии пола

болезням обмена

хромосомной патологии

моногенным синдромам

Определение уровня фетальных онкомаркеров проводят для оценки риска

пороков сердца

болезней обмена веществ

тератогенных синдромов

хромосомной патологии

Оптимальные сроки проведения УЗИ (недель беременности)

14-16

30-34

2-4

19-21

11-13

Оптимальные сроки проведения плацентоцентеза

8-10

17-20

11-13

14-16

Право на информацию о генетическом статусе пациента имеют

кровные родственники с высоким риском наследственного заболевания

все близкие родственники, даже не имеющие риска наследственных заболеваний

страховая медицинская компания

работодатель

Муковисцидоз-это болезнь

моногенная

геномного импринтинга

экспансии тринуклеотидных повторов

микроделеционная

Выберите постоянных признак для синдрома Эдвардса

полидактилия

расщелина губы/неба

врожденный порок сердца

задержка психомоторного развития

100% внутриутробная летальность

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся

амниоскопия

фетоскопия

амниоцентез

кардиотокография

кордоцентез

Низкий генетический риск

У любой молодой и здоровой супружеской пары

менее 5%

менее 20%

менее 10%

является общепопуляционным

Один из видов пренатальной диагностики

инвазивная

эмпирическая

консультативная

теоретическая

Пренатальный скрининг-это

выявление генетических причин невынашивании беременностей

обследование беременных для выявления у них носительства распространенных рецессивных заболеваний

обследование беременных ля оценки риска хромосомной патологии у плода

Для оценки риска хромосомной патологии плода компьютерные программы используют данные

кровном родстве супруга

возрасте беременной

данные УЗИ в 6-9 недель беременности

уровне фетальных маркеров

данные УЗИ в 11-13 недель беременности

Для оценки риска синдрома Дауна наиболее значим УЗ-маркер

толщина воротниковой зоны

гипертонус матки

низкое прикрепление плаценты

наличие ретрохориальной гематомы

Оптимальные сроки проведения амниоцентеза (недель беременности)

9-11

19-22

12-14

16-18

Пренатальная диагностика устанавливает

пол плода

фенотипические особенности

предрасположенность к многофакторной патологии

На принятие решения о продолжении деторождений после неудачной беременности влияют

наличие в семье здоровых детей

экологическое неблагополучие в регионе проживания

отношения между супругами

величина генетического риска

тяжесть заболевания

Показание для проведения кордоцентеза

инфицирование во время беременности вирусом краснухи

высокий риск хромосомной патологии по результатам пренатального скрининга

алкоголизм беременной

беременность в родственном браке

УЗ-маркер синдрома Дауна в 13 недель беременности

величина шейной складки 2, 7 мм

отсутствие трикуспидальной регургитации

отсутствие визуализации носовых костей

отсутствие реверса в венозном протоке

Риск возникновения уродств высокий при воздействии тератогенных факторов в

первые дни после зачатия

втором триместре беременности

на протяжении всей беременности

первом триместре беременности

первые часы после зачатия

Высокий генетический риск

выше 20%

0-5%

выше 16%

6-10%

11-15%

Коэффициент наследуемости является показателем

эмпирическим

вклада генетических и средовых факторов в развитие заболевания

статистическим

риска развития заболевания

Эффективность пренатального скрининга выше при проведении в

III триместре

одинаково недостаточная

I триместре

II триместре

Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, выявляемые во 2-ом триместре беременности (маркерные пороки)

единственная артерия пуповины

эктродактилия

аномальный профиль лица

гиперэхогенный кишечник

гиперэхогенный фокус в сердце

Принцип персонализированной медицины

лечить не болезнь, а больного

совершенствоваться в лечении болезни

обследовать и лечить всю семью

Нормальная толщина воротниковой зоны/воротникового пространства/шейной складки

не более 1 мм

не более 2 мм

не более 3, 5 мм

не более 2, 7 мм

Показание для проведения предимплантационной генетической диагностики (ПГД)

селекция эмбрионов по полу

неудачные попытки ЭКО в анамнезе

возраст беременной молложе 18 лет

отбор эмбрионов по фенотипическим показателям

Биопсия кожи плода-диагностика

буллёзного эпидермолиза

хромосомной патологии

фетального синдрома краснухи

предрасположенности к атопическому дерматиту

Скрининг 1-го триместра беременности проводится в сроке (недель)

11-13 недель

8-10 недель

14-16

5-7

Скрининг 2-го триместра беременности проводится в сроке (недель)

20-24

16-19

10-12

13-15

Пренатальная диагностика устанавливает

редкие дерматоглифические варианты

пол плода

фенотипические особенности

предрасположенность к многофакторной патологии

С наследственным предрасположением связаны пороки

син/полидактилия

эктродактилия

изолированная трахео-пищеводная фистула

1. Фенотипические признаки синдрома Эдвардса:

деформированные ушные раковины, долихоцефалия, сгибательные деформации пальцев

2. Действие тератогенов может привести к :

формированиею фенокопий, нарушению эмбрионального развития, формированию пороков развития

3. Этиология врожденных пороков развития:

хромосомные нарушения, генные мутации, воздействия тератогенов.

4. К многофакторным порокам относятся:

анэнцефалия, врожденный вывих бедра, расщелина губы/неба

5. Коэффициент Хольцингера – это коэффициент наследуемости

6. Метаболический синдром – это пример синтропии

7. Общий признак наследственных опухолевых синдромов –

передача в поколениях предрасположенности к определенному виду рака

8. Проявление муковисцидоза – мужское и женское бесплодие, выпадение прямой кишки

9. Выявленная мутация в гене CYP21 подтверждает диагноз – адреногенитальный синдром

10. Высокая частота встречаемости моногенных болезней – 1:10 000

11. Ассортативные браки

повышают риск многофакторной патологии для потомства за счет большого числа совпадений патологических аллелей у родителей

12. Частота наследственной патологии среди новорожденных составляет 3-5%

13. Если заболевание относится к многофакторным, то ожидаемые результаты близнецовых исследований: конкордантность МЗ близнецов <100%/ ДЗ близнецов высокая.

14. Многофакторная патология: врожденная косолапость, сахарный диабет, рак желудка

15. Риск рождения больного ребенка в семье, где отец является гетерозиготным носителем гена АГС составляет 0%

16. Критерии включения заболевания в программу массового неонатального скрининга : высокая частота встречаемости в популяции, тяжелое прогрессирующее течение, наличие эффективного лечения, возможность доклинической диагностики

17. При отсутствии лечения аномалии поведения и снижение интеллекта сопровождают моногенную патологию – фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз

18. Наиболее вероятным диагнозом задержка ф и у развития, гипопигментации кожи и волос, специфический запах – фенилкетонурия

19. В семье, имеющей ребенка с ФКУ, риск повторного рождения больного ребенка составляет 25%

20. К методам лабораторной диагностики моногенных болезней относят- ПЦР, молекулярно-генетический, ДНК-диагностика, ПЦР, биохимические генетические методы

21. Клинические проявления АГС:

раннее закрытие зон роста, угревая сыпь в дошкольном возрасте, преждевременное половое созревание

22. При массовом генетическом скрининге новорожденных используют метод – биохимический

23. Клинические проявления галактоземии –

умственная отсталость, катаракта, цирроз печени

24. Лечение вирильной формы АГС предполагает: гормонотерапия, хирургическая коррекция наружных половых органов

25. Клинические проявления врожденного гипотериоза:

длительная желтуха новорожденных, анемия, задержка психомоторного и физического развития, макроглоссия, сухость кожных покровов

26. Результат исследования биопсии хориона на хромосомную патологию готов через 3 дня

27. К эмбриопатиям относятся:

гастрошизис, дефекты нервной трубки, замерший эмбрион, экстрофия мочевого пузыря