Синдром моносомии короткого плеча 18 хромосомы (синдром 18р-)

Цитогенетически - делеция короткого плеча 18 хромосомы. Признаки:

Низкая масса тела при рождении Мышечная гипотония

Умеренная микроцефалия

Лицо - высокий лоб, гипертелоризм, эпикант, птоз, широкая уплощенная переносица, микрогения, широкий рот с опущенными уголками губ и выпячиванием верхней губы в виде "полицейской фуражки", аномалии зубов, крупные деформированные ушные раковины

Короткая шея

Вдавленная грудная клетка Пупочная и паховая грыжы

Скелетные аномалии - вывих бедра, деформация локтевого сустава ВПС, дефицит IgA

Отставание в психомоторном развитии, во многих случаях отсутствует фразовая речь до 7-9 лет.

Синдром делеции длинного плеча 21 хромосомы (синдром 21 q-)

Цитогенетически - частичная делеция длинного плеча хромосомы 21, кольцевая хромосома. Есть мозаичные формы.

Признаки:

низкая масса тела при рождении микроцефалия

лицо - антимонголоидный разрез глаз, эпикант, широкая

переносица, большие низко посаженные деформированные уши с расширенным слуховым каналом, микрогнатия

сколиоз, клинодактилия, паховая грыжа, косолапость крипторхизм

пороки сердца и патология почек (гидронефроз, удвоение почечных

лоханок)

задержка психомоторного развития

Синдром кольцевой хромосомы 22.

Цитогенетически - кольцевая хромосома 22, делеции длинного плеча 22, мозаичные варианты. В 90% случаев - de novo.

Признаки:

Микроцефалия

Лицо - эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза ("глаза лани"), расщелина язычка и неба, густые брови и ресницы

Дисплазия тазобедренных суставов, клинодактилия и синдактилия Пороки внутренних органов не характерны

Умственная отсталость проявляется как легкой, так и выраженной олигофренией

Больные легко возбудимы, отмечается частая смена настроения, нарушение координации, а также грубое недоразвитие речи, вплоть до ее отсутствия.

Числовые нарушения хромосом. Понятие мозаицизма.

Нарушение числа хромосом:

По количеству: Анеуплоидия – изменение (↑ - трисомия, ↓ - моносомия) числа хромосом в ДИПЛОИДНОМ наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1)

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.)

По типу хромосом: аутосомы и половые хромосомы

Мозаики – особи, в организме которых имеются несколько клонов клеток с различным кариотипом.

Наличие в организме, развившемся из одной зиготы, двух/более клеточных линий с различным хромосомным набором – хромосомный мозаицизм

Хромосомный химеризм – наличие в организме, сформировавшемся вследствие объединения двух зигот или бластомеров из разных зигот, нескольких клеточных линий с различным хромосомным набором.

Типы мозаицизма:

1. Плацентарный (морула, ограничен хорионом).

2. Тканевой (бластула, ограничен одним зародышевым листком).

3. Истинный (генерализованный), (образуется на стадии зиготы). Влияние мозаицизма на развитие организма зависит:

от характера хромосомного нарушения, вовлеченного в мозаичное состояние;

от частоты клеточного клона с хромосомной аномалией;

от распределения клеточных клонов с хромосомным нарушением в производных различных зародышевых листков.

Механизмы возникновения числовых нарушений:

Нерасхождение хромосом. Может произойти во время 1 или 2-го мейотического деления. При этом в анафазе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу.

Утрата отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания».

Полиплоидизация - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Причинами могут являться либо двойное оплодотворение, либо диплоидная гамета одного из мейотических делений

Общие признаки:

внутриутробная и постнатальная задержка роста;

комплекс дисморфических нарушений, особенно аномалий лица, дистальных отделов конечностей и половых органов;

врожденные пороки развития внутренних органов, чаще всего - множественные;

нарушения умственного развития