Методы пренатальной диагностики. Хорион- и плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез,показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Пренатальная (дородовая) диагностика является рдним из основных направлений профилактики наследственной и врожденной патологии плода.
Выделяют 2 метода пренатальной диагностики: прямые и непрямые Прямые делятся на
неинвазивные: УЗИ, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест - ДНК плода из крови матери), эхокардиография, рентген и т.д.
инвазивные:
трансабдоминальная аспирация ворсин хориона ( с 10-14 нед.) являясь производными одной клетки (зиготы), ткани эмбриобласта и трофобласта несут одинаковую генетическую информацию.
Клетки трофобласта имеют высокую митотическую активность, что позволяет использовать их для кариотипирования. Цитогенетическое исследование ворсин хориона может быть проведено и после их предварительного кратковременного или продолжительного культивирования. Ворсины хориона широко используются и для диагностики моногенных заболеваний. Исследование ворсин хориона в I триместре беременности имеет важное преимущество перед другими инвазивными методами. Оно позволяет получить быстрый ответ и, при необходимости, прервать беременность уже на ранних сроках с наименьшим риском для здоровья женщины.
Плацентоцентез (14-17 нед.)
Аспирация ворсин хориона в более поздние сроки беременности.
амниоцентез (16-22 нед (17-21)., при необходимости на любом сроке) пункция амниотической полости с целью извлечения околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками — амниоцитами —для последующих лабораторных исследований или введения в амниотическую полость лекарственных средств при лечении ряда осложнений течения беременности.
пункция осуществляется иглой 20-22G длиной 10-15 см, игла обязательно должна иметь мандрен
7-10 из полученной жидкости выращивают клетки для культивированния, с помощью FISH метода исследуют 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y
кордоцентез (20-22 нед., при наличии показаний на любом сроке) внутриматочная пункция сосудов пуповины в целях получения крови плода для диагностики или/и введения в сосудистую систему плода донорской крови, растворов и лекарственных препаратов с лечебной целью.
Первая инвазивная диагностика в институте медгенетики была проведена 1987 году Лавровой Лидией Ивановной
Показания к инвазивной пренатальной диагностике:
Высокий риск рождения ребенка с патологией по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + бх маркеры)
Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка хромосомных аномалий (ХА), либо врожденных пороков развития
Ультразвуковые маркеры ХА у плода: гипоплазия носа, расширенное воротничковое пространство, утолщенная шейная складка и др.)
Определение резус-принадлежности плода
С целью дифференцильной диагностики врожденной патологии, сопровождающейся отсутсвием желчного пузыря у плода - агенезия желчного пузыря (благ.прогноз) и билиарная отрезия (неблагоприятный прогноз)
Сбалансированная хромосомная перестройка (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип у кого-то из родителей
Диагностика ряда наследственных моногенных болезней (наиболее распостраненных мутаций, вызывающих фенилкетонурию, муковицидоз, гемофилию А и тд)
Диагностика отдельных возбудителей внутриутробной инфекции: цитомегаловирус, герпес, парвовирусВ19, токсоплазма - способных вызвать поражение плода
Непрямые: отбор групп высокого риска, нуждающихся в детальном наблюдении
акушерско-генекологические медико-генетические
биохимические (тесты на альфа-фетопротеин, эстрадиол)