Гемизиготное состояние гена

Выберите 1 правильный ответ

• наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом

• наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом

• наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом

• наличие одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом

• единственная копия гена в организме

Признаки:

1. Преимущественное поражение лиц женского пола

2. Более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола

3. Вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100% характеризуют тип наследования

Выберите 1 правильный ответ

• аутосомно-рецессивный

• митохондриальный

• Х-сцепленный доминантный

• аутосомно-доминантный

• Х-сцепленный рецессивный

При консультировании детей раннего возраста значимыми являются сведения о беременности

Выберите несколько правильных ответов

• угроза прерывания беременности, сроки

• тяжёлый гестоз

• время года в течении I триместра беременности

• количество околоплодных вод

• перенесённые мамой заболевания и приём лекарственных препаратов

К глазным микропризнакам относятся

Выберите несколько правильных ответов

• катаракта

• косоглазие

• пятна Брушвильда на радужке

• гетерохромия радужки

• бельмо роговицы

Для Х-сцепленного доминантного наследования в отличии от Х-сцепленного рецессивного характерно:

Выберите несколько правильных ответов

• все сыновья больного отца здоровы

• преимущественное поражение женского пола

• преимущественное поражение мужского пола

• риск для потомства больной женщины - 50%

• все дочери больного отца больны 1245 245

Признаки, которые характерны для y-сцепленного наследования

Изображение:

Выберите несколько правильных ответов

• наблюдается "проскок" поколений

• все сыновья наследуют признак отца

• вероятность проявления признака у лиц мужского пола 100%

• признак проявляется в каждом поколении

• ни одна дочь не наследует признак отца

Вертикальный характер распределения патологии/признака характерен для типа наследования

Выберите несколько правильных ответов

• голандрического

• аутосомно-доминантного

• аутосомно-рецессивного

• Х-сцепленного доминантного

• Митохондриального

К микроаномалиям развития относятся

Выберите несколько правильных ответов

• эпикант

• преаурикулярные выросты

• омфалоцеле

• гидроцефалия

• диастема

Митохондриальное наследование характеризуется

Выберите несколько правильных ответов

• передача по мужской линии

• поражением в равной степени и мужского и женского пола

• риск для потомства пораженного 50% независимо от пола

• потомство больного мужчины здорово

• потомство больной матери поражено в 100%

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Выберите несколько правильных ответов

• у больных родителей ребёнок может быть здоровым

• преимущественное поражение женского пола

• равное соотношение полов среди пораженных

• вертикальный характер распределения патологического признака в родословной

• риск для потомства пораженного 50%

Генетический риск в 50% характерен для типов наследования

Выберите несколько правильных ответов

• митохондриального

• аутосомно-рецессивного

• аутосомно-доминантного

• Х-сцепленного рецессивного

• Х-сцепленного доминантного

Чаще всего целью медико-генетической консультации является

Выберите несколько правильных ответов

• оценка тератогенных рисков

• расчёт генетического риска

• 

  •

  уточнение генетического диагноза

  рекомендации по количеству деторождений

Ожидаемое генотипическое соотношение у потомства гетерозиготных носителей

Выберите 1 правильный ответ

• 1:2:1

• 2:1

• 1:1

• 3:1

К достоверным способам определения зиготности близнецовой пары следует отнести

Выберите несколько правильных ответов

• Анализ сходства индивидуальных микросателлитных локусов?

• анализ фенотипического сходства

• наличие общих плодных оболочек

• психологическое анкетирование

• конкордантность по заболеваниям