13. Синдром Ди Джорджи: определение понятия, причины, механизмы развития, проявления.
Синдром Ди Джорджи (гипоплазия тимуса и паращитовидных желез, велокардиофациальный синдром) – генетическое заболевание, обусловленное нарушением эмбрионального развития третьего и четвертого фарингеальных мешков.
Генетическая природа синдрома Ди Джорджи заключается в повреждении центральной части длинного плеча 22-й хромосомы, где предположительно располагаются гены, кодирующие ряд важных факторов транскрипции. Удалось идентифицировать один из этих генов – TBX1, продуктом его экспрессии является белок под названием T-box. Он относится к семейству протеинов, контролирующих процессы эмбриогенеза. Доказательством взаимосвязи синдрома Ди Джорджи и TBX1 является тот факт, что незначительный процент больных не имеет выраженных повреждений 22-й хромосомы, присутствуют только мутации в этом гене. Также высказываются предположения о роли делеций иных хромосом в развитии данного заболевания. Так, аналогичные синдрому Ди Джорджи проявления выявлялись при наличии повреждений 10-й, 17-й и 18-й хромосом.
15. Синдром Вискотт-Олдрича: определение понятия, причины, механизмы развития, проявления.
Синдром Вискотта–Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В лимфоцитов
16. Экспериментальная модель фистулы Экка-Павлова, характеристика, значение.
Обратная фистула Экка-Павлова. В 1893 г. И.П. Павлов предложил после наложения соустья на воротную и нижнюю полую вены перевязывать выше соустья не воротную, а нижнюю полую вену. При этом в печень устремлялась кровь не только из пищеварительного тракта по воротной вене, но и из задней половины туловища. Животные с такой фистулой живут годами. На этой экспериментальной модели изучается функциональное состояние печени в разных условиях пищевой нагрузки.
17. Экспериментальная модель фистулы Экка, характеристика, значение.
Наложение фистулы Экка - метод, примененный в 1877 г. русским исследователем Экком в лаборатории Н.В. Тарханова. Он заключается в следующем: между нижней полой и воротной венами у собак создается анастомоз. Воротная вена выше соустья перевязывается, и вся кровь, оттекающая из органов брюшной полости, поступает непосредственно в нижнюю полую вену, минуя печень (рис. 18-4). Этот эксперимент позволил изучить обезвреживающую, а также мочевинообразовательную функции печени.
После операции Экка у животных уже через 3-4 дня при кормлении мясной пищей или через 10-12 дней при использовании молочно-растительной диеты появлялись атаксия, манежные движения, периодически клонические и тонические судороги. В крови нарастало содержание аммиака, который в норме обезвреживается в печени, уменьшался синтез белков, нарушался обмен холестерина и образование желчи.
18. Экспериментальные модели гипоксий.
Экспериментальная модель гипоксии была воспроизведена по методике, адаптированной в отделе изучения гипоксических состояний (по уровню РаО2 крови). Исследование было проведено на 9 крысах (самки) и их 56 крысятах с массой 30–35 г. Животные были распределены на сравнительную и исследуемую группы.
Сравнительная группа животных (n = 20) была, в свою очередь, распределена на 3 подгруппы. Первую подгруппу составили интактные животные (n = 8), во вторую подгруппу вошли крысята, которые испытали действие умеренной гипоксии (n = 6), в третью (n = 6) — действие тяжелой гипоксии.
Исследуемая группа, в свою очередь, была распределена на такие подгруппы по шесть животных в каждой: крысята, которые получали липин при условии действия умеренной гипоксии (ІV подгруппа) и тяжелой гипоксии (V подгруппа); крысята, которые получали Цереброкурин при условии умеренной гипоксии (VІ подгруппа) и тяжелой гипоксии (VІІ подгруппа); крысята, которые получали липин и Цереброкурин одновременно при условии умеренной гипоксии (VІІІ подгруппа) и тяжелой гипоксии (ІХ подгруппа).
Таким образом, проведенное исследование показало, что у крысят, которые испытали действие умеренной гипоксии до рождения, при практически неизменном общем количестве митохондрий наблюдается резкий возможный рост процента поврежденных органелл на фоне достоверного увеличения их диаметра и суммы поверхности митохондрий в единице объема.
Интерполируя полученные экспериментальные данные на грудных детей, можно предположить, что описанные изменения митохондрий клинически могут не проявляться, но при действии стрессовых факторов, которые нуждаются в дополнительных энергозатратах, может развиться митохондриальный дистресс и срыв компенсации в функционировании нервной системы. В случае действия тяжелой асфиксии изменения энергетического аппарата нейроцитов носят необратимый характер, который очень опасен для дальнейшего развития ребенка.