2. Алкаптонурия.

Тирозин в ходе дальнейшего превращения в организме образует гомогентизиновую кислоту.

В норме ее окисляет оксидаза (в печени), но при заболевании она не образуется. Содержание гомогентизиновой кислоты повышается в тканях, затем в жидкостях организма, в том числе и моче.

В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота полимеризуется с образованием алкаптона - пигмента черного цвета.

Характерные признаки заболевания: темная моча, темные пятна на коже, общая пигментация соединительной ткани (называемая "охроноз").

2. Альбинизм - молекулярная болезнь, связанная с дефектом фермента тирозиназы

(нарушается превращение тирозина в ДОФА и образование таким образом ДОФА-хинон в меланоцитах). Происходит нарушение синтеза меланина.

Характерные признаки: слабая пигментация кожи и волос, красные зрачки глаз (из-за сосудов глазного дна, просвечивающих через радужку).

20. Метионин и s – аденозилметионин в реакциях трансметилирования (синтез креатина, адреналина, фосфатидилхолинов, метилирование днк и чужеродных соединений). Роль тгфк.

Активной формой метионина является S – аденозилметионин (SAM), образующийсся в ходе реакции:

Метильная группа метионина – мобильный одноуглеродный фрагмент, используемый для синтеза ряда соединений:

Синтез фосфатидилхолина из фосфатидилэтаноламина:

Синтез креатина:

Синтез адреналина:

Метилирование ДНК: Метилирование ДНК— это модификация молекулы ДНК без

изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома.

Метилирование ДНК заключается в присоединении метильной группы к цитозину в

позиции С5 цитозинового кольца. У человека за процесс метилирования ДНК отвечают ферменты - ДНК-метилтрансферазы

Метилирование чужеродных соединений: В организме метилированию могут подвергаться амины, фенолы и тиолы. В результате метилирования образуются

соответствующие N-, О- и S-метильные конъюгаты. Реакции метилирования происходят под влиянием ферментных систем (метилтрансфераз).

S - метилирование. Некоторые чужеродные соединения, содержащие тиоловые группы (- SH), в организме подвергаются метилированию. При этом метильная группа кофермента

S-аденозил метионина в присутствии ферментов (метилтрансфераз) переносится к атомам серы метаболитов или чужеродных соединений с образованием соответствующих S-

метилпроизводных этих соединений.

Роль ТГФК: Коферментные функции ТГФК непосредственно связаны с переносом одноуглеродных групп, первичными источниками которых в организме являются β - углеродный атом серина, α-углеродный атом глицина, углерод метальных групп

метионина, холина и т.д.

К настоящему времени открыто шесть одноуглеродных групп, включающихся в разнообразные биохимические превращения в составе ТГФК:

1. формильная (—СНО),

2. метильная (—СН3 ),

3. метиленовая (—СН2—),

4. метенильная (—СН=),

5. оксиметильная (—СН2ОН)

6. формиминовая (—CH=NH).

Ну, и пример реакции че-то там:

21. Тканевой обмен нуклеопротеинов. Распад нуклеопротеинов, нуклеиновых кислот, нуклеотидов, нуклеозидов. Окисление пуриновых в мочевую кислоту.

Распад нуклеопротеинов:

Нуклеопротеины, поступающие в организм с пищей, подвергаются расщеплению под действием протеолитических ферментов кишечника.

Высвобождаемые нуклеиновые кислоты гидролизуются при участии рибонуклеаз и дезоксирибонуклеаз панкреатического сока до мононуклеотидов.

Действие панкреатических нуклеаз дополняют фосфоэстеразы кишечного сока. Схематично это можно представить следующим образом:

Далее, под воздействием нуклеотидаз и фосфатаз происходит гидролиз нуклеотидов до нуклеозидов, которые либо всасываются, либо под воздействием ферментов слизистой кишечника расщепляются до пуриновых и пиримидиновых оснований.

В организме человека большая часть пуриновых и пиримидиновых оснований, высвободившихся из нуклеиновых кислот, которые поступают с пищей, превращается в конечные продукты (при этом не происходит их включения во вновь образующиеся молекулы нуклеиновых кислот в тканях организма). То есть, нуклеиновые кислоты пищи практически не выступают в роли поставщика непосредственных предшественников нуклеиновых кислот тканей организма.

В то же время нуклеотиды и нуклеозиды, введённые парентерально, могут включаться в нуклеиновые кислоты без всяких изменений. Это послужило основой методов исследования метаболизма нуклеиновых кислот путём введения меченных