Анамнез
•Сезонность
•Высыпания появляются летом под действием солнечного света, но зачастую сохраняются всю зиму.
•Жалобы
•Нежная, легко травмируемая кожа; болезненные эрозии.
•Общее состояние
•Приступы острой боли в животе, запоры, тошнота и рвота, мышечная слабость, эпилептические припадки, спутанность сознания, кома, депрессия, другие психические расстройства; изредка — поражение черепных нервов, бульбарный паралич, потеря чувствительности, парестезии.
• |
Лекарственные средства, противопоказанные при |
|
вариегатной порфирии |
• |
Алкалоиды спорыньи |
• |
Антимикробные средства: хлорамфеникол, гризеофульвин, новобиоцин, |
|
пиразинамид, сульфаниламиды |
•Гормональные средства: эстрогены, прогестагены, пероральные контрацептивы
•Имипрамин
•Метилдофа
•Общие анестетики.
•Барбитураты, галотан
•Пентазоцин
•Пероральные сахаропонижающие средства, производные сульфанилмочевины: хлорпропамид, толбутамид
•Противосудорожные средства: гидантоины (фенитоин), карбамазепин, этосуксимид, месуксимид, фенсуксимид, примидон
•Теофиллин
•Транквилизаторы: хлордиазепоксид, диазепам, оксазепам, флуразепам, мепробамат
•Фенилбутазон
•Этанол
Физикальное исследование
Кожа. Элементы сыпи
•Везикулы, чаще — пузыри
•Эрозии, милиумы
•Склероз (склеродермоподобное уплотнение кожи)
•Рубцы (розовые, атрофические)
•Лиловый оттенок кожи вокруг глаз
•Диффузная меланиновая гиперпигментация открытых участков тела
•Гипертрихоз на открытых уч-ах (особенно в солнечных странах)
Локализация. Тыльная поверхность кистей, пальцев рук, открытые участки на тыльной поверхности стоп.
•Другие органы
•Неврологическая симптоматика, в основном поражение периферической нервной системы.
Дополнительные исследования
Патоморфология кожи
•Локализация изменений — граница между дермой и эпидермисом и дерма. Субэпидермальные пузыри с неровным, фестончатым дном. ШИК-позитивные, устойчивые к амилазе отложения в стенке сосудов и вокруг сосудов верхнего слоя дермы.
•Анализы крови, кала, мочи Содержание порфиринов.
•Плазма. При спектрофлюориметрии выраженное свечение с длиной волны 626 нм.
•Моча. Повышение содержания порфобилиногена во время приступов.
•Кал. Высокое содержание протопорфирина.
•Диф. диагноз
•Псевдопорфирия, системная склеродермия, приобретенный буллезный эпидермолиз, наследственная копропорфирия, поздняя кожная порфирия.
Вариегатная порфирия
Большие напряженные пузыри на пальцах и других открытых участках стопы. Там, где кожу прикрывали от солнца ремешки сандалий, пузырей нет. У б-ой неоднокр приступы острой боли в животе, увеличение протопорфиринов в кале
•Течение и прогноз
•Заболевание неизлечимо. Оно начинается после
окончания полового созревания.
•Прогноз благоприятный при устранении провоцирующих ф-ров (лекарства, спиртные напитки).
•Смертельные исходы редки, в основном при общей анестезии: барбитураты и галотан индуцируют микросомальные ферменты печени и повышают потребность в синтезе гема.
•Лечение
•Заболевание неизлечимо. Бетакаротин иногда улучшает состояние кожи, но не влияет на обмен порфиринов и другие проявления болезни.
Эритропоэтическая
протопорфирия
•Это наследственное нарушение обмена порфиринов отличается от других порфирий тем, что порфирины и их предшественники не экскретируются с мочой.
•Для эритропоэтической протопорфирии характерны фототоксические реакции, протекающие по типу солнечного ожога. Столь высокая чувствительность к солнечному свету не свойственна ни вариегатной, ни поздней кожной порфирий.
•Синоним: porphyria erythropoetica.
Эпидемиология
•Возраст
•Начинается в раннем детстве, изредка — в подростковом возрасте или позже.
•Пол
•Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
•Раса
•Одинаково подвержены все расы.
•Наследственность
•Тип наследования — аутосомно-доминантный.
•Частота
•Заболевание нельзя назвать редким. Много случаев описано в Нидерландах (1:100 000), Австрии, Великобритании, США.
Патогенез
Нед-ть феррохелатазы – нарушено превращение протопорфирина в гем
Накопление в организме протопорфирина |
его |
фотосенсибилизирующее действие. |
|
Анамнез
Течение
•Жжение и зуд появляются через несколько минут пребывания на солнце, эритема и отек — через 1—8 ч.
•Сезонность
•Зимой фототоксические реакции встречаются реже.
Жалобы
•Солнечные ожоги после кратковременного пребывания на солнце, иногда — лишь жжение или покалывание. Ожог можно получить даже через оконное стекло. Невозможность выходить из дома становится для ребенка причиной тяжелых переживаний.
Общее состояние
•Часто бывает желчная колика, в том числе у детей.
Физикальное исследование
• Кожа
Фототоксическая реакция. Ярко-красная эритема, затем отек (особенно выражен на кистях), крапивница (реже), геморрагическая сыпь (особенно на носу и щеках, тыле кистей и завитках ушных раковин). Редко — везикулы и пузыри.
Высыпания появляются через 1— 8 ч, держатся несколько часов или суток и исчезают, не оставляя рубцов. Изменения кожи при регулярном воздействии солнечного света. Атрофические, часто линейные рубцы, обычно на носу и тыльной поверхности кистей («старческая кисть»). На лице — морщины (особенно на носу, щеках, вокруг губ), утолщенная и блестящая кожа. На носу и губах — корки и эрозии. Склеродермоподобное уплотнение кожи, гипертрихоз и гиперпигментация нехарактерны.
• Другие органы
Гемолитическая анемия и гиперспленизм (редко).
Желчнокаменная болезнь (у 12%), в том числе у детей. В камнях содержится много протопорфирина.
Поражение печени из-за отложения протопорфирина в гепатоцитах, однако цирроз печени развивается редко.