Возможные проявления синдрома трипло-х
Выберите несколько правильных ответов
первичная аменорея
ранний климакс
вторичная аменорея
эмоциональная лабильность
лицевые особенности
Подберите
соответствующее
кариограмме-3
состояние
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
синдром Дауна у девочки
простая трисомная форма синдрома Дауна
транслокационная форма синдрома Дауна
синдром Дауна у мальчика
мозаичный вариант синдрома Дауна
Представленные фенотипы соответствуют хромосомному синдрому
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Дауна
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Патау
"кошачьего крика"
Несовместимые с жизнью пороки развития: циклопия, риноцефалия, цебоцефалия характерны для хромосомного синдрома
Выберите 1 правильный ответ
Клайнфельтера
Шерешевского-Тернера
Вольфа-Хиршхорна
"кошачьего крика"
Патау
Кариограмма-4 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
нормальному женскому кариотипу
транслокационной форме синдрома Патау
синдрому Эдвардса
синдрому Шерешевского-Тернера
синдрому Дауна
Патогномоничные признаки синдрома Эдвардса
Выберите несколько правильных ответов
стопа-"качалка"
полидактилия
частичная синдактилия II-III на стопах
сгибательная деформация и перекрест пальцев рук
"сандалевидная" щель на стопах При синдроме Шерешевского-Тернера Выберите несколько правильных ответов
первичная аменорея
недоразвитие/отсутствие вторичных половых признаков
рост не выше 145 см
тяжёлая умственная отсталость
половой инфантилизм
Для синдрома дисомии y характерны
Выберите несколько правильных ответов
нормальная фертильность
врожденные пороки развития
стереотипное мнение о повышенной агрессивности/асоциальном поведении
нормальный интеллект?-
высокий рост
Кариограмме-19 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
мозаицизм
нормальный женский кариотип
нормальный мужской кариотип
кариотип 46,XX
кариотип 46, XY
Кариограмма-11 соответствувет
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
полисомия по аутосомам
синдром Дауна у мальчика
простая трисомия по 21 хромосоме
анеуплоидия по половым хромосомам
анеуплоидия по аутосомам
Одно тельце Барра определяется при кариотипе
Выберите несколько правильных ответов
46,XX
47, XXY
46,XY
45,X
46,YY
К анеуплоидиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
пентасомии
тетраплоидии
моносомии
триплоидии
транслокации
Для остановки митоза на стадии метафазы при кариотипировании используют
Выберите несколько правильных ответов
колхицин
акрихин
пенициллин
колцемид
метотрексат
Приведите в соответствие цитогенетический вариант синдрома Дауна и кариотип
Мозаичный все что с mos Простой 47,ХХ,+21 47,ХУ,+21
Транслокационный 46,ХХ,t15/21
Признаки, объединяющие синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дубль-игрек
Выберите 1 правильный ответ
высокий рост
семейное накопление случаев
лицевые дисморфии
отношение к гоносомным синдромам
бесплодие
Выраженная мышечная гипотония характерна для синдрома
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Дауна
Вольфа-Хиршхорна
Шерешевского-Тернера
Клайнфельтера
Эдвардса
Кариотип человека был установлен в (году)
Выберите 1 правильный ответ
1890
1956
1970
1953
1908
Постоянный признак синдрома Лежена
Выберите 1 правильный ответ
макроцефалия
полидактилия
расщелина губы/нёба
специфический плач (кошачий крик)
отсутствие лицевых дисморфий
Для исследования кариотипа используют
Выберите несколько правильных ответов
эритроциты
плазму крови
клетки ворсинчатого хориона
амниоциты
волосы/ногти
Кариограмма-20 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
нормальный мужской кариотип
48, XXYY
анеуплоидия по половым хромосомам
нормальный женский кариотип
полисомия по гоносомам
Кариотипы, для которых не характерны выраженные лицевые дисморфии
Выберите несколько правильных ответов
47, XYY
45,ХХ,t21/21
47, XXX
46,XY[80]/47,XY,+21[20]
45,X
Соматическике клетки содержат
Выберите 1 правильный ответ
23 пары
22 пары
48
22
23
Исследование кариотипа показано при
Выберите несколько правильных ответов
выраженной гипотрофии новорожденного при доношенной беременности
выявленном у новорожденного пороке сердца
привычной потере беременностей малого срока
выраженном отставании в умственном и физическом развитии
наличии у близких родственников нескольких случаев синдрома Дауна
Кариограмме-17 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
тетраплоидия
полиплоидия
триплоидия
тетрасомия
92,XXXX
Для стимуляции митозов при цитогенетических исследованиях используют
Выберите 1 правильный ответ
метанол
фитогемагглютинин
альфа-фетопротеин
колхицин
гентамицин
Кариотип необходимо исследовать при
Выберите несколько правильных ответов
привычной потере беременностей малого срока
преждевременных родах
первичной аменорее
кровном родстве супругов
наличии множественных пороков развития
Культура клеток для цитогенетических исследований растёт в термостате
Выберите 1 правильный ответ
24 часа
12 часов
48 часов
36 часов
72 часа
Показаниями для цитогенетического обследования могут служить
Выберите несколько правильных ответов
большое количество малых аномалий развития в сочетании с умственной отсталостью
множественные врожденные пороки развития
бесплодие
умственная отсталость
необычный цвет и запах мочи
Патологические признаки синдрома Клайнфельтера
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
высокий рост
длинные конечности
недоразвитие вторичных половых признаков
гинекомастия
слепота
При синдроме Дауна отмечаются
Выберите несколько правильных ответов
снижение иммунитета
пятна Брушвильда на радужке
брахидактилия
высокий рост
поперечная ладонная борозда
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
фенилкетонурии
миодистрофии Дюшенна
адреногенитального синдрома
Лечение муковисцидоза включает
Выберите несколько правильных ответов
пищеварительные ферменты
антибиотикотерапия
химиотерапия
полноценная белковая диета
гормональная терапия
Фактор риска рождения больного ребёнка аутосомно-доминантной моногенной патологией
Выберите 1 правильный ответ
сбалансированная хромосомная транслокация у одного из родителей
возраст матери
кровное родство родителей
возраст отца
Редкие проявления муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов
врождённая катаракта
мужское бесплодие
женское бесплодие
выпадение прямой кишки (5%)
лицевые аномалии
Лечение галактоземии
Выберите несколько правильных ответов
офтальмохирургическое
антибиотикотерапия
иммуностимуляторы
исключение из рациона молочного сахара
пересадка печени
Одним из проявлений фенилкетонурии является
Выберите 1 правильный ответ
двойственное строение наружных гениталий
умственная отсталость
врождённая катаракта
тёмный цвет мочи
Частота моногенных болезней зависит от
Выберите несколько правильных ответов
национальности
возраста женщины
расы
территориальной изоляции места проживания супругов
типа брака
В семье, имеющей двух детей с фенилкетонурией, вероятность рождения здорового ребёнка составляет
Выберите 1 правильный ответ
25%
75%
0%
50%
Показание для проведения массового неонатального скрининга
Выберите 1 правильный ответ
врождённая слепота
наличие врожденных пороков развития
факт рождения
низкая масса тела при рождении
Массовый неонатальный скрининг показан новорожденным
Выберите 1 правильный ответ
с низкой массой
всем
с оценкой по шкале Апгар ниже 6 баллов
с признаками наследственной патологии
Клинические проявления фенилкетонурии
Выберите несколько правильных ответов
рецидивирующие пневмонии
умственная отсталость
светлые волосы, радужки, кожа
нарушение терморегуляции
двойственное строение наружных гениталий
Патогенетический принцип классификации моногенных болезней
Выберите несколько правильных ответов
с нарушением обмена витаминов
с нарушением аминокислотного обмена
с нарушением углеводного обмена
с умственной отсталостью
с нарушением липидного обмена
Увеличение количества триплетных повторов - это мутация
Выберите 1 правильный ответ
миссенс
нонсенс
динамическая
сплайсинг
регуляторная
Традиционным методом лечения фенилкетонурии является
Выберите 1 правильный ответ
диетотерапия
иммуномодуляторы
заместительная гормонотерапия
антибиотикотерапия
Тип наследования сольтеряющей формы адреногенитального синдрома
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Виды ДНК-диагностики
Выберите несколько правильных ответов
постнатальная
пренатальная
предимплантационная
пресимптоматическая
подтверждающая
Плейотропное действие гена - это
Выберите несколько правильных ответов
подавление действия одного гена другим
наличие сходных генных мутаций в разных хромосомах
специфическое проявление разных мутаций на уровне одного органа или системы
в том числе множественные пороки развития
наличие множественной симптоматики при единичной генной мутации
Высокая частота встречаемости моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
1:100 000
1:10 000
1:50 000
1:20 000
Галактоземия - это болезнь
Выберите 1 правильный ответ
моногенная
хромосомная
митохондриальная
многофакторная
Лечение врождённого гипотиреоза
Выберите 1 правильный ответ
диетотерапия
нестероидные противовоспалительные препараты
заместительная гормонотерапия
антибиотикотераия
Выявленная в гене CFTR мутация подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
галактоземия
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
Вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где оба родителя явояютя гомозиготами по гену галактоземии, составляет
Выберите 1 правильный ответ
50%
25%
0%
100%
Особенности клинической картины моногенных заболеваний
Выберите несколько правильных ответов
прогредиентность течения
хроническое течение
множественные поражения органов и систем
сниженная продолжительность жизни
полное выздоровление при раннем выявлении
В семье, имеющей ребёнка с фенилкетонурией, риск повторного рождения больного ребёнка составляет
Выберите 1 правильный ответ
100%
0%
50%
25%
К методам лабораторной диагностики моногенных болезней относят
Выберите несколько правильных ответов
молекулярно-цитогенетический
молекулярно-генетический
ПЦР
биохимические генетические методы
ДНК-диагностика
Этиологические механизмы возникновения моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
изменение структуры ДНК
взаимодействие генетических и средовых факторов
делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
обмен участками между гомологичными хромосомами
Для массового неонатального скрининга используют
Выберите 1 правильный ответ
фибробласты кожи
слюну
кровь
мочу
Клинические формы муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов
смешанная
лёгочная
с нарушением интеллекта
бесплодие
кишечная
Из перечисленных к моногенным заболеваниям относится
Выберите 1 правильный ответ
шизофрения
синдром "кошачьего крика"
миодистрофия Дюшенна
синдром Клайнфельтера
Массовый неонатальный скрининг проводят
Выберите 1 правильный ответ
в научно-исследовательских институтах
в детских поликлиниках
в родильных домах
в детских садах
Определение уровня фенилаланина в сыворотке крови используется для диагностики
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
фенилкетонурии
галактоземии
адреногенитального синдрома
Проявления клинического полиморфизма
Выберите несколько правильных ответов
различие в полноте и тяжести симптоматики
различные диагностические критерии
разный возраст начала заболевания
продолжительность и характер течения заболевания
разная толерантность к одним и тем же методам лечения
Клинические проявления галактоземии
Выберите несколько правильных ответов
цирроз печени
умственная отсталость
лицевые дизморфии
катаракта
частые пневмонии
Критерии включения патологии в программу массового неонатального скрининга
Выберите несколько правильных ответов
возможность доступной и надежной доклинической диагностики
возможность коррекции патологических проявлений
тяжесть заболевания
обследование всех детей от кровнородственных браков
выраженные патологические симптомы при рождении
Предположить моногенную природу изолированного порока развития можно на основани данных
Выберите несколько правильных ответов
информативной родословной
о кровном родстве родителей ребёнка
об отягощенном алкогольном анамнезе родителей
эпидемиологического распространения детских инфекций в регионе
об отсутствии тератогенных воздействий
Моногенные болезни классифицируют по
Выберите несколько правильных ответов
возрасту возникновения клинических проявлений
типу наследования
выявленному биохимическому дефекту
клиническим проявлениям
аномалиям определенных хромосом
Патология, выявляемая массовым неонатальным скринингом, относится к группе наследственных болезней
Выберите 1 правильный ответ
моногенные
хромосомные
многофакторные
митохондриальные
Неонатальный скрининг проводят для выявления
Выберите 1 правильный ответ
синдрома Марфана
гемофилии
синдрома Мартина-Белл
адреногенитального синдрома
Выявленная мутация в гене CYP21 подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
галактоземия
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
муковисцидоз
К современным биохимическим методам диагностики наследственных болезней обмена относятся
Выберите несколько правильных ответов
полноэкзомное секвенирование
магнитно-резонансная спектроскопия
тандемная масс-спектрометрия
ПЦР
жидкостная хроматография Моногенные болезни обусловлены Выберите 1 правильный ответ
делецией участка хромосомы
мутацией одного гена
дупликацией участка хромосомы
мутацией нескольких генов
Экспрессивность - это
Выберите несколько правильных ответов
проявление действия гена в разных органах и тканях
степень выраженности признака
степень фенотипической выраженности признака/заболевания
вероятность проявления признака/заболевания
частота проявления признака или заболевания среди имеющих соответствующий определенный генотип
Признаки, которые характерны для Y-сцепленного наследования
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
вероятность проявления признака у лиц мужского пола 100%
признак проявляется в каждом поколении
все сыновья наследуют признак отца
ни одна дочь не наследует признак отца
наблюдается "проскок" поколений
Близнецовый метод - это анализ
Выберите несколько правильных ответов
наследственной обусловленности признаков
взаимоотношений между генотипом и средой в реализации признака/заболевания
признаков/заболеваний у дизиготных близнецов
фенотипических проявлений у близнецов
признаков/заболеваний у монозиготных близнецов
Понятию "фенотип" соответствует определение
Выберите 1 правильный ответ
все эмбриональные нарушения, которые можно описать
все пороки развития, имеющиеся у пробанда
совокупность малых аномалий развития
совокупность признаков организма, проявляющихся в результате реализации генетической информации в определенных условиях среды
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 4
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-рецессивный
Если один из родителей страдает аутосомно-рецессивной патологией, то риск рождения в семье больного ребёнка будет 50% в случае
Выберите 1 правильный ответ
если больна мать
если партнёр - гетерозигота по данной патологии
если у партнёра такая же патология
если болен отец
при любом генотипе у партнёра
Группа крови ребёнка В(III), его матери AB(IV). Предполагаемые варианты групп крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
A(II)
B(III)
0(I)
AB(IV)
В фенотипическом анализе ребёнка отмечаются
Выберите несколько правильных ответов
взаимодействие его с родителями
выраженные пороки
лицевые дизморфии
малые аномалии развития
антропометрические данные
У ребёнка и его матери B(III) группа крови. Возможные варианты групп крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
AB(IV)
0(I)
A(II)
B(III)
Пороки развития, формирующиеся после завершения органогенеза
Выберите 1 правильный ответ
дисплазия
деформация
дизрупция
мальформация
Характеристика популяции включает
Выберите несколько правильных ответов
изоляция от соседних групп
внутривидовые изоляционные барьеры
ассортативные браки
проживание на определенной территории
видовая разнородность
Пенетрантность - это
Выберите несколько правильных ответов
проявление действия гена в разных органах и тканях
частота проявления признака или заболевания среди имеющих соответствующий определенный генотип
степень фенотипической выраженности признака/заболевания
коэффициент, отражающий соотношение: количество родственников с признаком/заболеванием ко всем носителям данного гена
К дисплазиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
микрофтальмия
эписпадия
гипермобильность суставов
расщелина губы
коксартроз
Пробанд - это
Выберите несколько правильных ответов
человек, от которого начинается составление родословной
первый выявленный в семье человек с наследственной патологией
человек, впервые обратившийся в медико-генетическую консультацию?
самый "возрастной" в отягощенной семье человек с наследственной патологией
ребёнок, по поводу заболевания у которого семья впервые обратилась к генетику