Сбор сведений о родственниках больного.
Для получения сведений о заболеваниях пробанда (исследуемый пациент) и его родственников применяют опрос, анкетирование, клиническое обследование, данные истории болезни или амбулаторных карт.
Сбор информации включает сведения о 3-4-х поколениях одной семьи. Сначала собирается информация о заболевании у пробанда, проводится его клиническое и лабораторное обследование. Затем исследуются другие родственники больного, его родители и сибсы - дети одной родительской пары. Уточняется информация о неблагоприятных исходах беременностей у женщин, повторных случаях аналогичного заболевания среди родственников.
Возможные трудности:
Отсутствие информации о кровных родственниках Отсутствие известных родственников (приемные семьи)
Сокрытие случаев мертворождения/спонтанного прерывания беременности
Недопонимание пациентом терминологии
Составление родословной.
Для наглядности родословную изображают графически, пользуясь стандартными символами. Составление родословной начинается с пробанда и помечается стрелкой. Информация об остальных членах семьи (пол, болезни, родственные связи и др.) тщательно выясняется и записывается в виде символов, а также в тексте легенды.
Поколения родословной нумеруют римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения последовательно слева направо. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свой порядковый номер, например II-2, III- 8.
Родословная собирается по одному или нескольким признакам. Изображение родословной сопровождается легендой (краткая запись с точной характеристикой), которая включает:
Описание состояния здоровья члена родословной.
Возраст начала и характер течения заболевания у больных.
Причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной.
Описание методов диагностики и идентификации заболеваний, перечень источников медицинских и других сведений.
Анализ родословной.
Установка наследования. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно сделать предположение о его наследственной природе
Установка типа наследования
Установка предполагаемого носительства мутантного гена членами родословной
Установка риска рождения больного ребенка у разных членов семьи
Эффективность программ массового скрининга в системе профилактики наследственных заболеваний. (обновить с учебника по пренатальной диагностике от 2017 года)
Профилактика НЗ представляет собой 3 уровня
уровень: комплекс мероприятий, осуществляемых еще до зачатия.
уровень:
направлена на раннюю диагностику
и предупреждение
рождения детей
с тяжелыми
инвалидизирующими
и не
поддающимися
лечению ВНЗ. Ее основной составляющей является ПД.
Уровень:
Касается тактики ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка с ВНЗ.
Основным вкладом ПД в здравоохранение явилось бы реальное снижение генетического груза популяции (частоту и распространенность среди населения наследственных и отчасти - врожденных хронических болезней) и, прежде всего, таких его показателей, как величина перинатальных потерь, частота хромосомных и генных болезней.
Вместе с тем, ПД может реально влиятьна величину генетического груза и, прежде всего, на частоту хромосомных и некоторых наиболее распространенных моногенных болезней, особенно наследуемых по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу (см. главу XIII). Так, благодаря хорошей организации скринирующих программ (биохимический, ультразвуковой скрининг беременных) и эффективной инвазивной диагностике хромосомных и генных болезней в некоторых странах Западной Европы (Дания, Голландия, Великобритания) уже удалось реально снизить, а в отдельных регионах даже полностью ликвидировать рождение детей с хромосомными болезнями (синдромом Дауна) и аномалиями нервной системы типа ДЗНТ. Усилиями службы ПД Санкт- Петербурга в 2004 г. удалось предотвратить рождение 33 плодов с болезнью Дауна и почти вдвое снизить частоту этого тяжелого наследственного заболевания
Вопросы к зачету