Диагностика.

Неонатальный скрининг (методы флюориметрии или тандемной масс- спектрометрии)

Совокупность генеалогического анамнеза, результатов клинического и биохимического обследования

ДНК-диагностика с целью выявления мутаций в генах РАН и РТРS

Лечение.

Основная цель лечения — снизить фенилаланин в крови, повысить толерантность (переносимость) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей, и таким образом избежать тяжелой неврологической симптоматики и улучшить качество жизни.

Диетотерапия, основанная на резком ограничении фенилаланина в рационе за счет исключения высокобелковых продуктов. Из рациона больных исключаются: молоко, молочные продукты, творог, мясо, мясные продукты, колбасы, рыба, яйца, хлебобулочные изделия, фасоль, горох, орехи, шоколад

Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных фенилаланина

Наследственные болезни, обусловленные нарушением обмена соединительной ткани.

Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.

Этиология - мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани:

генов белков внеклеточного матрикса (коллагены различных типов, фибриллин, тенаскин и мн. др.)

генов рецепторов ростовых факторов, в частности TGF-β (transforming growth factor-β)

матричных металлопротеиназ

Мутации этих генов приводят к развитию множества ННСТ – более 250. Основные:

Синдром Марфана Синдром Элерса — Данло Несовершенный остеогенез

Синдром Марфана – аутосомно-доминантная патология, в основе которой лежит мутации гена фибриллина-1 (FBN1). Фибриллин составляет основу эластических волокон; его особенно много в межклеточном матриксе сосудистой стенки, сердца, хрящей, хрусталика, роговицы и цинновой связки. Мутации гена FBN1 приводят к неполноценности фибриллина и нарушению структуры и функции перечисленных органов и тканей.

Диагностика синдрома Марфана основана на Гентских критериях. Два наиболее специфичных признака — дилатация и/или расслоение аорты и эктопия хрусталика и предложена балльная оценка остальных признаков для расчета степени системного вовлечения соединительной ткани.

Синдром Элерса–Данло – гетерогенная группа коллагенопатий с различными типами наследования и общими клиническими проявлениями в виде гипермобильности суставов и повышенной эластичности кожи.

Несовершенный остеогенез – группа ННСТ, характеризующаяся повышенной ломкостью костей. В настоящее время выделяют 12 типов НО. Основными клиническими проявлениями НО являются повышенная ломкость и деформация костей, слабость связочного аппарата суставов, низкий мышечный тонус, маленький рост. Характерны голубые склеры, снижение слуха. Нередко НО сопровождается повышенной эластичностью кожи, гипермобильностью суставов и патологией клапанного аппарата сердца.

Диагноз НО основывается на данных семейного анамнеза, клинических данных, результатах рентгенологического обследования; возможно проведение гистоморфометрического исследования при биопсии подвздошной кости; структуры коллагена 1 типа, синтезируемого дермальными фибробластами in vitro (биопсия кожи), молекулярно- генетического анализа.