Цель и задачи медико-генетического консультирования. Показания для направления семейной пары в медико-генетическую консультацию

Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной помощи населению, направленный, главным образом, на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1. Установление точного диагноза наследственного заболевания, которое явилось поводом обращения к генетику

2. Определение типа наследования заболевания

3. Расчет риска повторения болезни в семье

4. Выбор наиболее эффективного способа его профилактики

5. Объяснение родителям значения собранной информации для постановки диагноза, медикогенетического прогноза и методов профилактики

Показания для направления в МГК:

1. установленная или подозреваемая НБ в семье

2. рождение ребёнка с врождённым пороком развития

3. задержка физического развития или умственная отсталость у ребёнка

4. повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5. выявление патологии в ходе просеивающих программ

6. кровнородственные браки

7. воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности

неблагополучное протекание беременности

Просеивающие программы, цели и задачи, требования к методам, используемым в программах скрининга.

Двухэтапное система обследования на НБО:

1. просеивающие программы (массовый скрининг, селективный)

2. исп методы подтверждающие диагноз Массовый скрининг новорожденных:

Скрининг – предположительное выявление не диагностированных ранее болезней\дефекта с помощью тестов, обследований и других процедур, дающих быстрый ответ.

В практике для массового скрининга используют кровь из пяточки, высушенную на фильтровальную бумагу.

Цели и задачи МС:

1)Доклиническое выявление, когда раннее лечение дает хороший эффект 2)изучение распространенности аномалий

3. популяционные исследования по определению частоты метаболического дефекта

4. углуюление знаний о сущности уже известных НБО

5. разработка методов диетотерапии

6. изучение особенности бх и клинических вариантов патологии в период новорожденности и др возрастных периодах

7. выявление гетерозиготного носительства

Требования к НБО, которую целесообразно выявлять при МС:

1. Заболевания, приводящие к серьезному уменьшению качеству жизни и трудоспособности без лечения

2. заболевания, которые достаточно распространены в популяции

3. заболевания, для которых существуют методы диагностики

4. заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для больного и общества, разработаны четкие методики профилактики.

МС: фенилкетонурия (1:8000), врожденный гипотериоз 1:4000,

адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз Требования к методам:

1. метод должен быть диагностически значимым

2. надежен и воспроизводим 3)использует легкодоступный материал 4)экономически выгодный

5. не должен давать ложноположительных результатов.

Время диагностирования – промежуток между периодом когда можно диагностировать и лечение еще эффективно

Генеалогический метод. Сбор и генетический анализ родословных. Возможные трудности при сборе анамнеза и составление родословной.

Клинико-генеалогический метод является основным аналитическим методом в практике медико-генетического консультирования. Он применяется в следующих целях: для установления наследственного характера заболевания, для определения типа наследования и пенетратности патологического гена, для анализа генетического сцепления, при расшифровке механизмов взаимодействия генов.