Этиология, патогенез

Врожденная/приобретенная нед-ть уропорфириногендекарбоксилазы, которая катализирует превращение четырех ацетатных групп уропорфириногена в метильные.

При спорадической форме – нед-ть фермента только в печени, при семейной – в печени, эритроцитах и фибробластах.

Провоцирующие факторы

•Этанол, эстрогены, гексахлорбензол (фунгицид), хлорированные фенолы, препараты железа, тетрахлордибензо-n-диоксин. Приступ заболевания могут спровоцировать высокие дозы хлорохина.

Факторы риска

•Сахарный диабет (находят у 25% больных порфирией), гепатит С, ВИЧ-инфекция.

• Анамнез

Течение

Начало всегда постепенное. Пузыри на кистях и стопах, спровоцированные солнечным светом, зачастую появляются одновременно с загаром.

• Жалобы

Нежная, ранимая кожа: после незначительных травм остаются болезненные эрозии.

Сопутствующие заболевания

При эритропоэтической протопорфирии и поздней кожной порфирии бывает поражена печень. При вариегатной порфирии — вегетативная нейропатия и приступы острой боли в животе.

• Физикальное исследование

Кожа

Пузыри: напряженные, на фоне внешне нормальной кожи.

Эрозии - на месте везикул и пузырей, заживают медленно, с образованием розовых атрофических рубцов.

Милиумы: диаметром 1—5 мм.

Гипертрихоз лица (бывает основной жалобой).

Склеродермоподобное уплотнение кожи: восковидные, желтовато-белые очаги.

Лиловый или фиолетовый оттенок кожи лица, особенно вокруг глаз.

Диффузная меланиновая гиперпигментация открытых участков тела.

Локализация

Везикулы, пузыри, эрозии: тыльная поверхность кистей и стоп (пальцы), нос.

Склеродермоподобное уплотнение кожи (ограниченные очаги или диффузное поражение): открытые участки лица, шеи и туловища. Кожа, закрытая бюстгальтером, не страдает.

Гипертрихоз: темно-коричневые или черные волосы на висках и щеках, в тяжелых случаях — на туловище и конечностях.

•Дополнительные исследования

•Гистоморфология: субэпидермальные пузыри с фестончатым дном. Утолщение стенки сосудов. Бедный кл-ми воспалительный инф-ат.

•Б/х: повыш конц-ии железа и акт-ти печеночных ферментов Гипергликемия при сопут сах диабете (т.е. у 25% больных).

•Увеличение уропорфирина в моче и плазме; изокопропорфирина III и 7-карбоксипорфирина в кале.Кораллово-красное свечение мочи под лампой Вуда. Для усиления в мочу + неск капель 10% соляной к-ты.

•Биопсия печени: свечение порфирина. Жировая дистрофия.

•Диагноз

•Клиника

•Свечение мочи

•Повыш уровень порфиринов в моче

•Диф диагноз

•Псевдопорфирия

•Фототоксические реакции у б-ых с хр почечной нед-

ю, нах-ся на гемодиализе.

•Посещение солярия

•Дисгидротическая экзема

•Приобретенный буллезный эпидермолиз

•Вариегатная порфирия

•Лечение

•Исключить спиртные напитки полностью

•Устранить провоцир ф-ры

•Кровопускания по 500 мл с интервалом 1-2 недели до Нв 10 г % (?). Клиническая и б/х ремиссия через 5-12 месяцев. Рецидивы у 5-19% б-ых. 3 кровопускания через день – затем хлорохин 150 мг/сут – затем снизить до 150 мг 2 раза в неделю (ориентир – клиника и б/х). Лечение – несколько месяцев.

•При анемии кровопускания пр/показаны – хлорохин 125 мг 2

раза в день 2 недели (или др. хингамины).

•Рибоксин, антиоксиданты, унитиол, плазмаферез, железовыводящие пр-ты (дезфероксамин).

•Наружно: эпителизирующие (солкосерил), фотозащитные кремы.

Поздняя кожная порфирия

Вариегатная порфирия

•Вариегатная порфирия — тяжелое заболевание, которое наследуется аутосомно-доминантно и обусловлено нарушением биосинтеза гема.

•Высыпания, как при поздней кожной порфирии (везикулы, пузыри, милиум, рубцы), и такие же приступы, как при острой перемежающейся порфирии — острая боль в животе, неврологические и психические расстройства.

•Характерный признак — высокий уровень протопорфирина в кале.

•Синонимы: porphyria variegata, смешанная порфирия, копропротопорфирия.

Эпидемиология

•Раса

•Заболеванию подвержены все расы. Особенно часто (0,3%) болеет белое население ЮАР, значительную часть которого составляют потомки голландцев, переселившихся в Африку в 1680 году (буры). Растет заболеваемость в Европе (в частности, в Финляндии) и в США.

•Возраст 10—40 лет.

•Тип наследования — аутосомно- доминантный.

Этиология и патогенез

Причина - наследственная недостаточность протопорфириногеноксидазы, из-за чего протопорфириноген накапливается в печени, экскретируется с желчью и подвергается неферментативному превращению в протопорфирин. Протопорфирин в больших количествах содержится в кале.

• Нарушения обмена порфиринов усугубляются под действием лекарственных средств (препаратов, содержащих сульфонамидную группу; барбитуратов, фенитоина, эстрогенов, этанола и многих других.

• В рез-те – приступ: острая боль в животе, спутанность сознания, эпилептические припадки.