69. Симптоми і синдроми мегалобластної (вітамін в12- і фолієводефіцитної ) анемії.

Мегалобластну анемію спричинює дефіцит вітаміну В₁₂, який призводить до порушення продукції еритробластів, їх передчасного руйнування в кістковому мозку (неефективний еритропоез) і скорочення тривалості життя аномальних еритроцитів в крові. Мінімальна денна потреба у вітаміні В₁₂ становить ≤5 мкг (в серед. 2,4 мкг). Основним джерелом є м'ясо і молоко. Запасів в організмі вистачає на 4 роки. Вітамін В₁₂ після зв'язування з внутрішнім фактором Кастла (IF), який синтезується клітинами слизової оболонки шлунка всмоктується в дистальному відділі тонкого кишківника. У крові транспортується після зв'язування з транскобаламіною. Дефіцит В₁₂ зумовлює порушення синтезу пуринових основ, необхідних для побудови ДНК, що проявляється порушенням з боку тканин із високим клітинним оновленням (напр., слизова оболонка ШКТ), а також з боку нервової системи (порушення метаболізму мієліну та атрофія нервових волокон).

Причини тяжкого дефіциту вітаміну В_12:

1) порушення абсорбції (спричинені неправильною будовою внутрішнього фактора Кастла або рецептора для всмоктування комплексу IF-B₁₂ в клубової кишці): хвороба Аддісона-Бірмера, стан після гастректомії, після баріатричних операцій, стан після резекції клубової кишки, вроджений дефіцит внутрішнього фактора Кастла, гастрит, викликаний H. pylori, хвороба Крона, синдром Золлінгера-Еллісона, синдром посиленого бактеріального росту;

2) вроджені метаболічні порушення, зокрема дефіцит транскобаламіну;

3) оксид азоту, що застосовується в анестезіології.

1. Загальні симптоми анемії: з’являються на запущеній стадії захворювання.

2. Симптоми з боку ШКТ: у ≈50 % пацієнтів; втрата смаку і схуднення, печіння язика, який збільшується, його сосочки згладжуються, колір змінюється на темно-червоний; нудота, закрепи або діарея.

3. Симптоми з боку нервової системи: парестезії кистей рук і стоп (як правило, першим симптомом є поколювання в кінчиках пальців ніг), відчуття «проходження струму» вздовж хребта при нахилянні голови вперед (симптом Лермітта ― виникає рідко), оніміння кінцівок, порушення ходи, розлади сечовипускання, вегетативні порушення (ортостатична гіпотензія, імпотенція). Найбільш ранньою ознакою дегенерації задньо-бокових канатиків спинного мозку є, як правило, втрата відчуття локалізації другого пальця стопи і відчуття вібрації. При тяжкому тривалому дефіциті вітаміну В₁₂ порушені сухожильні і екстрапірамідні рефлекси

70. Симптоми і синдроми гемолітичної анемії.

Гемолітичні анемії (ГА) ― це гетерогенна група захворювань, що характеризуються аномальним передчасним розпадом еритроцитів. Гемоліз може відбуватися внутрішньосудинно або позасудинно ― у селезінці та/або печінці.

1. Спадкові ГА ― у результаті первинного внутрішньоклітинного дефекту:

1) дефекти клітинної мембрани ― спадковий сфероцитоз, спадковий овалоцитоз (еліптоцитоз);

2) ензимопатії ― недостатність глюкозо-6-фосфат дегідрогенази (Г-6-ФД), дефіцит піруваткінази (ПК);

3) гемоглобінопатії ― серповидно-клітинна анемія (патологічний Hb-HbS), метгемоглобінемія;

4) таласемії ― кількісні порушення синтезу ланцюгів глобіну (найчастіше β).

2. Набуті ГА ― еритроцити є нормальними, причиною розпаду являються зовнішньоклітинні фактори (за винятком пароксизмальної нічної гемоглобінурії [ПНГ]):

1) імунні (наявні антиеритроцитарні антитіла) ― аутоімунна ГА (АІГА) з тепловими антитілами (ідіопатична, на фоні інших захворювань [у т. ч. СЧВ, хронічного лімфолейкозу, неходжкінських лімфом, імунодефіцитів]; медикаментозна [метилдопа, цефалоспорини, аналоги пуринів]), після трансплантації органу або алоТГСК [при невідповідності груп крові між донором і реципієнтом], після переливання ЕМ [під час або через короткий час після алоімунізації]); АІГА з холодовими антитілами: хвороба холодових аглютинінів (ідіопатична, при інфекції [мікоплазми, ВЕБ]; при лімфомах), а також пароксизмальна холодова гемоглобінурія (ідіопатична, при інфекції, аутоімунному захворюванні чи лімфопроліферативному новоутворенні); посттрансфузійна гемолітична реакція; гемолітична хвороба новонароджених;

2) неімунні ― мікроангіопатичні ГА (викликані внутрішньосудинним пошкодженням еритроцитів в патологічній мікроциркуляції, у т. ч. тромботична тромбоцитопенічна пурпура [ТТП] і гемолітико-уремічний синдром [ГУС], причини →розд. 15.19.3), інфекції (малярія, бабезіоз, токсоплазмоз, лейшманіоз, Clostridium perfringens, сифіліс, вірусні інфекції), хімічні і фізичні фактори (метгемоглобінемія, ЛЗ [мітоміцин С, циклоспорин, такролімус, тіклопідин, сульфаніламіди, сульфасалазин, дапсон, похідні платини], наркотики [кокаїн], метали [свинець, мідь], отрути комах [бджоли, оси] павуків [Loxosceles], і змій [кобри, гадюки] тяжкі опіки), ПНГ, гіперспленізм.   

Загальні ознаки анемії:

блідість, стомлюваність, задишка, і потенціал для серцевої недостатності. Хронічний гемоліз призводить до збільшення екскреції білірубіну в жовчних шляхах, що в свою чергу, може привести до утворення каменів у жовчному міхурі.